Moja dcéra je v druhom tehotenstve. Prvá prebehla bez problémov a narodilo sa dievčatko. Teraz máme problém, pretože klinika, ktorá vykonávala prenatálne vyšetrenia (ultrazvuk a biochémia podľa štandardov FMF), určila, že riziko trizómie 21 je 1: 251 a mala by sa vykonať amniocentéza. V zverejnenom popise štúdie došlo k chybe nesprávnym zadaním dátumu narodenia a čísla PESEL. Pri pokuse o získanie správneho popisu vyšetrenia lekár uviedol, že štandardy jeho kliniky nezohľadňujú skutočnosť, že v popise vyšetrenia (NB +) bolo zistené ultrazvukové vyšetrenie nosovej kosti. Preto by som mal na vás otázku, pán doktor: Berie FMF štandard týchto testov do úvahy skutočnosť, že nosová kosť sa nachádza v plode? Amniocentéza je veľmi stresujúce rozhodnutie. Prosím odpovedz.
Pokiaľ ide o hodnotenie rizika trizómie 21. chromozómu u plodu, v prvom rade počítačový program založený na štandardoch FMF (Fetal Medicine Foundation) počíta riziko na základe veku matky, meraní nuchálnej translucencie plodu (NT) a výsledkov. chémia materskej krvi (choriový gonadotropín, proteín PAPPA-A).
Ďalej je tiež možné posúdiť nosovú kosť plodu počas ultrazvukového vyšetrenia a na tomto základe upraviť predbežný počítačový výpočet rizika. Keď bolo riziko pôvodne definované ako riziko medzi 1:50 a 1: 1000, nájdenie nosovej kosti plodu ju všeobecne znižuje.
FMF udeľuje špeciálne certifikáty potvrdzujúce schopnosti lekára vykonávajúceho ultrazvuk - samostatné osvedčenie pre schopnosť posúdiť priesvitnosť zátylku plodu a samostatné osvedčenie pre schopnosť posúdiť nosovú kosť plodu.
V opísanom prípade vám odporúčam čo najskôr vyhľadať genetické poradenstvo. Kontakt prostredníctvom tretej strany, dokonca aj najpriateľskejšej osoby, navyše prostredníctvom internetu a bez možnosti osobného rozhovoru s pacientom a bez možnosti, aby špecialista videl výsledky doteraz vykonaných testov, neumožňuje spoľahlivé a dôveryhodné posúdenie danej klinickej situácie. Malo by sa pamätať na to, že návšteva genetickej kliniky sa nerovná rozhodnutiu o vykonaní amniocentézy. Rozhovor s odborným klinickým genetikom umožní pacientovi urobiť informované rozhodnutie o vykonaní alebo nevykonaní prenatálneho testu.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - špecialistka v oblasti klinickej genetiky na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Odborník odpovedá na otázky týkajúce sa genetických chorôb a vrodených vývojových chýb, dedičnosti a prenatálnej diagnostiky.
