Syndróm super žien: Príčiny a príznaky. Liečba syndrómu hyperwomen

XXX super ženský syndróm je genetické ochorenie, ktoré postihuje iba ženy. Medzi charakteristické príznaky choroby patria zdôraznené ženské rysy, ako sú veľké prsia a široké boky. Aké sú príčiny a príznaky syndrómu super žien? Aká je liečba syndrómu hyperwomen?

Syndróm superženy XXX alebo syndróm hyperwomen je trizómia chromozómu X, teda prítomnosť ďalšieho (tretieho) chromozómu v páre chromozómov zodpovedných za určenie ženského pohlavia, t. J. XX. Preto má žena 47 (a nie správne 46) chromozómov v karyotype (kompletná sada chromozómov). Syndróm super-žien sa vyskytuje s frekvenciou asi 1 z 1 000 pôrodov (údaje z USA).

Obsah:

1. XXX super ženský syndróm - príčiny
2. Syndróm super ženských pohlaví - príznaky
3. Syndróm super ženských pohlaví - diagnóza
4. XXX syndróm super ženy - liečba

Trizómia je skupina zriedkavých genetických porúch spojených s prítomnosťou extra alebo viac chromozómov v danom páre chromozómov. Trizómia sa zvyčajne vyskytuje počas meiotického delenia zárodočných buniek rodičov.

Môže to byť tiež dôsledok abnormálneho rozdelenia zygoty vytvorenej po oplodnení. Tento typ chromozomálnej aberácie rovnako ovplyvňuje chlapcov aj dievčatá a prispieva k množstvu vrodených chýb rôznej závažnosti.

XXX super ženský syndróm - príčiny

Príčinou syndrómu hyperwomen je chromozomálna abnormalita (aberácia) spočívajúca v prítomnosti ďalšieho X chromozómu v páre XX chromozómov. Chromozomálna aberácia sa vyskytuje náhodne v dôsledku chyby v oogenéze - procese tvorby a dozrievania vajíčok.

Z toho vyplýva, že superženský syndróm nie je dedičný. Je tiež známe, že to silno súvisí s vekom matky - čím je starší, tým je pravdepodobnejšie, že dcéra bude mať trizómiu XXX.

Syndróm super ženských pohlaví - príznaky

Žena s trizómiou chromozómu X sa nazýva supra-žena, pretože má dobre zdôraznené terciárne sexuálne vlastnosti, ako napríklad výraznejší prsník, špecifické rozloženie tuku v tele (široké boky atď.), Silnejšie ochlpenie na tele (najmä ochlpenie na ohanbí). Charakteristickým fyzickým príznakom syndrómu super žien je navyše nadpriemerná výška.

Ženy s touto genetickou mutáciou nemajú problémy s plodnosťou, ale v niektorých prípadoch sú možné menštruačné poruchy a problémy s otehotnením (je to kvôli prítomnosti dvoch Barrových teliesok).

U žien trpiacich syndrómom super žien sa môžu vyskytnúť ťažkosti s učením a v niektorých prípadoch mierna mentálna retardácia.

V extrémnych prípadoch môže dôjsť k mikrocefálii, oslabeniu svalového tonusu alebo deformácii tváre.

Syndróm super ženských pohlaví - diagnóza

Na stanovenie konečnej diagnózy sa vykonávajú cytogenetické testy (analýza chromozómov). Porucha sa však dá zistiť aj in utero pomocou invazívnych prenatálnych testov, ako je amniocentéza alebo odber vzoriek choriových klkov.

XXX syndróm super ženy - liečba

Kauzálna liečba nie je možná, rovnako ako pri iných genetických ochoreniach.

Symptomatická liečba môže zahŕňať podávanie vhodných hormónov (napr. Amenoreu).