Cystická fibróza alebo mukovicidóza je dedičné, neinfekčné genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje od narodenia. Je to najbežnejšia genetická a nevyliečiteľná choroba bielej rasy. Ovplyvňuje hlavne pľúca a tráviaci systém a spôsobuje, že deti, ktoré trpia, sú zraniteľnejšie voči opakovaným infekciám pľúc. Je to jedno z najbežnejších typov chronických pľúcnych ochorení u detí a mladých dospelých. Vďaka pokrokovým lekárskym pokrokom vo farmakológii a genetike majú deti narodené s cystickou fibrózou v súčasnosti dlhšiu životnosť a vyššiu kvalitu života ako v minulosti.
Ochorenie viacerých orgánov
Cystická fibróza je komplexné ochorenie postihujúce veľa orgánov v tele, hoci u každého pacienta sa môže prejavovať rôznymi spôsobmi av rôznej miere.
Pľúcne postihnutie je najzávažnejšie a určuje prognózu, pretože neustále infekcie poškodzujú pľúcne tkanivo a niekedy je potrebná transplantácia pľúc.
Genetické ochorenie
Cystická fibróza je autozomálne recesívne ochorenie prenášané génmi. V pohlavných chromozómoch sa nenachádza a vyžaduje oba gény, aby mohol prejaviť svoj vývoj. Ochorenie sa prejavuje, keď boli zdedené dva zmenené gény.
Ľudia, ktorí majú normálny gén a chorý gén, sú zdravými nosičmi choroby a nemajú príznaky. Ak sú obaja rodičia nosičmi, existuje šanca, že choroba bude mať vplyv na zdravé deti, iných zdravých nosičov a ďalších. Ak sú obaja rodičia zdravými nosičmi:
*
- 25% detí bude úplne zdravých.
- 50% bude zdravých nosičov.
- 25% bude mať ochorenie.
V prípade, že zdravý nosič plodí deti s úplne zdravým človekom, neexistuje možnosť, že sa narodia postihnuté cystickou fibrózou, ale že sa narodia zdravé nosiče.
Okrem toho v prípade, že jeden člen páru je postihnutý cystickou fibrózou, prinajmenšom všetky deti budú nositeľmi, ak je druhý člen zdravý. Z tohto dôvodu je počet nosičov cystickej fibrózy veľmi vysoký, ale väčšina z nich to nevie.
-trudna-diagnoza.jpg)
