Syndróm TAR - príčiny, príznaky a liečba

Syndróm TAR je zriedkavé dedičné ochorenie krvi a kostí.Dieťa s TAR sa narodí bez polomeru a s nízkym počtom krvných doštičiek v krvi (trombocytopénia), čo zvyšuje riziko život ohrozujúceho krvácania do mozgu v prvých rokoch života dieťaťa. Aké sú príčiny a príznaky TAR? Aká je liečba?

Syndróm TAR alebo syndróm radiálnej trombocytopénie alebo vrodená hypoplastická trombocytopénia je zriedkavý geneticky podmienený syndróm vrodených chýb, ktorý zahŕňa bilaterálnu absenciu kosti rádiusu (jednej z kostí na predlaktí), nízky počet krvných doštičiek (trombocytopénia) a ďalšie chyby.

Syndróm TAR - príčiny

U väčšiny pacientov s TAR je ochorenie spôsobené mutáciou v jednej kópii génu RBM8A a absenciou špecifického fragmentu DNA (delécia) v chromozóme 1q21.1, ktorý obsahuje druhú kópiu génu RBM8A. Malý počet ľudí s týmto ochorením má mutáciu v obidvoch kópiách génu RBM8A, ale nemá deletovaný fragment DNA v chromozóme 1q21.1.

TAR sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že dieťa musí dostať jednu kópiu defektného génu od každého rodiča, aby ochorelo.

Syndróm TAR - príznaky

Pri syndróme TAR sa nedeformuje radiálna kosť, ale iba jej púčiky (aplázia). Ulna je navyše skrátená, aj keď môže tiež chýbať. Vďaka tomu sú ruky veľmi krátke a ruky (pacienti majú zvyčajne všetky prsty) vyrastajú priamo z paží. Humerus môže byť navyše kratší ako humerus zdravého dieťaťa a umiestnený krížovo. Pacient môže tiež zápasiť s inými poruchami osteoartikulárneho systému, zvyčajne dolných končatín.

Asi polovica pacientov so syndrómom TAR je alergická na kravské mlieko, čo môže zhoršiť príznaky trombocytopénie

Druhým neodmysliteľným prvkom syndrómu TAR je trombocytopénia (telo neprodukuje dostatok krvných doštičiek), ktorá zabraňuje normálnemu zrážaniu krvi, čo sa prejavuje podliatinami na koži, ľahkými podliatinami, častým krvácaním z nosa, ďasien, slizníc a krvácaním po najmenšie zranenia. Epizódy trombocytopénie však s vekom klesajú a počet krvných doštičiek sa môže po dosiahnutí dospelosti vrátiť k normálu.

V súvislosti s trombocytopéniou môže tiež dôjsť k krvácaniu vo vnútri tela, napríklad do mozgu, ktoré môže byť životu nebezpečné a životu nebezpečné. Riziko takéhoto krvácania je vysoké, najmä v prvom roku života dieťaťa, a môže viesť k smrti alebo mentálnemu postihnutiu dieťaťa.

Ľudia s TAR môžu mať navyše aj ďalšie vrodené chyby, napríklad srdcové alebo genitourinárne poruchy (anomálie obličiek, agenéza - teda podrast - maternice, krčka maternice a hornej vagíny). Ľudia s TAR môžu mať tiež deformácie tváre - abnormálne malú čeľusť (mikrognáciu), nízko nasadené uši, vysoké a široké čelo.

Syndróm TAR - diagnóza

Diagnóza sa stanovuje na základe príznakov a genetického vyšetrenia. V čase stanovenia diagnózy by lekár mal vylúčiť ďalšie genetické stavy, ako je syndróm RAPADILINO, Edwardsov syndróm, Robertsov syndróm a asociácia VACTERL.

Syndróm TAR - liečba

Pacient musí mať pravidelne sledovanú hladinu krvných doštičiek a v prípade potreby musí podstúpiť transfúziu krvných doštičiek. U dospelých, ktorí stále zápasia s trombocytopéniou, je možné vykonať splenektómiu, ktorá odstráni časť sleziny (a tým odstráni hlavné miesto deštrukcie krvných doštičiek). Ako však ukazujú lekári, 30 - 40 percent. pacienti nereagujú na splenektómiu alebo majú opakovanú trombocytopéniu.

Ľudia s TAR by sa mali vyhýbať traumám, aj najmenším, a niektorým liekom proti krvným doštičkám (napr. Nesteroidné protizápalové lieky), pretože to môže viesť ku krvácaniu.

Pri absencii polomeru je možné vykonať operáciu narovnania a natiahnutia zápästia a predlaktia na predĺženie ruky.

Syndróm TAR - prognóza

Prvé dva roky života sú rozhodujúce v tíme TAR. V tomto období je vaše dieťa najviac ohrozené na život ohrozujúcom krvácaní - najmä v mozgu. Ľudia s TAR môžu byť navyše vystavení zvýšenému riziku vzniku akútnej leukémie v detstve alebo v dospelosti.

Zdroj: Genetic Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

Čítajte tiež: Bernard-Soulierov syndróm - príčiny, príznaky a liečba Exfoliačný syndróm (exfoliačný syndróm, XFS) - príčiny, príznaky a liečba Alagilleov syndróm - príčiny, príznaky a liečba