Nutrigenetika je vedný odbor, ktorý skúma vzťah medzi génmi a výživou človeka. Nutrigenetics predpokladá, že stravovacie odporúčania nemôžu byť rovnaké pre celú populáciu, pretože sme geneticky odlišní. Čo je to vlastne nutričná genetika a oplatí sa jesť podľa vašich génov?
Obsah:
- Nutrigenetika - čo to je?
- Nutrigenetika - čo sú genetické polymorfizmy?
- Nutrigenetika - ako sa hľadajú súvislosti medzi výživou a chorobami?
- Nutrigenetika - čo je to Nutrigenetické testovanie?
- Nutrigenetika - čo zisťuje nutričné genetické testovanie?
- Nutrigenetika - použitie v medicíne
- Nutrigenetika - sme pripravení na génovú diétu?
Nutrigenetika - čo to je?
Nutrigenetika je nová vedná oblasť, ktorá skúma účinky genetických rozdielov (polymorfizmov) na reakciu tela na živiny a riziko vzniku chorôb súvisiacich so stravou. Odporúčania pre denný príjem živín, ako sú vitamíny, vychádzajú zo štúdií na bežnej populácii a v skutočnosti nezohľadňujú individuálne potreby každého organizmu, ako napr. z genetických rozdielov. Hlavným predpokladom nutričnej genetiky je preto individualizácia stravy takým spôsobom, aby sa liečili a predchádzali chorobám spojeným so stravou.
Nutrigenomika - príbuzná oblasť nutrigenetiky, ktorá sa zaoberá vplyvom živín na génovú expresiu.
Nutrigenetika - čo sú genetické polymorfizmy?
Genetické polymorfizmy sú malé zmeny v genóme, ktoré vedú k výskytu rôznych variantov génov v ľudskej populácii, čo zase ovplyvňuje fenotyp, teda to, ako každý z nás vyzerá a reaguje na faktory prostredia. Genetické polymorfizmy môžu ovplyvňovať metabolizmus bielkovín, sacharidov, tukov, vitamínov a riziko vzniku ochorenia.
Najbežnejšie v ľudskom genóme sú polymorfizmy s jedným nukleotidom (SNP). Polymorfizmy s jedným nukleotidom) a bolo opísaných viac ako 11 miliónov z nich.
Nutrigenetika - ako nájdete vzťah medzi výživou a chorobami
Hľadanie génov zodpovedných za choroby, ako je obezita alebo kardiovaskulárne choroby, je ako hľadanie povestnej ihly v kope sena. Ľudský genóm obsahuje asi 25 000 génov a je veľmi zriedkavé, aby informácie v jednom géne ovplyvnili iba jednu vlastnosť. Okrem toho závisia okrem iného aj komplikované procesy regulácie génovej expresie. faktory prostredia neumožňujú jasne naznačiť, že napríklad gén A ovplyvňuje metabolizmus vitamínu D.
Čítajte tiež: Kardiovaskulárne choroby - príčiny, príznaky, prevencia Obezita - príčiny, liečba a následkyPreto sa v genetickom výskume tzv kandidátske gény, ktoré potom vedci podrobne študujú. Výber kandidátskych génov pre Nutrigenetické štúdie sa uskutočňuje pomocou genómových asociačných štúdií (GWAS). genómová asociačná štúdia). Pozostávajú z vyšetrenia veľmi veľkých populácií (napr. 200 000 ľudí) s vybraným znakom (choroba) a kontrolnej skupiny bez testovaného znaku (choroba). Potom sa genóm skúmaných ľudí „hľadá“ na genetické polymorfizmy a porovnáva sa s ľuďmi z kontrolnej skupiny. Je zrejmé, že gény identifikované v takýchto štúdiách môžu potenciálne súvisieť iba s danou vlastnosťou (chorobou) a sú potrebné ďalšie základné a klinické štúdie, aby sa preukázal vzťah medzi ich príčinami a následkami.
Nutrigenetika - čo je to Nutrigenetické testovanie?
Nutrigenetické testovanie je podobné ako pri iných genetických testoch. Test vyžaduje DNA testovanej osoby odobratú z lícneho tampónu alebo zo slín. Odoberá sa tiež venózna krv, z ktorej sa v laboratóriu oddeľujú lymfocyty. Zo zhromaždených buniek sa potom izoluje DNA. Na priamu detekciu genetických polymorfizmov z DNA sa používajú metódy molekulárnej biológie, ako je polymerázová reťazová reakcia (PCR) a Sangerovo sekvenovanie. Výsledok testu sa získa asi po 3 týždňoch.
Odporúčaný článok:
Genetický výskumNutrigenetika - čo zisťuje nutričné genetické testovanie?
Nutrigenetické testovanie zisťuje genetické polymorfizmy vo vybraných génoch. Na uľahčenie identifikácie polymorfizmov bolo každému z nich pridelené identifikačné číslo, ktoré začína písmenami „rs“, napr. Rs4988235 pre génový polymorfizmus LCT (gén laktázy - enzým, ktorý štiepi laktózu). Ak nutričný test skúma tento gén, výsledok by mal obsahovať informácie o počte testovaných polymorfizmov a rizikových variantoch zistených u pacienta. Napríklad osoba s rizikovým variantom C / C má zníženú aktivitu laktázy a má niekoľkonásobne vyššie riziko intolerancie laktózy ako osoba bez rizikového variantu (C / T alebo T / T). Ak má takýto človek po konzumácii mlieka príznaky intolerancie laktózy, ako je plynatosť alebo hnačky, mal by zo svojej stravy vylúčiť produkty obsahujúce laktózu.
Odporúčaný článok:
Ako si vybrať dobré genetické laboratórium?Nutrigenetika - použitie v medicíne
Genetická výživa je v medicíne známa už dlho. Okrem spomínanej intolerancie laktózy je ďalším klasickým príkladom fenylketonúria. Toto ochorenie je spojené s genetickým nedostatkom enzýmu fenylalanínhydroxylázy, ktorý vedie k hromadeniu fenylalanínu v tele. Z tohto dôvodu pacienti s fenylketonúriou dodržiavajú diétu s nízkym obsahom fenylalanínu.
Celiakia - celiakia. Ukázalo sa, že ľudia s celiakiou sú nositeľmi špecifických polymorfizmov v génoch kódujúcich proteíny histokompatibility (HLA-DQ2 a HLA-DQ8), ktoré predisponujú ich imunitný systém k rozpoznaniu lepku ako cudzieho. V dôsledku toho sa aktivujú T bunky a B bunky, ktoré vytvárajú protilátky proti svojim vlastným tkanivám. Pri celiakii je spúšťačom reakcie potravina obsahujúca lepok a jej vylúčenie z potravy spôsobuje opätovné emisie choroby.
Odporúčaný článok:
Celiakia: príčiny, príznaky, výskum. Liečba celiakieMetabolizmus folátov a génové polymorfizmy MTHFR. Gén MTHFR kóduje enzým 5,10-metyléntetrahydrofolátreduktázu zapojenú do metabolizmu folátov. Na rozdiel od toho sú foláty nevyhnutné pri premene toxického homocysteínu na metionín, ktorý sa zase mení na S-adenozylmetionín (SAM). SAM je dôležitým zdrojom metylových skupín pre rôzne biochemické dráhy. Preto môže mať nedostatok folátu viacsmerný negatívny vplyv na telo.
Výskum ukázal, že niektoré génové polymorfizmy MTHFR ako rs1801133 môže znížiť enzymatickú aktivitu proteínu MTHFR až o 70%, čím ovplyvňuje biologickú dostupnosť folátov pre biochemické cesty. V posledných niekoľkých rokoch vyšlo veľa publikácií spájajúcich génové polymorfizmy MTHFR s chronickými chorobami. Z tohto dôvodu sme v poslednej dobe mohli pozorovať „módu“ polymorfizmov väzbového génu MTHFR s chorobami ako depresia, infarkt myokardu alebo problémy s otehotnením. Z tohto dôvodu v roku 2017 odborníci z Poľskej spoločnosti pre genetiku človeka a Poľskej spoločnosti gynekológov a pôrodníkov vydali stanovisko, v ktorom uviedli, že „hodnotenie variantov polymorfizmu génov MTHFR má nízku prediktívnu hodnotu v diagnostike príčin opakovaných potratov, rizika vzniku dieťaťa s malformáciou centrálneho nervového systému, chromozomálnych aberácií vrátane Downovho syndrómu, rizika trombózy v žilách vrátane hlbokých žíl. , ischemické cievne mozgové príhody, ischemická choroba srdca, vybrané typy afektívnych chorôb, poruchy psychosomatického vývoja a mentálneho postihnutia alebo niektoré neoplastické choroby.”
Napriek tomu Poľská spoločnosť gynekológov a pôrodníkov u žien plánujúcich tehotenstvo a tehotných žien so zníženou aktivitou enzýmu MTHFR (napr. V dôsledku génových polymorfizmov MTHFR) odporúča konzumáciu folátov v dávke 0,4 mg / deň plus ďalších 0,4 mg, najlepšie vo forme aktívnych folátov.
Stručne zhrnuté, nepriaznivé varianty génov MTHFR nebudú priamo ovplyvňovať riziko chorôb, napríklad ischemickej cievnej mozgovej príhody, ale biologickú dostupnosť folátov v tele a ich možný nedostatok. Individualizácia výživy tu spočíva v dodatočnom príjme aktívnych foriem folátu rizikovými ľuďmi (najlepšie spolu s vitamínom B12) a možnom monitorovaní ich hladín v krvi.
Vyššie uvedený príklad tiež ukazuje, že nemôžeme extrapolovať výsledky štúdií metabolizmu jednej živiny (v tomto prípade kyseliny listovej) na riziko vzniku chorôb súvisiacich s jej nedostatkom.
Obezita a FTO gén. Aplikácia nutričných testov pri chorobách s oveľa zložitejšou etiopatogenézou, ako je obezita, je komplikovanejšia, aj keď vieme, že 70% telesnej hmotnosti sa líšilo v telesnej hmotnosti meranej indexom telesnej hmotnosti (BMI). index telesnej hmotnosti) môžu byť podmienené génmi. Je to oveľa jednoduchšie pri chorobách závislých od jedného génu, ako je napríklad vyššie uvedená fenylketonúria. Samozrejme, tzv monogénna obezita, ktorá vedie k chorobnej obezite v ranom detstve. Vyskytuje sa však iba u niekoľkých percent populácie.
Odporúčaný článok:
Obezita a gény. Ktoré gény spôsobujú obezitu?V rámci Nutrigenetiky tzv polygénna obezita, ktorá môže byť zodpovedná až za 90% obezity. Prvý objavený a zároveň najlepšie študovaný gén predisponujúci k obezite je gén FTO. Štúdie preukázali, že nosiče nepriaznivého variantu polymorfizmu rs9939609 génu FTO majú telesnú hmotnosť približne o 3 kg viac ako nosiče bez variantu rizika a riziko obezity je 1,67-krát vyššie.
Z hľadiska Nutrigenetického výskumu je najzaujímavejšia „citlivosť“ polymorfizmov génu FTO na zmeny životného štýlu. Ukázalo sa, že pacienti s obezitou s nepriaznivými variantmi génu FTO, okrem toho, že sú náchylnejší na nepriaznivý vplyv západného životného štýlu a majú tak predispozíciu k obezite, môžu účinnejšie znižovať telesnú hmotnosť zavedením vhodnej stravy a fyzickej aktivity ako ľudia bez variantov rizika.
Napriek toľkému množstvu povzbudzujúcich klinických štúdií na tisícoch populácií, ktoré ukazujú, že v génoch môže byť obsiahnutá predispozícia k obezite, je však toto „obezitné“ prostredie nevyhnutné pre prejav fenotypu obezity.
To, že máme nepriaznivé varianty „génov obezity“, ešte neznamená, že musíme byť obézni. Pamätajte - jediný test „neschudne“ a nutričný test môže byť iba jedným z mnohých prvkov terapie osoby trpiacej obezitou.
Nutrigenetika - sme pripravení na génovú diétu?
Niektoré z výsledkov Nutrigenetiky sa úspešne implementovali do diagnostických schém, napr. Celiakia, intolerancia laktózy alebo na individualizované doplnenie (kyselina listová a kyselina listová). MTHFR). Avšak v prípade komplexných chorôb, ako je obezita alebo kardiovaskulárne choroby, je implementácia nutričnej genetiky oveľa komplikovanejšia ako v prípade chorôb determinovaných jednotlivými génmi. Preto musí byť obrovské množstvo údajov zhromaždených v štúdiách GWAS ešte podrobených podrobnejším klinickým skúškam.
Ďalším problémom je, že mnoho špecialistov stále nemá dostatok vedomostí v oblasti výživy a / alebo genetiky na to, aby správne interpretovali Nutrigenetické testy a na základe nich poskytovali výživové poradenstvo.
Kľúčom k správnej interpretácii výsledku Nutrigenetického testu je pochopiť, že sa pri ňom testuje iba predispozícia človeka k určitému patofyziologickému stavu alebo chorobe.V prípade celiakie sa len u niekoľkých percent ľudí s rizikovými variantmi génov HLA-DQ2 a HLA-DQ8 vyvinie celiakia. Ich prítomnosť preto nemusí automaticky znamenať celiakiu, ale takáto osoba môže prijať príslušné odporúčania, aby sa zabránilo rozvoju choroby.
Prečo sa to deje? Faktory životného prostredia majú veľký vplyv na predispozíciu a odhalenie fenotypu choroby. Z tohto dôvodu nie je možné Nutrigenetický test (podobne ako vo väčšine laboratórnych testov) interpretovať izolovane od rozhovoru s pacientom, klinického obrazu a iných testov. Pri interpretácii výsledku Nutrigenetického testu je potrebné vychádzať z toho, že daná varianta bude mať určitú pravdepodobnosť, že bude mať na pacienta účinok, ktorý sa najčastejšie hodnotí vo veľkých klinických skúškach.
Stojí za to vedieť, že ...Pred niekoľkými rokmi bol zahájený projekt „Food4me“, ktorého cieľom je preskúmať najmodernejšie spôsoby v oblasti osobnej výživy a možnosti použitia poradenstva v oblasti osobnej výživy s medzinárodnou skupinou odborníkov. Možno tento projekt vyrieši niektoré problémy spojené s aplikáciou Nutrigenetického testovania.
Literatúra:
1. Moczulska H. a kol. Pozícia odborníkov Poľskej spoločnosti pre ľudskú genetiku a Poľskej spoločnosti pre gynekológov a pôrodníkov pri uvádzaní a interpretácii výsledkov testov z hľadiska genetických variantov v géne MTHFR. Praktická gynekológia a perinatológia 2017, 2, 5, 234–238.
2. Bomba-Opoń D. a kol. Suplementácia folátov v období pred počatím, v tehotenstve a v šestonedelí. Odporúčania poľskej spoločnosti gynekológov a pôrodníkov Gynecology and Perinatology Practical 2017, 2, 5, 210–214.
3. Frayling T.M. a kol. Bežný variant v géne FTO je spájaný s indexom telesnej hmotnosti a predisponuje k obezite detí a dospelých. Veda. 2007 11. mája; 316 (5826): 889-94.
4. Kohlmeier M. a kol. Sprievodca a pozícia Medzinárodnej spoločnosti Nutrigenetics / Nutrigenomics k personalizovanej výžive: 2. časť - Etika, výzvy a snahy o presnú výživu. J Nutrigenet Nutrigenomics. 2016, 9, 1, 28-46.
5. El-Sohemy A. Nutrigenetika. Forum Nutr. 2007; 60: 25-30.
6. Puška K. Individualizácia stravovacích odporúčaní u obéznych ľudí na základe genetického testovania. 18/2018 Moderná dietetika
7. Marcinkowska M. a Kozłowski P. Vplyv polymorfizmu počtu kópií na ľudskú fenotypovú variabilitu. Pokroky v biochémii. 2011, 57, 3, 240-248.
