Chybný gén BRCA1 a rakovina prsníka alebo vaječníkov. Kto by mal robiť genetické testy?

Defektný gén BRCA1 bol príčinou preventívnej mastektómie Angeliny Jolie. Je mutácia BRCA1 skutočne taká nebezpečná? Kto by mal podstúpiť genetické vyšetrenie?

Defektný gén BRCA1 postihuje asi 1 z 1 000 pacientov s diagnostikovanou rakovinou prsníka. Avšak medzi ženami, ktoré sú nositeľkami mutovaného génu, je riziko rakoviny až 30 - 80 percent pre rakovinu prsníka, 11 - 40 percent pre rakovinu vaječníkov a asi 10 percent pre rakovinu vajíčok a pobrušnice.

Dopočuli ste sa o chybnom géne BRCA1. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.

Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video

Chybný gén BRCA1: dedičná mutácia

Mutácia BRCA1 je dedičná mutácia, preto sú osobitne ohrozené ženy s rodinnou anamnézou rakoviny vaječníkov a prsníka u žien a rakoviny hrubého čreva, prostaty alebo prsníka u mužských predkov. Malo by sa pamätať na to, že prítomnosť génovej mutácie nemusí vždy viesť k rakovine.

Defektný gén BRCA1: kto by mal testovať?

Test na detekciu mutovaného génu BRCA1 by mala urobiť každá žena nad 25 rokov s rodinnou anamnézou čo i len jedného karcinómu prsníka alebo vaječníkov. Oplatí sa to urobiť aj vtedy, keď takí ľudia neboli. Defektný gén BRCA možno zdediť po matke aj babičke - tiež po otcovi, ktorý bez toho, aby trpel rakovinou prsníka, sprostredkuje prenos chybného genetického materiálu. Ženy, ktoré:

• mali v rodine prípady zhubných nádorov
• rodinná anamnéza rakoviny prsníka alebo vaječníkov pred dosiahnutím veku 50 rokov
• používať antikoncepciu
• mať nejaké zmeny na prsiach

Defektný gén BRCA1: kde testovať?

Test na prítomnosť defektného génu BRCA1 sa môže vykonať v laboratóriách po celom Poľsku. Najlepšie je však urobiť to na niektorej z onkologických genetických kliník. Na absolvovanie tohto testu nepotrebujete odporúčanie. Ak patríte do skupiny pacientov s dedičnou záťažou, môžete tak urobiť bezplatne, ak vám nehrozí riziko, budete musieť zaplatiť asi 300 PLN. Adresy kliniky nájdete na www.genetyka.com. Ak výsledok testu potvrdí prítomnosť mutovaného génu BRCA1, mali by ste podstúpiť pravidelné testy a striktne dodržiavať odporúčania lekára.

Prečítajte si tiež: Preventívna mastektómia: indikácie, priebeh a účinnosť preventívnej mastektómie ... Nádorové markery (nádorové antigény) - látky prítomné v krvi chorôb ... Ako si vybrať dobré genetické laboratórium? Rakovina vaječníkov: jeho vývoj môže byť inhibovaný antiangiogénnou liečbou