Dedičný angioneurotický edém spôsobuje epizódy edému, ktoré sa môžu objaviť na tvári alebo tele, ale aj na úrovni brucha a spôsobiť silnú bolesť. Vyvíjajú sa v epizódach niekoľkých dní a recidivujú sa približne raz mesačne.
príčiny
Dedičný angioedém je spôsobený dedičným deficitom inhibítora komplementu C1 nazývaného C1 INH, ktorý podporuje uvoľňovanie cytokínov. Krízy sú sprevádzané zvýšeným uvoľňovaním bradykinínu, príčinou opuchu, kŕčov a bolesti.
Funkcie C1 INH
C1 INH sa podieľa na regulácii komplementového systému, ako aj na zrážaní krvi.
Doplnkový systém hrá obrannú úlohu proti infekciám, zasahuje do neutralizácie infekčných agensov, v priebehu zápalovej reakcie, ale tiež v regulácii imunitnej reakcie a pri eliminácii imunitných komplexov.
3 odrody
Existujú 3 odrody dedičného angioneurotického edému. Závisia od úrovne a aktivity C1 INH.
Typ 1
V prípade typu 1 úplne chýba C1 INH. Táto situácia sa vyskytuje približne u 50% pacientov, diagnostikovaných najčastejšie medzi 10 a 20 rokmi.
Typ II
V type 2 je prítomná C1 INH, ale je funkčná iba pri 15%.
Typ III
Typ 3 zostáva zle definovaný, postihuje viac žien a je iba symptomatický.
diagnóza
Často sa stáva, že diagnóza sa robí iba roky po jej objavení kvôli symptómom podobným symptómom alergie alebo kolitídy. Niektoré záchytné body však už môžu smerovať diagnózu, napríklad nedostatočné zlepšenie antihistaminikami a kortikosteroidmi, ako aj prítomnosť rovnakých symptómov u niektorých členov rodiny. Ľudia, ktorí majú iba tráviacu formu, sú diagnostikovaní ešte neskôr.
Analýzy C1 INH, ako aj C3, C4 sa vykonávajú v prípade podozrenia na dedičný angioneurotický edém. Hladina C3 v krvi je normálna, hladina C4 je znížená a hladina C1 INH je znížená na približne 30% svojej normálnej hodnoty v 90% situácií.
