Monoklonálna gamapatia: príčiny, príznaky, liečba

Monoklonálna gamapatia nie je jednou konkrétnou chorobnou entitou, ale skupinou chorôb neznámej etiológie. Ich spoločným znakom je rast jedného klonu plazmocytov, to znamená lymfoidných buniek B-línie hematopoetického systému, schopných produkovať protilátky. Aké sú príznaky klonálnej gamapatie a ako sa lieči?

Monoklonálna gamapatia je často diagnostikovaná náhodne počas profylaktických laboratórnych testov alebo pacient hlási príznaky naznačujúce jej výskyt. V priebehu monoklonálnej gamapatie rastie jeden klon plazmocytov, to znamená lymfoidné bunky hematopoetického systému, schopné produkovať protilátky. Vznikajú z jednej bunky a vylučujú tzv M proteín zložený z dvoch identických ťažkých reťazcov a dvoch identických ľahkých reťazcov. Toto sa prejavuje monoklonálnym proteínom viditeľným na proteinograme.

Ak existuje podozrenie na monoklonálnu gamapatiu, diagnóza by sa mala potvrdiť elektroforézou, ktorá preukáže prítomnosť proteínu M. Následne bude pomocou imunofixácie identifikovaný typ ťažkých alebo ľahkých reťazcov.

Monoklonálna gamapatia: príznaky

Určitá gamapatia je úplne bez príznakov a jediným rozdielom je prítomnosť abnormálneho proteínu. Iné však môžu byť agresívne. Nadmerná produkcia M proteínu môže viesť k zníženiu množstva zvyškových imunoglobulínov, a tým spôsobiť zníženie imunity alebo poruchy zrážania krvi. Hromadenie bielkovín v tkanivách spôsobuje napríklad poškodenie obličiek. Infiltrácia kostného tkaniva vedie k vzniku osteoporózy a zvýšeniu hladiny vápnika v tele.

Monoklonálna gamapatia: klasifikácia

• MGUS (monoklonálna gamapatia nedefinovaného významu) - charakterizovaná malým množstvom monoklonálneho proteínu v sére a miernym priebehom, nepoškodzuje cieľové orgány:

- mierny MGUS s nadprodukciou imunoglobulínu G, A alebo D; menej často sa choroba týka nadmernej produkcie imunoglobulínu M.

- MGUS sprevádzajúci iné choroby

- MGUS pri chronických infekciách (bakteriálnych, vírusových, parazitárnych)

- Bence Jonesova idiopatická proteinúria

• malígna monoklonálna gamapatia - priebeh je symptomatický a progresívny:

- mnohopočetný myelóm (mnohopočetný myelóm, Kahlerova choroba)

- POEMS syndróm - zriedkavý typ mnohopočetného myelómu, názov je odvodený od prvých písmen najbežnejších príznakov: polyneuropatia, organomegália, endokrinopatia a monoklonálna gamapatia

- plazmatická bunková leukémia (PCL) - je najťažšou formou myelómu, zvyčajne na konci progresie mnohopočetného myelómu, ale existujú aj formy diagnostikované de novo

- Waldenströmova makroglobulinémia - je zriedkavý typ non-Hodgkinovho lymfómu, ktorého podstatou je nekontrolovaná proliferácia lymfocytov B-buniek, ktoré nadmerne produkujú abnormálny monoklonálny proteín IgM

• choroby z ukladania imunoglobulínových reťazcov:

- choroby so systémovým ukladaním ťažkých a ľahkých reťazcov

- primárna amyloidóza - ochorenie zahŕňajúce depozíciu biologicky neaktívneho proteínu s konfiguráciou β a nerozvetvenou štruktúrou

Monoklonálna gamapapia: liečba

V prípade MGUS alebo asymptomatického myelómu nie je liečba nutná a odporúčajú sa iba pravidelné následné kontroly elektroforézou proteínov v sére a moči. Liečba symptomatickej gamapatie by mala byť individuálna s prihliadnutím na vek a stav pacienta.