Turnerov syndróm je dedičné genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje iba u žien a je spôsobené absenciou alebo neúplným vývojom chromozómu X. Včasná diagnóza umožňuje zavedenie vhodnej liečby, ktorá významne zlepšuje kvalitu života.
Obsah:
- Turnerov syndróm: hormonálne poruchy
- Turnerov syndróm: diagnóza
- Turnerov syndróm: účinky
- Turnerov syndróm: liečba
Názov choroby - Turnerov syndróm - pochádza z mena amerického internistu Henryho Turnera, ktorý ako prvý v roku 1938 popísal rovnaké príznaky u siedmich mladých žien. Aj keď sa opisy pacientov s podobnými príznakmi v lekárskej literatúre objavili skôr, ďalších lekárov zaujímali iba jeho pozorovania. Turner zaznamenal u svojich pacientov nízku postavu, slabo výrazné ženské rysy a krk s pútkom. Príznaky, ktoré vo svojom článku spomenul, sa nazývajú Turnerove stigmy (Turnerove stigmy).
Turnerov syndróm: hormonálne poruchy
Turnerov syndróm je najčastejšie spôsobený nedostatkom alebo neúplným vývojom chromozómu X. Normálne má žena chromozóm XX (jeden pochádza od matky, druhý sa dedí po otcovi). Žena s Turnerovým syndrómom nemá jeden z týchto chromozómov. To je výsledok ich nesprávneho rozdelenia už v procese tvorby vajíčok a spermií. Niekedy môže byť druhý chromozóm X v tele, ale nie je správne vyvinutý, má nesprávny tvar alebo neobsahuje všetok genetický materiál.
Turnerov syndróm: diagnóza
Na svete sa narodí jedno z 2 500 dievčat s Turnerovým syndrómom. Každý rok sa ich v Poľsku narodí niekoľko desiatok. Počet prípadov v jednotlivých rokoch nie je úplne známy, pretože choroba je stále zriedka diagnostikovaná po narodení alebo v prvých týždňoch života dieťaťa. Prvým príznakom, ktorý si rodičia všimnú, je zvyčajne nízky vzrast ich dcéry vo vzťahu k jej rovesníkom. Často ich ubezpečuje, že dcéra „má ešte čas a v dospievaní začne rásť“.
Stáva sa, že ich znepokojuje iba nedostatok prvej menštruácie. Choroba niekedy nemá zjavné príznaky a diagnostikuje sa aj po 30. roku života, napríklad hľadaním príčin nemožnosti otehotnenia alebo predčasného ukončenia menštruácie u ženy.
Turnerov syndróm: účinky
Jednou z najdôležitejších charakteristík tímu je nízka postava. Neliečené ženy mali v priemere 143 cm (t.j. asi o 20 cm menej ako je priemerná výška v danej populácii). Dievčatá rastú pomalšie a nezažívajú rastový skok typický pre obdobie puberty. Postava dievčat s Turnerovým syndrómom je tiež čiastočne odlišná. Obzvlášť viditeľné sú nesprávne proporcie:
- krátky krk
- ruky a nohy kratšie ako dĺžka tela
- zavalité telo
Medzi charakteristické vlastnosti patrí:
- veľmi klenuté podnebie a maloklúzie
- naklonené lakte a kolená
- neobvyklý tvar nechtov
- početné pigmentované znamienka
V 80-90 percentách dievčatá a ženy trpia nedostatočným rozvojom vaječníkov, čo spôsobuje oneskorenú pubertu, amenoreu a neplodnosť.
U niektorých ľudí môžu byť príznaky choroby viditeľné, u iných zostávajú skryté. Zriedkavo sa vyskytujú aj u jednej osoby. Signálom pre ďalšiu diagnostiku by mal byť nízky vzrast dieťaťa v porovnaní s jeho rovesníkmi. To môže byť podporené malými telesnými prírastkami, ktoré možno pozorovať už v prvom roku života. Čím je dieťa staršie, tým väčší je tento rozdiel.
Prečítajte si tiež: Syndróm mačacieho kriku: príčiny, príznaky, liečba Münchhausenov syndróm: závislosť od liečby Hemofília a ošetrenie zubov
Niektoré príznaky sa už vyskytujú u novorodencov. Tie obsahujú Vrodený lymfedém (ruky a nohy vyzerajú ako malé vankúšiky), ďalšie záhyby kože na zadnej strane krku, ktoré vekom miznú. Niekedy je viditeľný krk novorodenca (ďalšie kožné záhyby po stranách prechádzajú od spodného okraja uší smerom ku kľúčnym kostiam).
Prítomnosť ochorenia môže byť spôsobená nízkou pôrodnou hmotnosťou vo vzťahu k dĺžke tehotenstva. Dievčatá s Turnerovým syndrómom jedia neochotne a v malých dávkach, často nalievajú a zvracajú, v detstve majú opakované infekcie uší.
Turnerov syndróm je spájaný s inými chorobami: vč.
- chyby srdca a veľkých ciev
- hypertenzia
- anomálie obličiek
- ochorenie štítnej žľazy (najmä Hashimotova choroba)
- rezistencia na inzulín
- cukrovka 2. typu
Ak dieťa rastie príliš pomaly, odporúča sa karyotypový test (genetický test, ktorý určuje množiny chromozómov). Test nie je bolestivý a spočíva v odbere krvi z žily. Ďalšie testy prebiehajú v laboratóriu. Po niekoľkých dňoch prechádzajú biele krvinky do stavu, v ktorom je možné vizualizovať počet chromozómov.
Turnerov syndróm: liečba
Včasná diagnostika a liečba zmierňuje príznaky choroby a môže výrazne zlepšiť kvalitu života. Pacient by mal byť v starostlivosti detskej endokrinologickej ambulancie. Liečba malého vzrastu zahŕňa injekcie rastových hormónov každý deň. V Poľsku sa používajú od 6 rokov, vo svete sa to začína dokonca o dva roky skôr a trvá niekoľko rokov.
Väčšina postihnutých vyžaduje podávanie ženských hormónov, pretože ich vaječníky sa nevyvíjajú ako bežné ženy. Cieľom terapie je tiež zistiť a liečiť vrodené chyby, najmä srdcového a močového systému.
Odporúčaný článok:
GENETICKÉ CHOROBY: príčiny, dedičstvo a diagnostika
