Ehlers-Danlosov syndróm: príčiny, príznaky, liečba

Ehlers-Danlosov syndróm je skupina zriedkavých genetických chorôb, ktoré sa vyznačujú hypermobilitou kĺbov a jemnou, príliš pružnou pokožkou. Pacient s EDS má narušenú syntézu kolagénu a / alebo štruktúru spojivového tkaniva. Pacienti s Ehlers-Danlosovým syndrómom sa často sťažujú na bolesti kĺbov a početné podvrtnutie a vykĺbenie, čo však nie je jediné riziko spojené s týmto ochorením. EDS ovplyvňuje mnoho ďalších orgánov a systémov v tele. Čo by som mal vedieť o EDS?

Ehlers-Danlosov syndróm, ktorý si lekári ťažko všimnú, je skupina zriedkavých genetických chorôb. U chorého človeka je narušená tvorba a / alebo štruktúra kolagénu, ktorý je stavebnou jednotkou spojivového tkaniva, takže prvým charakteristickým príznakom sú často hypermobilné kĺby. Nadmerná laxnosť kĺbov vedie k vykĺbeniu a vykĺbeniu (napr. Kolená alebo plecia) a pri niektorých typoch syndrómu je pokožka pacienta veľmi pružná a nie je neobvyklé, že pri najmenšom pomliaždení vidíte modriny.

Rozlišuje sa štrnásť typov EDS, z ktorých sa našlo trinásť genetických mutácií vedúcich k ochoreniu. Pre hypermobilný typ nebol doteraz objavený žiadny zodpovedajúci gén. Ehlers-Danlosov syndróm sa dedí ako autozomálne recesívny alebo dominantný, niekedy však dôjde k de-novo mutácii, čo znamená, že k nej dôjde spontánne a rodičia chorého dieťaťa mu defektný gén neprešli.

Ehlers-Danlosov syndróm však nie je iba dislokáciou a bolesťou kĺbov. Spojivové tkanivo sa nachádza v celom tele, takže veľa orgánov a systémov v tele osoby s Ehlers-Danlosovým syndrómom nemusí fungovať správne, ak nefunguje správne. V niektorých prípadoch, najmä u cievneho typu, je priamo život ohrozujúci a skracuje jeho očakávanú dĺžku života.

Najstaršie zmienky o tomto ochorení pochádzajú z dávnych čias a popísal ich už Hippokrates, dodnes však nie je možné odhadnúť počet pacientov kvôli nízkej informovanosti o chorobe a jej veľmi rôznorodému priebehu. Výsledkom je, že ľudia postihnutí týmto ochorením často nemôžu dostať diagnózu roky. Niekedy sú odporúčaní k psychiatrovi alebo cirkusu kvôli ich fenomenálnym schopnostiam napínať pokožku a ohýbať končatiny („gumák“).

EDS sa považuje za výskyt 1: 2 500 - 1 10 000 ľudí.

Obsah

Ehlers-Danlosov syndróm - príznaky
Ehlers-Danlosov syndróm - súčasné choroby
Ehlers-Danlosov syndróm - typy
Ehlers-Danlosov syndróm - diagnóza
Ehlers-Danlosov syndróm - liečba

Ehlers-Danlosov syndróm - príznaky

Ehlers-Danlosov syndróm má základné príznaky a ďalšie príznaky, ktoré závisia od typu. To však neznamená, že u každého daného typu sa vyskytnú rovnaké príznaky alebo komorbidity.

Základné príznaky sa delia na spoločné a kožné príznaky.

Ehlers-Danlosov syndróm - spoločné príznaky

hypermobilita (na základe Beightonovej stupnice) a veľmi široká škála pohybov
ochabnutosť kĺbov
časté zranenia
dislokácie
dislokácie a komplikácie po nich
degenerácia (vrátane degenerácie kolena, degenerácia chrbtice), a to aj u mladých ľudí

Ehlers-Danlosov syndróm - kožné príznaky

jemná, označovaná ako „hodvábna“, jemná pokožka
u niektorých typov je pokožka nadmerne napnutá
výskyt atrofických jaziev
tvorba keloidov
ľahké podliatiny

Ďalšie príznaky Ehlers-Danlosovho syndrómu

Môžu zahŕňať:

regurgitácia mitrálnej srdcovej chlopne
krehkosť orgánov (krvné cievy, črevá, močový mechúr), ktoré by mohli viesť k prasknutiu
problémy so zrakom (astigmatizmus) a premenlivá chyba vzoru, ťažkosti s výberom okuliarov
skolióza a / alebo kyfoskolióza
varu na chodidlách a / alebo kolenách
mnoho ďalších

Ehlers-Danlosov syndróm - súčasné choroby

Sprievodné choroby, ako aj ďalšie príznaky sa líšia v závislosti od typu syndrómu a závisia od osoby. Pacienti s Ehlers-Danlos môžu mať problémy s:

imunitný systém (napr. MCAS, syndróm aktivácie mastocytov, astma)
tráviaci systém (napr. potravinová intolerancia, syndróm dráždivého čreva)
obehový systém (napr. aneuryzmy, disekcia ciev)
urogenitálny systém (napr. ťažkosti s udržaním tehotenstva, prolaps reprodukčných orgánov)
endokrinný systém (napr. ochorenie štítnej žľazy, endometrióza)
nervový systém (napr. Chiariho malformácie, bolesti hlavy rôzneho pôvodu, vrátane migrény, zakotvenie miechy)
pohybový systém (napr. nestabilita chrbtice, artróza, osteoporóza)

Pacienti s EDS sú tiež sprevádzaní bolesťou vrátane bolesti svalov, chronickej únavy a veľmi často trpia poruchami spánku, úzkosťou a depresiou.

Ehlers-Danlosov syndróm - typy

Typy Ehlers-Danlosovho syndrómu:

klasický (cEDS)
ako klasický (CLEDS)
kardiovaskulárne (cvEDS)
cievne (vEDS)
hypermobil (hEDS)
artrochalasia (aEDS)
kožné (DEDS)
kyfoskoliotikum (kEDS)
syndróm krehkej rohovky (BCS)
spondylodysplastický (spEDS)
so svalovými kontraktúrami (mcEDS)
myopatický (mEDS)
Parodontálne (PEDS)
nešpecifikované (diagnostikované v troch nepríbuzných rodinách, u štyroch ľudí)

Ehlers-Danlosov syndróm - diagnóza

Diagnóza Ehlers-Danlosovho syndrómu sa stanovuje pomocou genetického vyšetrenia. V prípade hypermobilného typu urobí lekár klinickú diagnózu potvrdením príznakov a vylúčením iných porúch spojivového tkaniva.

Ehlers-Danlosov syndróm - liečba

Ehlers-Danlosov syndróm je nevyliečiteľné ochorenie s nepredvídateľným priebehom. Terapia spočíva v zmiernení príznakov, odstránení komorbidít a profylaxii (napr. Každoročná návšteva a ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny gastroenterológom).

Kontrolné návštevy u lekárov rôznych špecializácií môžu zabrániť náhlemu zhoršeniu zdravotného stavu a odhaliť skryté choroby skôr, ako budú mať nezvratné účinky. Pretože chronická bolesť je neoddeliteľnou súčasťou EDS, pacientom sa odporúča, aby sa o nich starali na klinike bolesti, aby sa zlepšila kvalita ich života, a aby im bola poskytnutá vhodná lieková terapia. Veľkou pomocou bude aj pomoc fyzioterapeuta.

Prečítajte si tiež: