Fabryho choroba je jedným z mála zriedkavých chorôb, ktoré je možné účinne liečiť dodaním chýbajúceho enzýmu telu. Liečba je k dispozícii vo všetkých krajinách EÚ, bohužiaľ však nie v Poľsku. Poľskí pacienti s Fabryho chorobou sa neúspešne pokúšajú získať prístup k život zachraňujúcej terapii už viac ako 14 rokov. Sú neviditeľné. Trpia skrývaním, žijú v silných bolestiach, bojujú s progresívnym zlyhávaním obličiek, opakujúcimi sa mozgovými príhodami a poruchami činnosti srdca alebo tráviaceho systému. Zomierajú predčasne napriek tomu, že správne liečenie by im mohlo výrazne predĺžiť život a umožniť im zostať aktívnymi. Chcú si konečne všimnúť! Preto sa v rámci novej celonárodnej kampane „Fabry - pálčivý problém“ vrelo odvolávajú a zbierajú podpisy pod petíciu adresovanú ministrovi zdravotníctva, v ktorej žiada o refundáciu enzýmovej substitučnej liečby.
- Život so smrteľným trestom je mimoriadne ťažký, najmä ak ste si vedomí, že existuje terapia, ktorá môže zastaviť rozvoj choroby, ale pre pacientov je nedostupná - zdôrazňuje Anna Moskal, predsedníčka Asociácie rodín s Fabryho chorobou, iniciátorka celonárodnej osvetovej kampane venovaná Fabryho chorobe „Fabry - problém horenia“.
Začala sa celonárodná osvetová kampaň o Fabryho chorobe, v rámci ktorej pacienti pripravili petíciu ministrovi zdravotníctva.
- Na jednej strane máme veľké šťastie, pretože Fabryho choroba je jednou z mála zriedkavých chorôb, ktoré sa dajú úspešne liečiť (iba pri 5% zriedkavých chorôb má liek účinný liek), na druhej strane Zostáva nám len málo šťastia, pretože terapia, ktorá by mohla pomôcť pacientom, napriek namáhavým požiadavkám na ďalšie subjekty s rozhodovacou právomocou, bola pre nich mnoho rokov nedostupná - dodáva.
Problémom pálenia je volanie o pomoc. Fajčiari, pretože riskujú predčasné úmrtie, ak sa rýchlo nedostanú k liečbe. Fajčenie aj preto, že pocit „pálenia“ rúk a nôh je najbežnejším, mimoriadne závažným príznakom ochorenia, ktorý je výsledkom postihnutia nervového systému.
Kto je Fábry?
Ľudia s Fabryho chorobou sa narodili s poruchou génu zodpovedného za produkciu enzýmu alfa-galaktozidázy, ktorý štiepi niektoré lipidy v tele. Jeho nedostatok spôsobuje, že sa tieto lipidy hromadia v mnohých tkanivách a orgánoch. To je zase príčinou veľmi nebezpečných dysfunkcií jednotlivých orgánov v tele. Prvé príznaky sú badateľné u niekoľkoročného dieťaťa. Pretože niektoré príznaky sú veľmi podobné bežnejším reumatickým, srdcovým alebo neurologickým stavom, diagnostika Fabryho choroby často trvá mnoho rokov. Počas tejto doby sú poškodené ďalšie orgány. Ak sa liečba nezačne včas, dôjde u pacienta k zlyhaniu obličiek, závažným kardiovaskulárnym komplikáciám a progresívnemu poškodeniu nervového systému. Pacienti trpia viacnásobnými mozgovými príhodami, srdcovými infarktmi a vážnymi arytmiami. Poškodenie periférnych nervov spôsobuje silné bolesti, stratu sluchu a množstvo porúch v zažívacom systéme.
- Bohužiaľ, po mnohých rokoch a mnohých návštevách lekárskych ordinácií prináša správna diagnóza úľavu iba na chvíľu. Keď lekár nie je schopný ponúknuť liečbu, nastane sklamanie, ľútosť, bezmocnosť a obrovský strach. Keď sa pacient dozvie, že liečba je dostupná vo všetkých krajinách Európskej únie, ale nie v Poľsku, dôjde tiež k pocitu hnevu - zdôrazňuje Anna Moskal.
Už nemôžeme čakať
Asociácia rodín s Fabryho chorobou má približne 70 členov. Odhaduje sa, že populácia všetkých pacientov v Poľsku je väčšia, ale bohužiaľ zložitá diagnóza a nedostatok vhodného registra sťažujú poskytnutie presného počtu.
- Ľudia s Fabryho chorobou nie sú viditeľní. Rozhodovatelia nás nevidia, spoločnosť nás nevidí. Fabry nie je choroba, ktorá sa prejavuje znakmi vzhľadu. Chorí vyzerajú ako každý zdravý človek. Avšak vo vnútri je ich telo každý deň ničené hromadiacimi sa „toxínmi“. Žijú s nepredstaviteľnou bolesťou - fyzickou aj existenčnou. Zomierajú predčasne napriek tomu, že väčšina z nich mohla žiť a fungovať normálne, hovorí Anna Moskal, predsedníčka Združenia rodín s Fabryho chorobou.
Kvôli genetickému základu choroby trpia celé rodiny. V prípade jednej z vroclavských rodín sú to dvaja bratia, ich matka, stará mama, teta a jej syn. Táto skutočnosť na jednej strane uľahčuje diagnostiku a na druhej strane sťažuje normálny život. Napriek týmto problémom sa pacienti nevzdávajú. Snahy o získanie enzýmoterapie sa vyvíjajú už niekoľko rokov.
Asociácia tento rok iniciovala kampaň „Problém s horením Fabryho“, v rámci ktorej bola spustená špeciálna petícia adresovaná ministrovi zdravotníctva.
- Toto je naša posledná šanca. Už nemôžeme čakať - zdôrazňuje predsedníčka Združenia Anna Moskal, dcéra, sestra a vnučka ľudí zápasiacich s Fabryho chorobou. - Mnoho pacientov už stratilo nádej, že budú môcť byť liečení. Niektorí pacienti sa rozhodli odísť do zahraničia, niektorí sa vedome rozhodli nezakladať rodinu zo strachu z prenosu chybného génu. Choroba spôsobí zmätok v tele pacienta, zmení jeho život a overí plány. Aj keď je terapia po ruke a využívajú ju pacienti v celej Európskej únii už mnoho rokov, väčšina poľských pacientov zostáva bez liečby a bez šance žiť normálny život. Kampaň „Fabry - problém s horením“ je naším volaním o pomoc. Pacienti s Fabryho chorobou chcú žiť a fungovať normálne. Nechajte ich - odvolá sa Moskovčanov.
- Enzymatická substitučná liečba je naša jediná šanca. Ak to získate dostatočne skoro, môžete takmer úplne zastaviť progresiu ochorenia a minimalizovať príznaky - vysvetľuje členka asociácie - Ewa z Pabianice.
Na webovej stránke www.petycjeonline.pl sa nachádza petícia pod heslom „Apel na ministra zdravotníctva, aby zabezpečil prístup k substitučnej liečbe enzýmami pre pacientov s Fabryho chorobou.
- Každý, komu nie je ľahostajný osud Fabryho pacientov, ho môže podpísať. Rozhodnutie o preplatení terapie samozrejme leží na ministrovi, ale spoločenské povedomie o tejto chorobe a podpora nášho úsilia sú pre nás mimoriadne dôležité. Každý hlas, každý podpis nás zviditeľňuje. Ako pacienti, ako ľudia. Sme normálni ľudia, dcéry, synovia, matky, manželky, manželia, ktorí chcú len žiť. - odvolanie proti členovi združenia Krzysztof z Vroclavu.
Mali by ste vedieť
Nebuďte ľahostajní, podpíšte petíciu tu!
