definícia
Hyperplázia nadobličiek alebo vrodená hyperplázia nadobličiek je zriedkavé a vrodené genetické ochorenie. Hyperplasia je abnormálna proliferácia buniek identickej konštitúcie s normálnymi bunkami, ktoré tvoria tkanivo alebo orgán. Nadledvinky sú žľazy umiestnené nad obličkami, ktoré umožňujú syntézu niekoľkých molekúl. Hyperplázia nadobličiek je spôsobená nedostatkom molekuly potrebnej na syntézu glukokortikoidov vylučovaných nadobličkami. V reakcii na nedostatok kortizolu hypofýza vylučuje vo veľkých množstvách ďalší hormón, ACTH, ktorý spôsobuje hyperpláziu. Tajná nadobličková žľaza, v reakcii, veľa mužských hormónov (androgény).
príznaky
Hyperplázia nadobličiek sa vyskytuje nasledovne:
- virilizácia dievčat počas embryonálneho života;
- genitálna nejednoznačnosť pri narodení;
- vonkajšie genitálne anomálie;
- u chlapcov hypertrofia penisu s atrofiou semenníkov;
- predčasná puberta;
- arteriálna hypertenzia;
- problémy s plodnosťou v dospelosti;
- nadváhou;
- demineralizácia kostí
diagnóza
Diagnóza vrodenej adrenálnej hyperplázie sa v súčasnosti vykonáva systematicky dávkovaním hormónu: progesterónu 17OH v 5 dňoch života.
liečba
Liečba hyperplázie nadobličiek je celoživotná substitučná terapia založená na hydrokortizóne. To umožňuje kompenzáciu deficitných hormónov. U dievčat sa používa liečba, ktorá bojuje proti pôsobeniu androgénov.
prevencia
Nástup vrodenej hyperplázie nadobličiek sa nedá očakávať, ale pri narodení sa dá systematicky diagnostikovať, aby sa potrebné opatrenia začali čo najskôr (dávka 17 OH progesterónu). Okrem toho sa navrhuje prenatálna diagnostika rodičom, ktorí už majú postihnuté dieťa alebo majú gén, ktorý túto mutáciu nesie, s cieľom zahájenia vnútromaternicovej terapie.
