Dobré ráno, mám otázku. Obaja moji rodičia sú mŕtvi, príčinou bola rakovina - moja matka má Hodgkinove lymfatické uzliny, môj otec malígny lymfóm v hlave. Mám 41 rokov a žijem v zahraničí, zaujímalo by ma, aká je pravdepodobnosť rakoviny a čo mám robiť? Je výskum BRCA1 dostatočný? Dakujem a cakam na odpoved.
Ako som už spomínal, pri zodpovedaní otázok iných ľudí je za účelom správneho vyhodnotenia rizika vzniku rakoviny u danej osoby a vypracovania individuálnych preventívnych odporúčaní potrebné zhromaždiť podrobný genetický rozhovor a analyzovať dostupnú lekársku dokumentáciu. Dôležitý je vek, v ktorom sa u príbuzných (vrátane vzdialených) vyvinula rakovina, ako aj výsledky histopatologických vyšetrení a zdravotný stav osoby, ktorá vyhľadáva genetické poradenstvo (niektoré choroby, bez ohľadu na rodinnú anamnézu, zvyšujú riziko vzniku rakoviny).
V ideálnom prípade by genetické poradenstvo mal poskytovať špecialista na klinickú genetiku so skúsenosťami v oblasti onkogenetiky. Počas konzultácie sa bude diskutovať aj o indikáciách pre genetické testy. Mutácie v géne BRCA1 predisponujú v najväčšej miere k rozvoju rakoviny prsníka, vaječníkov a prostaty. Nosiče mutácií môžu samozrejme trpieť aj inými druhmi rakoviny. V závislosti od spektra novotvarov v rodine genetický špecialista určí platnosť vyšetrenia jednotlivých génov, ktorých mutácie zvyšujú riziko rakoviny.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - špecialistka v oblasti klinickej genetiky na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Odborník odpovedá na otázky týkajúce sa genetických chorôb a vrodených vývojových chýb, dedičnosti a prenatálnej diagnostiky.
