Cystinóza - príčiny, príznaky a liečba

Cystinóza je zriedkavé, ale veľmi nebezpečné metabolické ochorenie. V jeho priebehu sa aminokyselina cystín hromadí v tele v nadmernom množstve. Poškodzuje početné orgány - hlavne obličky a oči - a tým spôsobuje, že prestávajú správne fungovať. Aké sú príčiny a príznaky cysinózy? Ako sa s ňou zaobchádza?

Cystinóza je geneticky podmienené metabolické ochorenie, ktorého podstatou je ukladanie prebytočného cystínu v rôznych orgánoch, hlavne v obličkách a očiach. V dôsledku toho sa poškodia a ich práca sa postupne naruší. Cystín je aminokyselina, ktorá vzniká spojením dvoch molekúl cysteínu - aminokyseliny, ktorá vykonáva obranné funkcie tela a viaže na ňu veľa jedovatých látok (napr. Ióny ťažkých kovov, zlúčeniny arzénu, kyanidy).

Existujú tri typy ochorenia:

• nefropatická (obličková) cystinóza
• nepriama cystinóza
• nefropatická (očná) cystinóza

Cystinóza patrí do skupiny zriedkavých chorôb. Vyskytujúce sa s frekvenciou cca 1: 200 tis. pôrody.

Cystinóza - príčiny

Príčinou cystinózy je mutácia génu CTNS. V dôsledku tohto defektu sa v mnohých orgánoch hromadia usadeniny cystínu. Defektný gén sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, tj. Aby sa prejavili príznaky choroby, musí sa od každého rodiča dediť kópia poškodeného génu.

Cystinóza - príznaky

1. Nefropatická (obličková) cystinóza - vyskytuje sa u dojčiat

• nedostatok chuti do jedla a prírastok hmotnosti
• polyúria
• nadmerný smäd
• sklon k zápche
• ak sa cystín hromadí v rohovke, príznaky ako bolesť očí a svetloplachosť, znížená zraková ostrosť

V priebehu ochorenia sa vyvíja Fanconiho syndróm - porucha renálnych tubulov, ktorá vedie k strate rôznych cenných látok (vitamíny, minerály atď.) V moči, čo má za následok rachitiku dieťaťa. Ak nebude dieťa správne liečené, dôjde k zlyhaniu obličiek a čím skôr sa príznaky objavia, tým rýchlejšie sa objaví.

Okrem toho môžu byť poškodené a narušené ďalšie orgány, napr. hypotyreóza, hypogonadizmus, poškodenie pankreasu a mierny diabetes mellitus, svalová slabosť, zväčšenie pečene.

2. Nepriama cystinóza - objavuje sa v dospievaní

Objavujú sa rovnaké príznaky ako v priebehu obličkovej cystinózy.

3. Očná cystinóza - je diagnostikovaná v rôznom veku

• dochádza k hromadeniu cystínu v očnej rohovke
• poškodenie obličiek zvyčajne nie je spojené

Cystinóza - diagnóza

Pri podozrení na cystinózu sa vykonávajú oftalmologické, obličkové a ďalšie vyšetrenia (v závislosti od orgánu, v ktorom sa cystín hromadí). Konečná diagnóza sa stanoví na základe genetického vyšetrenia.

Cystinóza - liečba

Pri liečbe nefropatickej a nepriamej cystinózy sa používa cystagón (cysteamín) - liek, ktorý obmedzuje akumuláciu cystínu v tele. Okrem toho je potrebné hydratovať, doplniť bikarbonát, fosfát, vitamín D a ďalšie (podľa potreby).

Pacientom s očnou cystinózou sa podáva cystarát - oftalmický roztok cysteamínu.

Odporúčaný článok: