Everest pre ľudí so zriedkavou Pompeho chorobou

Najmladšia Poľka dobývajúca Mount Everest - Sylwia Bajek a Szczepan Brzeski, ktorá týmto samitom končí svoju Korunu Zeme, podporujú budovanie povedomia o príznakoch Pompeho choroby počas ich expedície. V Poľsku čakajú pacienti s týmto ochorením na diagnostiku až 8 rokov. Akcia sprevádza kampaň „Náš Everest“.

Pri výstupe na Mount Everest horolezci pociťujú príznaky, s ktorými sa ľudia s Pompeho chorobou stretávajú každý deň - únava, problémy s dýchaním alebo oslabenie svalov končatín. Pre pacientov je výstup po tých najspodnejších schodoch ako výstup na osemtisícovku. Preto sú veľvyslancami projektu Náš Everest, ktorých úlohou je popularizovať poznatky o Pompeho chorobe, vrcholky hôr.

- Pre nás sú pomalé pohyby alebo nutnosť častých prestávok na vydýchanie si cestou do kopca extrémnymi situáciami, pre ľudí trpiacich Pompeho chorobou je to súčasť „bežného“ každodenného života. Každý deň vystúpia na svoj Everest, Kilimandžáro a Mount Blanc. Keď sme boli v horách, spomíname si, aké to je, a z pohľadu Himalájí, kam každú chvíľu odchádzame, sú nám príznaky Pompeho choroby mimoriadne blízke. Dôrazne a vedome podporujeme kampaň Nasz Everest a podporujeme pacientov v ich pretrvávajúcom boji s touto chorobou, “tvrdia Sylwia a Szczepan.

Je ich 40, možno 400

Hlavným cieľom Asociácie pacientov s Pompovou chorobou a kampane „Náš Everest“ je zamerať pozornosť verejnosti a lekárov na príznaky choroby. Pompeho choroba postihuje 5 000 - 10 000 ľudí v Európe. Pompeho choroba sa vyskytuje približne raz zo 40 000 pôrodov. Postihuje menej ako 200 000 ľudí v Spojených štátoch a nie viac ako 5 000 - 10 000 v Európe.

- Doteraz bola Pompeho choroba diagnostikovaná asi u 40 pacientov v Poľsku. Ak je zatiaľ výskyt tohto ochorenia v poľskej populácii podobný ako v iných európskych krajinách, možno je u nás týchto pacientov dokonca 10-krát viac. Môžu však zostať nediagnostikovaní, najmä v prípadoch s neskorým klinickým nástupom u starších detí alebo dospelých, u ktorých sa choroba zvyčajne rozvinie veľmi zákerne, hovorí genetik Dr. Marek Bodzioch z CMUJ.

8 rokov do stanovenia diagnózy

Vzhľadom na nízke spoločenské povedomie o chorobe a podobnosť jej príznakov s bežnými svalovými dystrofikami môže správna diagnóza Pompeho choroby trvať až 8 rokov. Znižuje sa tak šanca pacientov, ktorí zápasia s ochorením v neskorom štádiu, začať liečbu rýchlo, oddialiť vznik nezvratných zmien a viesť aktívny život.

- Pacienti možno nevedia, že majú Pompeho chorobu, a znalosti o Pompeho chorobe sú pomerne malé aj u lekárov. Stáva sa, že lekári, ktorí vidia pacienta s nejednoznačnými príznakmi zhoršenia fyzickej zdatnosti alebo progresívneho respiračného zlyhania, nie vždy zohľadňujú možnosť Pompeho choroby, dodáva Dr. Marek Bodzioch.

Maciej Ptasiński žije s diagnózou Pompeho choroby už 15 rokov. Aj keď je pre neho dnešok výstup na 4. poschodie výzvou, výstup na hory zbožňoval. Jeho vášeň zastavila rozvíjajúca sa Pompeho choroba. - Fyzické príznaky mojej choroby sa začali, keď som mal 21 - 22 rokov. Bol to rastúci pocit únavy, postupné znižovanie tolerancie záťaže.Nakoniec po 2 - 3 rokoch sa to dostalo do bodu, že som sa cez deň začal cítiť veľmi ospalý, čo sa časom zväčšovalo. Celé som to zamieňal s únavou, odhodil som to do intenzívneho životného štýlu. Takto som bol s vážnym zlyhaním dýchania hospitalizovaný a zistil som, že mi ostávajú iba týždne na to, aby som musel používať respirátor, uvádza Maciej Ptasiński, prezident Asociácie pacientov s Pompeho chorobou.

Pompeho choroba má mnoho nešpecifických príznakov, ktoré sa podobajú na príznaky iných neuromuskulárnych ochorení (napr. Dystrofia, vrodená myopatia, choroby motorických neurónov).

Jeden z mála na liečbu

Pompeho choroba je neuromuskulárna porucha genetického pôvodu spôsobená nedostatkom enzýmu, ktorý štiepi jednu z látok metabolizmu (glykogén). V dôsledku tohto nedostatku sa vo svalových bunkách hromadia polysacharidy, čo vedie k deštrukcii a oslabeniu svalov končatín a dýchacích svalov. Pompeho choroba postihuje ľudí všetkých vekových skupín. V súčasnosti sa dá úspešne liečiť terapiou, ktorá doplní nedostatok enzýmov v tele pacienta a dá šancu na aktívny život.

- Pompeho choroba je jedným z mála genetických chorôb, ktoré sa dajú účinne kauzálne liečiť, a navyše je liečba hradená aj v Poľsku - dodáva doktor Marek Bodzioch.

Nedostatok náležitej lekárskej starostlivosti v prípade Pompeho choroby a oneskorená diagnóza zvyšujú pravdepodobnosť zdravotného postihnutia a závažného zlyhania dýchania.

Bez správnej diagnózy sa každý rok riziko používania invalidného vozíka každoročne zvyšuje v priemere o 13%. Na druhej strane, riziko používania ventilátora sa medziročne zvyšuje o 8% .. V súčasnosti možno Pompeho chorobu diagnostikovať na základe jednoduchého testu kvapiek suchej krvi, ku ktorému majú prístup okrem iných aj lekári. neurológovia.

NASZ EVEREST - prvá kampaň o Pompeho chorobe v Poľsku

Náš Everest je prvá kampaň v Poľsku zameraná na upozornenie na Pompeho chorobu a podporu pacientov. Poskytuje spoľahlivé informácie o Pompeho chorobe, jej príznakoch, liečbe a dedičnosti. Dôležitým prvkom projektu je tiež predstavenie témy Pompeho choroby verejnosti a pomoc pri prekonávaní sociálnej izolácie, ktorej čelia pacienti.

Kampaň Nasz Everest vzniká v spolupráci s Asociáciou pacientov s Pompeho chorobou, Sanofi Genzyme, nadáciou RK Rescue Support Foundation a EVERTEAM 2017.

Viac informácií o kampani Náš Everest nájdete na webovej stránke: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/