Vrodená hypotyreóza - príčiny, príznaky, skríningový test a liečba

Vrodená hypotyreóza je ochorenie, ktoré môže viesť k ťažkej mentálnej retardácii dieťaťa. Preto je každý novorodenec podrobený skríningu, aby čo najskôr diagnostikoval ochorenie a mohol zaviesť vhodnú liečbu. Aké sú príčiny a príznaky vrodenej nedostatočnosti štítnej žľazy? Aká je terapia?

Vrodená hypotyreóza (hypotyreóza) je ochorenie, ktorého podstatou je produkcia nedostatočného množstva hormónov štítnej žľazy in utero. Tieto hormóny sú nevyhnutné pre správny vývoj mozgu plodu, novorodenca a malého dieťaťa, preto ich nedostatok môže viesť k mentálnej retardácii. Preto je v Poľsku u všetkých novorodencov povinný skríningový test na vrodenú hypotyreózu, aby sa čo najskôr začala vhodná liečba.

Vrodená hypotyreóza (hypotyreóza) - príčiny

Vrodená hypotyreóza môže byť spôsobená rôznymi typmi porúch štítnej žľazy, ako napríklad:

• nedostatočný vývoj štítnej žľazy;
• chýba jeden lalok štítnej žľazy;
• ektopia - prítomnosť štítnej žľazy na inom mieste, ako by malo byť, napríklad v jazyku;
• agenéza (alebo aplázia) - podrast štítnej žľazy;

Hypotyreóza, podobne ako iné choroby tohto orgánu, je často dedičná.

Ďalšou príčinou vrodenej hypotyreózy môžu byť vrodené chyby v syntéze hormónov štítnej žľazy. To znamená, že štítna žľaza sa vyvinula, ale nemôže plniť svoju funkciu syntézy hormónov. Ochorenie môže byť tiež dôsledkom problémov s hypotalamom alebo hypofýzou.

Hypotyreóza môže byť tiež dôsledkom ochorenia štítnej žľazy u matky, keď niektoré antityroidné lieky a protilátky proti štítnej žľaze prechádzajú placentou. K rozvoju tohto ochorenia môže prispieť aj nedostatok alebo nadbytok jódu v strave matky.

Prečítajte si tiež: Primárna, sekundárna a terciárna hypotyreóza Choroby štítnej žľazy: ako ovplyvňuje štítna žľaza tehotenstvo Subklinická (latentná) hypotyreóza - príčiny, príznaky a liečba

Vrodená hypotyreóza (hypotyreóza) - príznaky

Prvým znakom vrodenej hypotyreózy môže byť predĺžená žltačka u novorodenca. Potom si u dieťaťa môžete všimnúť:

• spomalenie rastu;
• oneskorený rast fontanelov;
• oneskorená erupcia zubov;

Hypotyreóza je častejšia u detí, ktoré majú iné vrodené chyby (hlavne srdca) alebo Downov syndróm.

• oslabenie svalového tonusu, spomalenie pohybov dieťaťa;
• suchá a chladná pokožka:
• „rozliate“ (tzv. žabie) brucho s vyčnievajúcim pupkom;
• veľký jazyk;
• chrapľavý a hrubý hlas;
• žiadna tendencia k plaču (aj keď sa objaví, je chrapľavý);
• rušivé príznaky z tráviaceho systému - nedostatok chuti do jedla, zápcha;
• pomalý srdcový rytmus;

Vrodená hypotyreóza (hypotyreóza) - diagnostika

Keď má novorodenec 3 dni, sestra mu napichne pätu a odoberie krv na hodvábny papier, ktorý sa potom pošle do laboratória na stanovenie hladiny tyreotropínu (TSH). Skríningový test na vrodenú hypotyreózu, ktorý sa vykonáva pred dosiahnutím veku 3 dní, môže byť znehodnotený hormónmi štítnej žľazy, ktoré dieťaťu v krvi podajú matka.

Ak sú výsledkom doplnky, dieťa je okamžite odoslané na endokrinologickú kliniku, kde endokrinológ vykoná ďalšiu diagnostiku. Skríningový test vykonaný v nemocnici nie je základom pre konečnú diagnózu ochorenia.

Čo ak je dieťa prepustené z nemocnice v 2. deň života? Potom dostanú rodičia pri prepustení špeciálny hodvábny papier, z ktorého by sa mala odobrať krv pri prvej návšteve sestry z kliniky alebo ísť s dieťaťom na kliniku, aby sestra mohla odobrať vzorku na vyšetrenie. Krv by sa mala odobrať skôr, ako má dieťa 6 dní.

DOBRE VEDIEŤ >> Prvé testy novorodenca v nemocnici

Vrodená hypotyreóza (hypotyreóza) - liečba

Liečba vrodenej hypotyreózy je založená na dennom príjme chýbajúceho hormónu štítnej žľazy (L-tyroxínu). S rastom dieťaťa sa musí meniť dávka hormónov štítnej žľazy, pretože to závisí okrem iného od na váhe dieťaťa.

Výskum ukazuje, že väčšina detí, ktoré sa liečia skoro, sa dobre vyvíja a nemá znížené intelektuálne schopnosti.

Dôležité

Niektoré formy vrodenej hypotyreózy môžu byť prechodné. Preto keď dieťa dovŕši 2 roky, diagnóza sa stanoví znova. Za týmto účelom prestanete dieťaťu počas 4 - 6 týždňov dávať chýbajúce hormóny štítnej žľazy. Potom sa vykonajú hormonálne testy. Ak je hladina TSH normálna, znamená to, že ochorenie bolo dočasné a bolo možné vysadiť lieky. Ak sú výsledky testu opäť neobvyklé, mali by ste užívať L-tyroxín po celý život.