Pergamenová pokožka: príčiny, príznaky a liečba

Pergamenová koža je zriedkavé, ale veľmi vážne kožné ochorenie. Neregeneruje DNA pokožky a očí poškodených slnkom. To vedie k vývoju novotvarov vrátane malígneho melanómu už v prvých rokoch života pacienta. Aké sú príčiny a príznaky pokožky na pergamene? Aká je jeho liečba?

Farbená pergamenová koža (lat. Xeroderma pigmentosum) je genodermatóza, teda geneticky podmienené ochorenie kože. Neopravuje DNA kožných buniek poškodených slnečným žiarením. Po kontakte so slnkom absorbuje DNA kožných buniek jeho lúče, čo vedie k tzv proces epidermálnej karcinogenézy, teda zmeny vedúce k vzniku rakoviny. Potom bunky aktivujú opravné mechanizmy - endonukleázové enzýmy, ktoré účinne vyrezávajú poškodené fragmenty DNA, a potom niekoľko hodín po vystavení UV lúčom vložia tie správne. Týmto spôsobom sa genetický materiál poškodený žiarením neustále prestavuje.

Podobný proces prebieha v DNA očných buniek. V prípade pergamenovej kože procesy opravy neprebiehajú alebo prebiehajú nesprávne, čo nevyhnutne vedie k rozvoju rakovinových buniek pri vystavení slnku.

V Európe a Spojených štátoch je toto ochorenie zriedkavé (1: 250 000). Tento pomer je vyšší v krajinách ako Japonsko a Pakistan (1: 40 000).

Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video

Pergamenová koža - príčiny

Toto ochorenie je spôsobené až 8 genetickými mutáciami, ktoré sa podieľajú na oprave DNA. Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že chybné kópie génov musia byť zdedené od oboch rodičov, aby sa prejavili príznaky choroby. Keď zdedíte iba jednu mutovanú kópiu, ste iba nosičom.

Koža na pergamene - príznaky

V 50 percentách choré príznaky sa objavujú v prvom mesiaci života vo forme:

• precitlivenosť na slnečné lúče;
• časté spálenie;
• dlhodobý erytém;
• pehy;
• zmena farby kože;
• predčasné starnutie pokožky;
• strakatá hyperpigmentácia;
• strata normálnej farby kože;

Existujú tiež problémy so zrakom:

• keratitída;
• zápal spojiviek;
• fotofóbia;

a neurologické poruchy:

• mikrocefália;
• strata sluchu;
• spasticita;
• ataxia;
• záchvaty;

Pergamenová koža a rakovina

Ľudia s pergamenovou pokožkou majú zvýšené riziko vzniku rakoviny kože, vrátane malígneho melanómu, a tiež očí - hlavne karcinómu dlaždicových buniek oka a melanómu oka. Môžu sa vyvinúť už v ranom detstve.Preto sú na včasné odhalenie a vyliečenie rakoviny nevyhnutné pravidelné prehliadky kože a očí.

Čítajte tiež: Rakovina kože - príznaky a typy

Pergamenová koža - diagnostika

Diagnóza sa stanovuje na základe príznakov a výsledkov bunkového testu na opravu poškodenej DNA. Dôležité sú aj výsledky testu na precitlivenosť na UV lúče. V rodinách s pergamenovou pokožkou sa vykonáva prenatálna diagnostika, tzv test komét, ktorý vám umožní určiť opravu DNA.

Koža z pergamenu - úprava

Pergamenová pokožka je geneticky podmienené kožné ochorenie, preto nie je možné kauzálne ošetrenie. Cieľom terapie je zmierniť príznaky. Pacient sa musí predovšetkým vyhýbať kontaktu so slnkom a tiež používať krémy s veľmi vysokým krémom na opaľovanie (50+), aj keď je v interiéri. Ochranné oblečenie je tiež užitočné.

Nedostatok slnečného žiarenia má za následok nedostatok vitamínu D, preto je potrebné dbať na jeho doplnenie.