Moja dcéra mala podozrenie na Downov syndróm, ale vyšetrenie to nepreukázalo. Výsledok genetického testu: kultivačný materiál - lymfocyty periférnej krvi, počet mitóz 40, počet analyzovaných karyogramov 4, technika GTG farbenia 550 karyotyp 46, XX pásov. Môže mať dcéra ďalšie syndrómy vrodených chýb?
Normálny karyotyp znamená, že neboli zistené žiadne dostatočne veľké chromozomálne abnormality, ktoré by bolo možné zistiť pri mikroskopickom vyšetrení. To však nevylučuje prítomnosť veľmi malých chromozomálnych abnormalít, ktoré sa týmto typom vyšetrenia nedajú zistiť.
Malo by sa tiež pamätať na to, že vrodené chyby dieťaťa môžu byť spôsobené nielen chromozomálnymi abnormalitami. Početné syndrómy vrodených chýb vznikajú v dôsledku mutácií v jednotlivých génoch. Preto je v prípade psychomotorickej retardácie a / alebo prítomnosti vrodených abnormalít nevyhnutná ďalšia genetická konzultácia, aj keď je karyotyp pacienta normálny.
V závislosti od typu vrodených chýb dieťaťa, jeho vzhľadu, fyzického a psychického vývoja, klinický genetik špecialista stanoví klinickú diagnózu a v prípade potreby nariadi vhodný molekulárny test (DNA).
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - špecialistka v oblasti klinickej genetiky na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Odborník odpovedá na otázky týkajúce sa genetických chorôb a vrodených vývojových chýb, dedičnosti a prenatálnej diagnostiky.
