Patauov syndróm, známy tiež ako trizómia v par 13 alebo trizómia D, je genetická porucha, ktorá spôsobuje závažné malformácie.
Kateryna Kon
Tagy:
Lieky Cut-And-Dieťa Sex
definícia
Patauov syndróm, objavený v 60. rokoch, je genetická porucha spôsobená prítomnosťou extra chromozómu 13 v sérii chromozomálnych párov, ktoré tvoria ľudskú bytosť. Odhady naznačujú, že tento syndróm sa vyskytuje u každého zo 6 000 narodených . V približne polovici prípadov dieťa neprežije prvý mesiac života.Rizikové faktory
Pretože sa jedná o poruchu, ktorá sa objavuje počas procesu bunkového delenia na ľudskú tvorbu, neexistujú žiadne definitívne príčiny Patauovho syndrómu. Vek tehotných žien je však jedným z hlavných rizikových faktorov tejto poruchy. Pravdepodobnosť, že sa u dieťaťa vyvinie Patauov syndróm, sa výrazne zvyšuje u žien vo veku 35 a viac rokov.rysy
Patauov syndróm je charakteristický najmä výskytom závažných malformácií v centrálnom nervovom systéme, ktoré spôsobujú výrazný mentálny nedostatok u detí postihnutých touto poruchou. Všeobecne sa tiež vyskytujú srdcové malformácie, potopené podnebie a polydaktylácia, porucha, pri ktorej sa piaty prst alebo ruka postupuje na treťom a štvrtom prste a viac prstov sa javí, ako zodpovedá.diagnóza
Diagnóza Patauovho syndrómu sa zisťuje počas prenatálnej fázy ultrazvukovým vyšetrením . Neexistujú však žiadne opatrenia, ktoré je možné počas tehotenstva uplatniť na zníženie škôd spôsobených touto genetickou poruchou.liečba
Stredná dĺžka života detí s Patauovým syndrómom je nízka. Veľká časť tehotenstiev detí s touto poruchou nekončí. Vo zvyšku prípadov liečba spočíva v použití chirurgických zákrokov na korekciu potopeného patra a vykonaní srdcových operácií v prípade malformácií srdca. Okrem toho je nevyhnutné iniciovať včasné stimulačné opatrenia na kompenzáciu kognitívneho deficitu.Kateryna Kon
