Systémová sklerodermia: príčiny, príznaky, liečba

Sklerodermia je ochorenie, ktorého príčiny neboli úplne vysvetlené. Berú do úvahy napríklad genetické, imunologické, vaskulárne pozadie a škodlivosť vonkajšieho prostredia. Pri sklerodermii je zvýšená produkcia kolagénu fibroblastmi. Spočiatku sa objavuje zosilnený opuch, po ktorom nasleduje zatvrdnutie a zmiznutie.

Systémová skleróza (lat. sklerodermia) je zriedkavé, chronické, nevyliečiteľné autoimunitné ochorenie ovplyvňujúce spojivové tkanivo. Pretože spojivové tkanivo je prítomné v tele, ľudia so systémovou sklerózou môžu mať rôzne kombinácie príznakov, čo je jeden z dôvodov, prečo sa ich skúsenosti s ochorením môžu líšiť. Toto ochorenie môže spôsobiť zjazvenie kože a hlavných orgánov, ako sú srdce, pľúca, tráviaci systém a obličky, a môže viesť k život ohrozujúcim komplikáciám. Rozlišujeme tiež sklerodermiu, ktorá na rozdiel od systémového typu postihuje iba pokožku a hlbšie tkanivá.

Obsah

1. Systémová skleróza - príčiny
2. Systémová skleróza - príznaky
3. Systémová skleróza - diagnostika
4. Systémová sklerodermia - liečba

Systémová skleróza - príčiny

Príčiny systémovej sklerózy nie sú zatiaľ úplne objasnené. Pravdepodobne budú hrať úlohu genetické a environmentálne faktory, ako je vystavenie účinkom kremíka, vinylchloridu alebo trichlóretylénu. Faktorom, ktorý môže tiež ovplyvniť patogenézu sklerodermie, je injekcia silikónu počas plastickej chirurgie.

Výskyt ochorenia väčšinou u žien možno vysvetliť teóriou mikrochimérizmu. Je to prežitie buniek plodu v tele matky, ktoré zvyčajne zostávajú neaktívne. Existuje podozrenie, že aktivácia týchto buniek rôznymi faktormi môže mať za následok príznaky choroby.

Systémová skleróza - príznaky

Sklerodermia spôsobuje v tele veľa zmien, takže príznaky možno klasifikovať podľa oblasti, na ktorú pôsobia.

Príznaky sklerodermie viditeľné na koži:

• Raynaudov syndróm, čo sú paroxysmálne bledé a neskôr modré ruky a opuchy
• atrofické zmeny v červenej farbe pier a nosa
• kalenie prstov, falangy môžu byť tenšie a nekrotické
• môžu sa vyskytnúť zmeny typu sklerotického edému alebo prejavov na rukách a nohách, tvári, krku a trupu
• pri pokročilých léziách môže dôjsť k kontraktúre a imobilizácii ruky

Príznaky sklerodermie sa môžu prejaviť aj ako zmeny v kostnom systéme:

• bolesť kĺbov a zápal vakov šliach
• zúženie kĺbových kapsúl
• zmiznutie tuberkulóz nechtov
• osteoporóza

Zmeny svalového systému spôsobujú príznaky vo forme svalovej bolesti spôsobenej hypertrofiou a zápalom intermuskulárneho tkaniva.

Zmeny mikrocirkulácie zistené počas kapilaroskopických vyšetrení spôsobujú:

• atrofia kapilár
• Cievne slučky sa rozšírili v strednej časti Raynaudovho syndrómu

Orgánové zmeny spôsobujú príznaky vo forme:

• ťažkosti s prehĺtaním potravy v dôsledku rozšírenia a atónie pažeráka
• hypertenzia v dôsledku zmien v malých cievach obličiek
• dýchavičnosť a kašeľ v dôsledku pľúcnej fibrózy
• arytmie
• poruchy vedenia
• pľúcna hypertenzia
• perikarditída

Systémová skleróza - diagnostika

Zmeny, ktoré sa vyskytujú v priebehu sklerodermie, sú zvyčajne také charakteristické, že nepochybujú o jej diagnostike. Laboratórne testy užitočné pri diagnostike zahŕňajú:

• testovanie hladiny protilátok proti ACA centromere
• testovanie hladiny protilátok proti nukleárnemu antigénu topoizomeráze I Scl-70

Stáva sa, že sa objednávajú aj ďalšie vyšetrenia, ako je kapilaroskopia, histologické alebo elektromyografické vyšetrenie svalového tkaniva, ako aj spirometria, EKG a echokardiografia.

Systémová sklerodermia - liečba

Z dôvodu doteraz neznámej patogenézy sklerodermie zatiaľ neexistuje účinná kauzálna liečba. Terapia je zameraná proti procesom fibrózy, ako aj proti vaskulárnym a zápalovým zmenám a je zameraná na zmiernenie príznakov a prevenciu komplikácií. Používajú sa hlavne lieky:

• imunosupresíva, napr. cyklofosfamid, metotrexát, cyklosporín A a v závažných prípadoch kortikosteroidy a kaptopril
• lieky pôsobiace na proces fibrózy, ako napríklad: penicilamín a gama-interferón
• vaskulárne lieky: nifedipín, prostacyklín, nízkomolekulárny dextrán, vitamín E.

Osobitná pozornosť by sa mala venovať zmenám v pľúcach, ktoré sa vyskytujú u mnohých pacientov so systémovou sklerózou, ale nie sú vždy viditeľné. Intersticiálna choroba pľúc je hlavnou príčinou úmrtnosti pacientov so systémovou sklerózou, predstavuje takmer 35% úmrtí súvisiacich s ochorením, pričom u každého štvrtého človeka dôjde k viditeľnému ochoreniu pľúc do troch rokov od stanovenia diagnózy.

Je dôležité, aby si pacienti a ich blízki uvedomovali, že aj malé zmeny môžu naznačovať ochorenie pľúc, pretože čím skôr sú tieto príznaky hlásené, tým skôr môže byť pacient diagnostikovaný a dostane sa mu náležitej podpory. Medzi príznaky pľúcnej fibrózy patria:

• udýchaný
• dýchavičnosť pri cvičení, výstupe z kopca alebo zo schodov
• rovnako ako suchý, dráždivý kašeľ, ktorý neustupuje

Bibliografia:

1. Jabłońska Stefania, Majewski Sławomir, „Kožné choroby a sexuálne prenosné choroby“, 1. vydanie, Varšava 2019, ISBN 978-83-200-4707-3