Wernerov syndróm - príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Wernerov syndróm je geneticky podmienená chorobná entita charakterizovaná predčasným starnutím. Jeho príznaky sa zvyčajne objavujú v dospievaní. Z tohto dôvodu sa Wernerov syndróm často označuje ako „progeria pre dospelých“. Pri Wernerovom syndróme sa používa symptomatická liečba.

Obsah:

1. Wernerov syndróm - príčiny
2. Wernerov syndróm - príznaky
3. Wernerov syndróm - diagnóza
4. Wernerov syndróm - liečba
5. Wernerov syndróm - prognóza

Wernerov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa často označuje ako predčasné starnutie, ktorého príznaky sú charakteristické pre pacientov. Spravidla vedie k predčasnému šediveniu, vypadávaniu vlasov alebo šedému zákalu. Poruchy ako Alzheimerova choroba alebo starecká demencia však nie sú prítomné. Ochorenie sa zvyčajne objavuje v prvej polovici druhej dekády života.

Wernerov syndróm - príčiny

Wernerov syndróm je autozomálne recesívna genetická porucha. Mutácia v géne WRN na krátkom ramene chromozómu 8 sa týka proteínu WRN, ktorým je DNA helikáza, to znamená enzým, ktorý odskrutkuje dvojreťazec DNA. V dôsledku toho obsahuje DNA chorých ľudí oveľa viac poškodených oblastí, čo prispieva k prejavom predčasného starnutia.

Wernerov syndróm - príznaky

Choroba sa prejavuje zmenami v mnohých oblastiach ľudského tela. Charakteristické znaky starnutia pri tomto syndróme sú:

• šedivenie
• strata vlasov
• skorý výskyt vrások
• katarakta
• osteoporóza
• ateroskleróza
• cukrovka 2. typu

Ďalšie bežné príznaky Wernerovho syndrómu sú:

• ohniská sklerózy a stenčenie kože so sprievodnou atrofiou podkožného tkaniva
• hyperkeratóza v miestach výbežku kostí
• vredy
• poikilodermia, teda koexistencia telangiektázie, retikulárna hyperpigmentácia s ložiskami hypopigmentácie
• nízky vzrast
• špecifický „vtáčí“ vzhľad tváre charakterizovaný zobákovitým nosom a vpadnutými lícami
• endokrinné poruchy ako je hypogonadizmus, gynekomastia, amenorea, predčasné zlyhanie vaječníkov, neplodnosť a impotencia
• poruchy metabolizmu vápnika vedúce k osteoporotickým zmenám a kalcifikácii mäkkých tkanív
• ploché nohy
• deformácie kĺbov a kostí
• neurologické príznaky, ako sú senzorické neuropatie, svalová únava a myopatie

U pacientov je tiež oveľa vyššia pravdepodobnosť vzniku novotvarov, ako je rakovina štítnej žľazy, melanóm, meningiómy, sarkóm mäkkých tkanív, leukémia a osteosarkóm.

Wernerov syndróm - diagnóza

Spravidla sa najskôr všimnú kožné lézie, ktoré môžu nesprávne naznačovať diagnózu sklerodermie a správna diagnóza sa stanoví oveľa neskôr. Aby sa ochorenie dalo správne diagnostikovať, boli príznaky rozdelené na hlavné a ďalšie príznaky.

Medzi hlavné príznaky patrí: predčasné šedivenie, rednutie vlasov na hlave, alopécia, bilaterálny katarakta, zmeny na koži, nízky vzrast.

Medzi ďalšie príznaky patria štíhle končatiny, „vtáčia“ tvár, ostré črty, osteoporóza, zmena farby hlasu, hypogonadizmus, cukrovka 2. typu, kalcifikácia mäkkých tkanív, rakovina a ateroskleróza. Spoľahlivá diagnóza si vyžaduje rozpoznanie štyroch hlavných príznakov a dvoch ďalších.

Na potvrdenie choroby by sa mal vykonať genetický test. Dodatočné testy vykonané v priebehu ochorenia nie sú veľmi charakteristické.

• Krvné testy často ukazujú zvýšené hladiny triglyceridov a glukózy
• testy moču môžu preukázať zvýšené hladiny kyseliny hyalurónovej
• Rádiologické vyšetrenia sú užitočné pri diagnostike osteoporotických a degeneratívnych zmien sprevádzajúcich túto chorobnú entitu
• EKG a echokardiografia umožňujú hodnotiť zmeny v srdci

Wernerov syndróm - liečba

Liečba tejto poruchy je symptomatická. Je dôležité liečiť cukrovku a poruchy lipidov, aby sa zabránilo kardiovaskulárnym komplikáciám. Liečia sa aj kožné lézie.

Wernerov syndróm - prognóza

Väčšina ľudí s Wernerovým syndrómom zomiera vo veku od 40 do 60 rokov. Najčastejšou príčinou smrti sú infarkty a novotvary, ktoré sú komplikáciami choroby.

Prečítajte si tiež:

• Progeria: predčasná staroba. Príčiny a príznaky predčasného starnutia
• Williamsov syndróm (deti škriatkov): príčiny, príznaky
• Cockaynov syndróm
• Edwardsov syndróm: príčiny a príznaky. Liečba Edwardsovým syndrómom
  

Bibliografia:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Medical Genetics, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Interdisciplinárne aspekty Wernerovho syndrómu - kazuistika, „Forum Dermatologicum“ 2017, roč. 3, č. 1, s. 12–15.