Genetik sa venuje otázkam dedičnosti znakov, vrodeným a dedičným chorobám. Genetik pomocou mnohých diagnostických nástrojov dokáže zistiť príčinu a pôvod chorôb, napríklad neurologických. Na návšteve genetika by sa mali zúčastniť ľudia, ktorí dedia choroby, ktoré sa vyskytujú v rodine.
Genetik nie je špecialistom tak často navštevovaným ako pediater, ORL špecialista alebo gynekológ. Je to špecialista, ktorého navštevujeme iba z niekoľkých, ale veľmi dôležitých dôvodov. Samotný názov „genetik“ pochádza z gréckeho „genesis“, čo znamená začiatok. Genetik skúma dedičstvo - sú zaň zodpovedné gény vyrobené z DNA a RNA.
Kanceláriu genetika navštevujú páry plánujúce dieťa, ktorého rodiny majú dedičné choroby, ako aj tie, ktoré už čakajú potomka a chceli by získať informácie o výskyte (alebo nie) genetického defektu vďaka prenatálnym testom. S cieľom získať príslušnú diagnózu spojenú s dedičnými chorobami tento špecialista navštevuje aj rodičov už narodených detí. Genetik pomáha aj párom, ktoré sa neúspešne pokúšajú otehotnieť.
Potrebujete odporúčanie, aby ste šli ku genetikovi. Môžete si dohodnúť aj súkromnú návštevu.
Ďalším problémom rodičov, ktorým sa genetik zaoberá, je testovanie otcovstva. Špecialista porovnáva genetický profil dieťaťa a (údajného) otca, a ak sa dieťa ešte nenarodilo - odoberie sa mu krv budúcej matky a potenciálneho otca.
Genetika je navštevovaná aj dospelými, ktorí chcú predchádzať genetickým chorobám a určiť si pravdepodobnosť ich choroby sami. Z tohto dôvodu chodia ku genetikovi, najmä k ľuďom, ktorých rodiny majú rakovinu. Je potrebné dodať, že iba asi 5% všetkých druhov rakoviny je dedičných. Medzi nimi je však rakovina prsníka, najbežnejšia medzi poľskými ženami, ako aj rakovina vaječníkov, rakovina pľúc, obličiek a kolorektálny karcinóm.
Vďaka získaným výsledkom môže genetik vyvinúť vhodné metódy preventívnych opatrení.
Prečítajte si tiež:
Molekulárna diagnostika rakoviny
Génové dedičstvo, teda vplyv kombinácie génov na náš vzhľad, povahu a temperament
Čo dedíme po svojich predkoch?
Klinický genetik a molekulárny genetik
Klinický (lekársky) genetik je lekár, ku ktorému chodíme z vyššie uvedených dôvodov - robí preventívne opatrenia a lieči ľudí z rodín so zvýšeným genetickým rizikom.
Na druhej strane, molekulárny genetik nie je lekár, ale biológ, ktorý pracuje v laboratóriu: skúma, ako sa tvoria gény a ako sa prenáša genetická informácia. Cieľom molekulárnych genetikov je porozumieť ľudskému genómu.
Pacienti preto chodia ku klinickému genetikovi, nie k molekulárnemu genetikovi.
Ako vyzerá návšteva genetika?
Pri návšteve genetika by ste si mali pripraviť všetku svoju lekársku dokumentáciu súvisiacu s dôvodom vašej návštevy: plánované tehotenstvo, priebeh tehotenstva, profylaxia rakoviny atď. Je tiež dôležité pripraviť si informácie o chorobách a chybách v rodine.
Genetik zhromaždí od pacienta podrobný rozhovor a na jeho základe vypracuje plán diagnostickej liečby vrátane vás odkáže na príslušné testy, napríklad molekulárne testy alebo karyotypizáciu. Genetické testovanie spočíva v odbere vzorky krvi pacienta alebo menej často iného druhu materiálu, napríklad v prípade testu otcovstva na lícnom tampóne.
Po obdržaní výsledkov vyšetrenia ich lekár pri nasledujúcej návšteve interpretuje a určí ďalší postup liečby / prevencie. Spravidla stačí zájsť niekoľkokrát ku genetikovi.
Prečítajte si tiež:
Dedičstvo - čo určuje genetika?
Choroby a gény - predpoklady pre mnoho chorôb sú dedičné
Ako sa zisťuje poškodenie génov u odrôd rakoviny pľúc?
