Neurofibromatóza (neurofibromatóza) je nevyliečiteľné genetické ochorenie, ktoré patrí do skupiny fakomatóz. Príznaky neurofibromatózy sú rôzne, ale najvýraznejšie sú mnohopočetné nádory a uzliny. Aké sú príčiny neurofibromatózy? Aké príznaky ho sprevádzajú? A je možné účinne liečiť neurofibromatózu?
Neurofibromatóza (neurofibromatóza) je najbežnejším genetickým ochorením zo skupiny fakomatóz, ktorých je asi 30. Lekári rozlišujú dva typy neurofibromatózy. Neurofibromatóza je vrodený syndróm dermatologických a nervových chorôb. Toto ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, aj keď sa môže objaviť aj v dôsledku novej mutácie.
Neurofibromatóza: typy
Existujú dva typy neurofibromatózy:
- typ 1 - tj. Recklinghausenova choroba (NF-1) - gén choroby sa nachádza v 17. chromozóme, zmeny ovplyvňujú hlavne pokožku a nervový systém, a preto sa označujú ako dermálne-nervové, vyskytujú sa s frekvenciou 1: 3000 pôrodov
- typ 2 - neurofibromatóza typu 2 (NF-2), ktorá sa vyznačuje prítomnosťou obojstranných akustických neurómov s progresívnou stratou sluchu, hučaním v ušiach, obrnou lícneho nervu, nerovnováhou a bolesťami hlavy. Gén choroby sa nachádza na chromozóme 22. V prípade prítomnosti NF-2 u jedného z rodičov je riziko vzniku ochorenia u potomstva približne 50%. prípady - vyskytujú sa s frekvenciou raz za 400 tisíc pôrodov
Neurofibromatóza: príznaky
Typickými klinickými príznakmi neurofibromatózy typu 1 sú predovšetkým kožné lézie, tzv „Káva s mliekom“, s priemerom od niekoľkých do niekoľkých milimetrov. Predpokladá sa, že v type NF-1 je počet škvŕn väčší ako šesť a ich priemer nie je menší ako 15 mm. Medzi ďalšie príznaky patria početné pehavé škvrny, ktoré sa zvyčajne vyskytujú v dospievaní, hlavne v podpazuší a slabinách, modrasté uzliny pod kožou a gliómy optického nervu, ktoré spôsobujú zhoršenie zraku. Medzi ďalšie príznaky patrí:
- Lisha uzliny pokrývajúce sietnicu oka
- kostné deformity a dysplázie, ortopedické komplikácie
- epilepsia
- mentálna retardácia
V prípade typu NF-2 zahŕňajú vyššie uvedené príznaky aj očné zmeny (šedý zákal, zmeny pigmentu sietnice).
Neurofibromatóza: diagnóza
Diagnóza neurofibromatózy NF-1 sa stanovuje na základe typických klinických príznakov, röntgenových snímok a prítomnosti ochorenia v rodine. Vykonávajú sa oftalmologické a audiologické vyšetrenia, počítačová tomografia, MRI mozgu a chrbtice ako aj psychologické testy.
Na diagnostiku NF-2 sa používa axiálna počítačová tomografia a magnetická rezonancia, ktoré môžu odhaliť intrakraniálne neoplastické zmeny a nádory miechového kanála. Pomôcť môže tiež podrobné vyšetrenie sluchových potenciálov a audiogram, vďaka ktorému môžete posúdiť stupeň a miesto poškodenia sluchového traktu.
Liečba neurofibromatózy
Neurofibromatóza je nevyliečiteľné ochorenie. Lieči sa to teda symptomaticky. Veľké kožné lézie, ktoré spôsobujú tlak alebo obmedzujú pohyb, sa chirurgicky odstránia. Neoplastické zmeny v mozgu alebo chrbtici si vyžadujú neurochirurgickú liečbu. Ľudia trpiaci epileptickými záchvatmi si vyžadujú vhodnú farmakologickú liečbu.
Prečítajte si tiež: Syndróm super mužov XYY: Príčiny a príznaky. Liečba super mužského syndrómu Usherov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie. Príznaky a liečba Usherovho syndrómu Edwardsov syndróm: príčiny a príznaky. Liečba Edwardsovým syndrómom
