Fakomatóza, tiež známa ako kožné a nervové choroby alebo neuroektomesodermálne dysplázie, sú vrodené vývojové poruchy ovplyvňujúce hlavne pokožku a nervový systém. Abnormality často postihujú aj iné orgány, stojí za to zistiť, kto je vystavený riziku vzniku ochorenia a ako sa prejavuje fakomatóza.
Fakomatóza, z gréčtiny phakoma névus, škvrna) je skupina viac ako 70 chorôb, alebo skôr vývojových porúch rôznych tkanív, najbežnejšie sú kožné zmeny a neurologické príznaky, ktoré naznačujú zmeny v nervovom systéme.
Tieto abnormality súvisia so skutočnosťou, že oba systémy majú spoločný pôvod - zárodočnú vrstvu nazývanú ektoderm. Okrem toho môže poškodenie postihnúť cievny systém, zriedkavejšie vnútorné orgány, a zvyšuje sa tendencia k tvorbe novotvarov.
Fakomatóza: príčiny a typy
Príčinou phakomatózy sú najčastejšie mutácie jednotlivých génov, charakteristické pre každú chorobu, ich účinkom je vývojová porucha už v 3. - 4. týždni života plodu.
Samotný názov „fakomatóza“ pochádza z prvého výrazu pre uzliny na sietnici, ktoré sa vyskytujú v priebehu jedného z týchto ochorení - tuberóznej sklerózy.
Výskyt fakomatózy sa veľmi líši, odhaduje sa, že najčastejšie sa vyskytujú každých 2000 pôrodov, najvzácnejšie - každých pár miliónov.
Riziko týchto porúch nezávisí od životného štýlu rodičov ani od priebehu tehotenstva, mutácie, ktoré ich spôsobujú, sa najčastejšie objavujú náhodne. Z dôvodu genetickej príčiny týchto chorôb neexistuje účinná terapia a ich priebeh je zvyčajne chronický a progresívny.
Najbežnejšie phakomatózy sú:
- neurofibromatóza typu 1
- neurofibromatóza typu 2
- tuberózna skleróza
- Sturge-Weberov syndróm
- von Hippel-Lindauov syndróm
- ataxia-telangiektázia
- Rendu-Osler-Weberova choroba
Medzi tie vzácnejšie patria:
- Inkontinencia farbiva
- Gorlin-Goltzov syndróm
- Schimmelpenning-Feuerstein-Mimsov syndróm
- Klippel-Trénaunayov syndróm
Fakomatóza je zriedkavé, ale nebezpečné genetické ochorenie, ktoré je spojené s častým výskytom rakoviny a zmenami v nervovom systéme.
Oveľa menej nebezpečné, aj keď rôzne kožné lézie si všimnete ako prvé, ich podstata môže pre lekára znamenať správnu diagnózu.
Napriek úspechom v medicíne a genetike neexistuje účinná liečba tejto skupiny chorôb a pacienti s takými diagnózami vyžadujú časté kontroly mnohými odborníkmi vrátane neurológa, očného lekára, dermatológa, nefrológa, fyzioterapeuta alebo psychológa.
Liečba takýchto pacientov je založená na liečbe lézií, najmä novotvarov, a ak spôsobujú nepríjemné pocity, aj kožných lézií.
Neurofibromatóza typu 1
Najbežnejšou fakomatózou, známou tiež ako von Recklinghausenova choroba, je autozomálne dominantné dedičstvo, a preto sa často vyskytuje v mnohých generáciách jednej rodiny, hoci je často výsledkom novej mutácie.
Všetky alebo niektoré z nich môžu byť prítomné pri neurofibromatóze:
- kožné zmeny
- neurofibrómy
- epilepsia
- kostné defekty
- nádory nervového systému
Kožné príznaky sú veľmi charakteristické, vyskytujú sa u všetkých pacientov, nazývajú sa škvrny cafe au lait.
Tieto materské znamienka sú svetlohnedé zmeny, ktoré sú často veľmi rozsiahle a vyskytujú sa po celom tele. S pribúdajúcim vekom majú tendenciu rásť, tmavnúť a pôsobiť novým dojmom.
Ostatné kožné lézie sú pehavé drobné škvrny, ktoré sa objavujú počas puberty.
Neurofibrómy sú naopak červené alebo modrasté vyvýšené hrčky, najmä na bruchu a chrbte, ale môžu sa vyskytnúť aj vo vnútri tela.
Ich variáciou sú plexus neurofibromas, ktoré sa zase vyskytujú v dôsledku zhrubnutia veľkých nervov, a preto sa najčastejšie nachádzajú okolo očných jamiek alebo okolo krku.
Rast takýchto neurofibrómov môže byť nebezpečný, ak rastú do miechového kanála alebo ak rastú v končatinách a spôsobujú deformáciu kostí.
Medzi kostné defekty, ktoré sa najčastejšie pozorujú pri von Recklinghausenovej chorobe, je laterálne zakrivenie chrbtice (skolióza) a jeho nadmerné predné zakrivenie (kyfóza). Existujú tiež chyby kostí lebky vedúce k veľkej hlave a kostné chyby dolných končatín.
Hrudky na sietnici, charakteristický príznak fakomatózy, pri neurofibromatóze typu 1, sa nazývajú Lischove uzliny, sú hnedej farby a vyskytujú sa takmer u všetkých pacientov.
Von Recklinghausenova choroba je tiež spojená s väčšou tendenciou k vývoju novotvarov centrálneho nervového systému, sú to hlavne gliómy optického nervu, ktoré môžu spôsobiť zhoršenie zraku alebo dysfunkciu hypofýzy.
Diagnóza neurofibromatózy typu 1 je založená na príslušnom počte a veľkosti škvŕn café au lait, glioblastóme zrakového nervu, prítomnosti neurofibrómov alebo neurofibrómov plexu, Lischových uzlín a prítomnosti pacientov v rodine.
Neexistuje účinná liečba, je možná iba symptomatická liečba s včasnou liečbou novotvarov nervového systému - rádio- alebo chemoterapiou a kožnými léziami.
Preto je potrebné časté zdravotné hodnotenie: krvný tlak, neurologická kontrola, očné vyšetrenie a kvôli riziku novotvarov CNS počítačová tomografia alebo MRI každé 2-3 roky.
Najzávažnejším ochorením, ktoré je život ohrozujúce u pacientov s neurofibromatózou typu 1, je častejší výskyt malígnych novotvarov, medzi ktoré patria: nádory periférnych nervov, sarkómy a leukémie. Preto sú potrebné pravidelné lekárske kontroly.
Neurofibromatóza typu 2
Je to asi 50-krát menej často ako neurofibromatóza typu 1, ale podobne sa to dedí autozomálne dominantným spôsobom, niektoré príznaky sú tiež podobné, zahŕňajú:
- fleky café au lait
- kožné neurofibrómy
- nádory centrálneho nervového systému
Posledné menované sú oveľa bežnejšie ako pri von Recklinghausenovej chorobe a najcharakteristickejšie sú sluchové neurómy, ktoré spôsobujú stratu sluchu, slabosť tváre, bolesti hlavy a nerovnováhu.
Príznaky, ktoré sa vyskytujú iba pri tejto neurofibromatóze, sú zakalenie šošovky, t.j. šedý zákal, a poškodenie periférnych nervov.
Pravidelná diagnostika pacientov si vyžaduje vyšetrenie sluchu (audiogram), zobrazovanie mozgu, neurologické a dermatologické vyšetrenia.
Neexistuje účinná metóda liečby, je však dôležité sledovanie a včasná liečba neoplastických zmien.
Tuberózna skleróza
Tuberózna skleróza je jednou z najčastejších phakomatóz, ktorá sa prejavuje kožnými léziami a výskytom nádorov v nervovom systéme, ale aj v očiach alebo vnútorných orgánoch, našťastie nie sú zhubné a považujú sa za vývojové abnormality.
Kožné lézie charakteristické pre toto ochorenie sú takzvané bezfarebné krtky - biele škvrny na koži kmeňa a končatín, v oblasti ktorých nie je žiadny pigment.
Okrem toho sú tiež charakteristické fibrómy, to znamená hnedé výčnelky na čele a prstoch, ako aj uzliny Pringle, to znamená červené, malé uzliny umiestnené na nose a lícach.
Okrem kožných lézií a nádorov zahŕňajú tuberóznu sklerózu aj neurologické choroby - epilepsia a mentálna retardácia.
Diagnóza ochorenia nie je ľahká, pretože u malých detí je ochorenie zvyčajne mierne symptomatické a diagnostické kritériá zahŕňajú viac ako 20 rôznych symptómov.
Nádory vnútorných orgánov sú myómy (v srdci) alebo angiómy a cysty (v obličkách a pečeni), nie sú malígne, ale môžu poškodiť činnosť orgánov - narúšajú prietok krvi alebo spôsobujú zlyhanie obličiek.
Jedinou metódou liečby je symptomatická liečba, to znamená odstránenie nádoru a farmakologická liečba neurologických symptómov. Rovnako ako pri iných fakomatózach je potrebné sledovať priebeh ochorenia a pravidelne vykonávať zobrazovacie testy.
Sturge-Weberov syndróm
Toto je veľmi zriedkavá facomatóza. Charakteristický pre tento syndróm a nevyhnutný pre diagnostiku je plochý angióm na tvári, tiež známy ako škvrna od červeného vína, to znamená ostro ohraničená červená, vyvýšená škvrna.
Syndróm zahŕňa aj mozgové hemangiómy a epileptické záchvaty, niekedy sprevádzané glaukómom, parézou a epilepsiou. Zobrazovanie môže ukazovať usadeniny vápnika v mozgu.
Liečba spočíva v liečbe symptómov, to znamená antiepileptikách, liečbe glaukómu a chirurgickom odstránení kožných lézií.
Von Hippel-Lindauov syndróm
Tento syndróm je tiež zriedkavou phakomatózou. V jeho priebehu je najväčšou obavou častý výskyt nádorov, bohužiaľ na mnohých miestach súčasne.
Zvlášť vystaveným orgánom sú obličky, kde sa častejšie rozvíjajú neškodné cysty obličiek aj rakovina obličiek.
Rakovina postihuje o niečo menej často nervový systém a oči, najmä mozoček, miechu a sietnicu (kde sa tu tvoria hemangiómy), príznakmi týchto nádorov sú bolesti hlavy, závraty, poruchy rovnováhy, nevoľnosť a zvracanie a poruchy citlivosti.
Feochromocytóm je nádor nadobličiek, ktorý je tiež častejší pri von Hippel-Lindauovom syndróme ako u zdravých ľudí, a môže byť zodpovedný za vznik hypertenzie, ako aj záchvaty bolesti hlavy, bolesti brucha a palpitácie.
Predispozícia na rakovinu ovplyvňuje aj mnoho ďalších orgánov, ale často ide o benígne, asymptomatické cysty alebo cystadenómy, orgány, v ktorých sa u mužov vyvíja pankreas, vnútorné ucho a nadsemenníky.
Liečba pacientov s von Hippel-Linaduovým syndrómom je častá profylaxia, t. J. Kontrola orgánov, v ktorých sa môže vyvinúť rakovina, t. J. Pravidelné návštevy očného lekára, laboratórne testy moču a zobrazovanie brucha a hlavy.
Ataxia-telangiektázia
Na rozdiel od vyššie popísaných fakomatóz sa dedia autozomálne recesívne, takže riziko prenosu choroby na chorých ľudí je oveľa nižšie.
Príznaky tohto ochorenia sú narušená koordinácia (nazýva sa ataxia), rozšírené malé krvné cievy viditeľné na koži, často nazývané pavúčie žily.
Okrem toho je pravdepodobnejšie, že ľudia s týmto syndrómom trpia rakovinou krvi a majú imunodeficienciu. Charakteristickým znakom tohto ochorenia je vysoká citlivosť buniek pacientov na ionizujúce žiarenie, dokonca aj veľmi malé dávky spôsobujú smrť.
Rendu-Osler-Weberova choroba
Príznaky a priebeh tohto ochorenia sú spojené predovšetkým s poškodením steny krvných ciev. U chorých sú preto telangiektázie a malformácie, tj. Abnormálne rozšírené spojenia tepien s žilami, jemné, čo vedie k krvácaniu z nosa, kože, pľúc a obzvlášť nebezpečné krvácanie do centrálneho nervového systému.
Syndróm inkontinencie farbiva
Tento syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie a je jednou z mála fakomatóz, ktorých dedičstvo súvisí s pohlavím.
Kožné zmeny sú v prírode fázované, s vezikulami, bradavicami, sfarbením a nakoniec sfarbením a vypadávaním vlasov.
Lézie postihujú aj oči a mozog a spôsobujú slepotu a mentálne postihnutie.
