Genetické testovanie na celiakiu

Genetické testovanie na celiakiu je pri diagnostike čoraz dôležitejšie. Ukazuje sa, že ľudia trpiaci celiakiou v 90-95 percentách. prípady majú špecifickú genetickú výbavu. Genetické testy umožňujú skrátiť diagnózu ochorenia, vďaka čomu môže pacient rýchlejšie podstúpiť liečbu. Okrem toho sú oveľa pohodlnejšie ako intestinálna biopsia, čo je obzvlášť dôležité, ak sa diagnóza týka dieťaťa.

Vykonaním genetických testov na celiakiu môžete v zásade stopercentne. s istotou vylúčiť riziko rozvoja choroby alebo s vysokou pravdepodobnosťou potvrdiť jej prítomnosť.

Pred niekoľkými rokmi bolo genetické testovanie na celiakiu zaradené do zoznamu testov odporúčaných Európskou asociáciou pediatrickej gastroenterológie, hepatológie a výživy (ESPGHAN). Pretože, ako už bolo spomenuté, celiakia je geneticky podmienené ochorenie. Za jeho vývoj sú zodpovedné gény zo skupiny HLA, konkrétnejšie gény DQ2 a DQ8. Zaujímavé je, že majú tiež asi 30 percent. zdraví ľudia.

Odporúčania ESPGHAN týkajúce sa diagnostiky celiakie umožňujú v niektorých prípadoch upustiť od biopsie tenkého čreva, čo je ďalšia metóda vyšetrovania používaná pri diagnostike celiakie.

Testovanie DNA na celiakiu je z pohľadu pacienta veľmi jednoduché. Genetický materiál, ktorý je na to potrebný, sa získava z lícneho výteru. Takýto náter si môže pacient vziať sám alebo môže ísť do zdravotníckeho zariadenia a využiť pomoc personálu.

Genetický výskum celiakie - odporúčania

Odporúčania ESPGAN naznačujú, že genetické vyšetrenie na celiakiu by sa malo vykonať u 3 skupín pacientov.

Prvú skupinu tvoria ľudia s klinickými príznakmi celiakie a s pozitívnym výsledkom sérologického testu, t. J. Tí, ktorí preukázali prítomnosť protilátok charakteristických pre celiakiu. U týchto pacientov možno vynechať biopsiu tenkého čreva, ak genetické vyšetrenie odhalí prítomnosť génov HLA-DQ2 alebo DQ8.

Druhou skupinou pacientov, pre ktorú sa testovanie DNA oplatí, sú pacienti s tzv riziková skupina, teda ľudia trpiaci cukrovkou I. typu alebo ochorením štítnej žľazy.

Tretia skupina sú najbližší príbuzní ľudí trpiacich celiakiou. U pacientov z posledných dvoch skupín, ktorí nemajú príznaky charakteristické pre celiakiu, sa diagnóza začína genetickými testami. Ak je ich výsledok negatívny, je možné vylúčiť riziko vzniku celiakie, zatiaľ čo pozitívny výsledok je indikáciou pre ďalšiu diagnostiku.

Celiakia - pre koho sú genetické testy?

Genetické testy na celiakiu by mali vykonávať predovšetkým ľudia, ktorí trpia chorobami tráviaceho systému charakteristickými pre túto chorobu, t.j.

• bolesť brucha
• plynatosť
• hnačka
• nevoľnosť
• zvracanie
• opakujúce sa vredy
• ťažkosti so zubnou sklovinou

Testovanie DNA na celiakiu je tiež najlepšou voľbou pre menej časté príznaky.

Celiakia je ochorenie, ktoré sa často vyskytuje spolu s ďalšími stavmi. Preto by mali byť testovaní ľudia s diagnostikovanou celiakiou:

• Downov syndróm
• Turnerov syndróm
• cukrovka I. typu
• Crohnova choroba

Vďaka vyšetreniu je tiež možné určiť riziko vzniku celiakie u rodinných príslušníkov pacienta.

Nakoniec by mali genetické testy vykonávať ľudia, ktorých sérologické testy a odber choriových klkov sú nepresvedčivé alebo môžu byť falošne negatívne.

Prečítajte si tiež: Testy DNA v diagnostike urogenitálnych infekcií Alergia na lepok. Aké sú príznaky alergie na lepok? Neobvyklé príznaky celiakie u dospelých

Genetický test vám povie, či potrebujete bezlepkovú diétu

Celiakia je ochorenie pretrvávajúcej neznášanlivosti lepku alebo bielkovín nachádzajúcich sa v určitých zrnách vrátane pšenice, raže, jačmeňa a ovsa. Lepok je látka, ktorá nepredstavuje hrozbu pre zdravých ľudí, ale je už veľmi toxická pre ľudí s celiakiou.

Po konzumácii produktu obsahujúceho lepok začne imunitný systém pacienta vytvárať protilátky, ktoré ničia črevné klky - drobné štruktúry, ktoré lemujú sliznicu tenkého čreva a zvyšujú povrch absorpcie živín. Ako však pacient vie, či je pre neho bezlepková diéta vhodná? Odpoveď na túto otázku prinesie genetický výskum.

Pretože cez 90 percent. pacienti s celiakiou majú charakteristické zmeny v genetickom materiáli, takže ich detekciou u danej osoby je veľmi pravdepodobné, že má celiakiu, a preto by mali dodržiavať bezlepkovú diétu.

Celiakia sa nedá vyliečiť, ani prerásť. Jeho príznaky však môžete zmierniť úplným vylúčením potravín obsahujúcich lepok z dennej stravy. Čím skôr začne pacient dodržiavať bezlepkovú diétu, tým skôr sa zbaví príznakov ochorenia. Vďaka genetickým testom je dnes celiakia diagnostikovaná oveľa ľahšie ako pred asi tuctom rokov. A rýchla a presná diagnóza je pre pacienta šancou na pohodlnejší život - bez plynatosti, hnačiek a neustáleho bolesti brucha.

Odporúčaný článok:

Odporúčaný článok: