Abetalipoproteinémia (Bassen-Kornzweigov syndróm)

Abetalipoproteinémia (Bassen-Kornzweigov syndróm) je geneticky podmienené metabolické ochorenie, pri ktorom je narušené vstrebávanie tukov (a teda vitamínov rozpustných v tukoch, t. J. A, D, E a K), a teda ich nedostatok. Aké sú príčiny a príznaky syndrómu Bassen-Kornzweig? Aká je liečba?

Abetalipoproteinémia alebo Bassen-Kornzweigov syndróm, akantocytóza alebo nedostatok apoloproteínu B, je geneticky podmienené metabolické ochorenie, pri ktorom telo neprodukuje určité lipoproteíny - látky, ktoré sú nevyhnutné pre telo na absorpciu tukov, cholesterolu a vitamínov rozpustných v tukoch z potravy. (okrem toho sú zodpovedné za efektívny transport týchto látok do krvi). Dôsledkom toho je znížená absorpcia niektorých tukov, ako aj vitamínov rozpustných v tukoch (vitamíny A, D, E a K) z gastrointestinálneho traktu do krvi, a teda - nedostatok týchto látok v tele.

Osoba trpiaca Bassen-Kornzweigovým syndrómom nie je schopná produkovať skupinu lipoproteínov nazývaných beta-lipoproteíny, ktoré sú zodpovedné za transport cholesterolu.

SKONTROLUJTE >> Čo sú TRIGLICERIDY? Funkcie triglyceridov v tele

Abetalipoproteinémia (Bassen-Kornzweigov syndróm) - príčiny

Príčinou abnormálneho metabolizmu tukov je mutácia v géne MTTP, ktorá obsahuje pokyny na prípravu mikrozomálneho triglyceridového transportného proteínu (MTP), ktorý je potrebný na produkciu beta-lipoproteínov.

Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, to znamená, aby dieťa ochorelo, musí dostať od každého rodiča jednu kópiu defektného génu.

Abetalipoproteinémia (Bassen-Kornzweigov syndróm) - príznaky

Tuky sú nevyhnutné pre správny rast a vývoj, ako aj pre fungovanie orgánov a systémov, najmä nervového a zrakového orgánu. Podľa toho sa ich nedostatok prejavuje:

• abnormálny rast dojčiat - oneskorenie vývoja alebo prírastok hmotnosti nižší, ako sa v danom veku predpokladalo;
• svalová slabosť
• ataxia, teda problémy s koordináciou pohybov a udržiavaním rovnováhy
• retinitis pigmentosa a problémy so zrakom
• mastná, páchnuca, spenená stolica

Okrem toho existujú príznaky nedostatku vitamínu A, D, E a K. Môže sa tiež vyskytnúť anémia.

Abetalipoproteinémia (Bassen-Kornzweigov syndróm) - komplikácie

Najzávažnejšou komplikáciou abetalipoproteinémie sú problémy so zrakom. Ak sa nebudú liečiť, môžu sa časom zhoršiť a viesť k slepote.

Toto ochorenie navyše rozvíja svalovú slabosť a ataxiu, čo sťažuje chôdzu a vykonávanie každodenných činností.

U niektorých ľudí s Bassen-Kornzweigovým syndrómom môže dôjsť aj k spomaleniu duševného vývoja (čo môže zahŕňať príznaky ako sú poruchy reči).

Abetalipoproteinémia (Bassen-Kornzweigov syndróm) - diagnóza

Lekári objednávajú krvný obraz a testy na cholesterol. Okrem toho je možné merať hladiny apolipoproteínu B a vitamínov A, D, E a K.

Krvné testy ukazujú charakteristickú deformáciu erytrocytov („ostnaté“ krvinky, akantocytózu), ktorá vedie k zníženiu cirkulujúcich červených krviniek, a teda - anémii.

Možno budete potrebovať:

• elektromyografia - štúdium svalovej činnosti
• očné testy
• testovanie vzorky stolice

Abetalipoproteinémia (Bassen-Kornzweigov syndróm) - liečba

Pacientovi s abetalipoproteinémiou sa podávajú vysoké dávky vitamínov rozpustných v tukoch, najmä vitamínu E, ktorý prispieva k produkcii lipoproteínov. Môžu sa tiež použiť ďalšie doplnky vrátane kyseliny linolonovej.

Prečítajte si tiež: Smith-Lemli-Opitzov syndróm je zriedkavé metabolické ochorenie. Môže liečba SL ... Krabbeho choroba - genetické metabolické ochorenie Fenylketonúria - vrodené metabolické ochorenie