Kabukiho syndróm je spájaný s mentálnym postihnutím, ale najcharakteristickejším príznakom, ktorý sa vyskytuje u všetkých pacientov, je dysmorfia tváre - tváre pacientov sa podobajú maskovaným tváram hercov tradičného japonského divadla Kabuki (Kumadori).
Kabukiho syndróm (Kabukiho syndróm, Kabukiho syndróm, Kabukiho syndróm, KMS, Niikawa-Kurokiho syndróm) prvýkrát opísali v Japonsku lekári: Norio Niikawa a Yoshikazu Kuroki začiatkom 80. rokov storočia. Názov pochádza zo skutočnosti, že špecifické príznaky choroby sa týkajú dysmorfie tváre, ktorá pripomína charakterizáciu hercov z tradičného japonského divadla kabuki. Toto ochorenie je genetické a vo väčšine prípadov je spôsobené mutáciou jedného z génov. Vyskytuje sa sporadicky, to znamená, že ani jeden z rodičov nemusí nosiť mutovaný gén, aby sa mohlo narodiť dieťa s Kabukiho syndrómom. Príznaky však môžu byť viac alebo menej intenzívne, takže nie je vždy možné povedať, že dieťa trpí touto zriedkavou chorobou hneď po narodení dieťaťa.
Kabukiho syndróm: viditeľné príznaky
Ihneď po narodení môže novorodenec získať až 8 alebo 9 bodov na Apgarovej stupnici a počas prvých týždňov sa správne rozvíjať. Lekárom na samom začiatku väčšinou prekáža príliš malé svalové napätie a problémy s cmúľaním (nedostatok reflexu, problémy s prehĺtaním, nalievaním). Keď novonarodené dieťa nepriberá správne, začína sa únavné hľadanie príčiny. Je oveľa jednoduchšie diagnostikovať o niečo staršie deti, pretože sa objavujú charakteristické rysy tváre. Zahŕňajú:
- medzery dlhých viečok
- vyvrátenie bočnej časti dolného viečka
- široké rozmiestnenie očných štrbín
- veľké, oblúky oblúkové, ale po stranách často rednúce
- modrá skléra očnej gule
- dosť široký nosný mostík
- takzvaný uhlové vrásky, teda kožný záhyb prechádzajúci od horného po dolné viečko
- vyvýšená horná pera s otvorenými ústami
- často vyčnievajúce a dosť silné ušnice
- niekedy rázštep podnebia a chyby chrupu (napr. chýbajúce alebo veľmi vzdialené zubné púčiky).
Kabukiho syndróm: ďalšie príznaky
Príznaky Kabukiho syndrómu nie sú iba vonkajšími znakmi. Choroba je bohužiaľ sprevádzaná aj zmenami v kostnom a kostrovom systéme, vrátane:
- brachydactyly (krátke prsty), najmä malíček, ktorý môže byť tiež pokrčený
- chyby chrbtice (skolióza, nesprávne tvarované stavce)
- problémy s kĺbmi, najmä s ich nadmernou pohyblivosťou
- takzvaný vankúšikové vankúšiky plodu prstov na rukách a nohách.
Vrodené chyby srdca a poruchy srdcového vedenia sú tiež veľkým problémom u detí s Kabukiho syndrómom:
- defekt komorového septa
- porucha predsieňovej septa
- Fallotova tetralógia
- koarktácia aorty
- patent ductus arteriosus
- aneuryzma aorty
- presúvanie veľkých plavidiel
- pravý zväzkový blok.
Deti s Kabukiho syndrómom tiež nepriberajú správne, rastú príliš pomaly, čo následne spôsobuje poruchy motorického vývoja (neskôr si začnú sadnúť a chodiť). Zvyčajne sú tiež vo väčšej alebo menšej miere intelektuálne postihnutí, zvyčajne mierne alebo stredne závažní.
Kabukiho syndróm: diagnóza
Ak genetické testy potvrdia Kabukiho syndróm, dieťa bude čeliť ďalšej diagnóze, pretože ochorenie môže byť sprevádzané ďalšími vrodenými chybami, napríklad srdca, zažívacieho, močového alebo endokrinného systému. U niektorých pacientov sa môžu vyskytnúť aj epileptické záchvaty, mikrocefálie, mozgové chyby a často sú deti náchylnejšie na infekcie horných dýchacích ciest. Z tohto dôvodu sa o mladých pacientov musí starať nielen pediatr, ale aj lekári špecialisti vrátane neurológ, ortopéd, endokrinológ alebo kardiológ, podľa toho, aké choroby sprevádzajú Kabukiho syndróm. Toto ochorenie nie je liečiteľné, ale rehabilitácia sa používa na zlepšenie kvality života pacientov a na zabránenie výrazným oneskoreniam vo vývoji. V počiatočnom štádiu sa dosahujú dobré výsledky, cvičebná terapia metódou NDT-Bobath, ktorá primárne podporuje kojencov a malé deti s neurologickými poruchami alebo abnormalitami motorického vývoja. V takom prípade rehabilitácia spočíva v stimulácii tela malých pacientov, aby pomohli vyvinúť správne reflexné reakcie, a pozitívne vplývajú na správny svalový tonus. Medzi ďalšie ľahko používané rehabilitačné metódy patrí Vojtova metóda, senzorická integrácia alebo logopédia.
Odporúčaný článok:
Zriedkavé choroby, ktoré deformujú TVÁR a TELO
