Vrodené myopatie

Myopatie sú najrozmanitejšou skupinou neuromuskulárnych ochorení, pretože príznaky a závažnosť symptómov sa môžu veľmi líšiť - takže mnohé z nich presahujú akýkoľvek rámec. Majú jednu spoločnú vlastnosť - sú podložené nesprávnou funkciou svalov. Aké sú príčiny myopatie? Akú úlohu zohráva rehabilitácia pri myopatii?

Myopatie sú skupinou zriedkavých chorôb, ktoré vedú k svalovej slabosti a úbytku. Proces choroby začína v bunkách kostrového svalstva. Choroby ako spinálna svalová atrofia, myasthenia gravis, myastenické syndrómy alebo neuropatie nie sú do myopatie zahrnuté, pretože ich príznaky súvisia s poškodením iných štruktúr nervového systému. Špecialisti všeobecne vylučujú zo skupiny myopatií svalové dystrofie, ktoré majú mierne odlišný priebeh a odlišný obraz v laboratórnych testoch.

$config[ads_text1] not found

Pacienti s myopatiou často hovoria, že trpia úbytkom svalov, ktorý je iba príznakom mnohých neuromuskulárnych ochorení. A čo viac - u myopatií sa to nemusí vôbec prejaviť. Tieto ochorenia sa delia na dve základné skupiny: vrodené myopatie a získané myopatie. Prvý z nich môže mať obrovské množstvo odrôd.

Myopatie: nepríjemná rozmanitosť

Jednotlivé prípady myopatie sa líšia z hľadiska príčiny, symptómov a priebehu. Všetky sú podmienené geneticky, ale spôsob dedenia je rôznorodý. Môže byť autozomálne dominantný (potom sa choroba prenáša z generácie na generáciu) aj recesívny. Stáva sa tiež, že „chybný“ gén je spojený s chromozómom X, potom sú jeho nosičmi iba ženy a touto chorobou trpia iba muži.

Stáva sa tiež, že choroba nie je dedičná, pretože sa objavuje v dôsledku génovej modifikácie v bunkách, z ktorých bola vytvorená konkrétna osoba. Pretože myopatie sú geneticky podmienené, zdá sa, že ich príznaky sú vždy prítomné v detstve. Skutočne, veľká skupina týchto chorôb sa objavuje v tejto životnej etape, ale môžete ochorieť v každom veku, dokonca aj v 5. alebo 6. dekáde života.

$config[ads_text2] not found

Ťažkosti s popisom myopatie sú spôsobené širokým spektrom príznakov a rôznym priebehom týchto chorôb. U niektorých choroba postupuje pomaly, u iných postupuje rýchlo, čo vedie k skorému postihnutiu a niekedy k zlyhaniu dýchania.
Ľudia trpiaci myopatiou veľmi často potrebujú rodinnú starostlivosť. Ale nemusí to tak byť.

Pacienti s týmto ochorením v dospelosti sa môžu dožiť 90 rokov v celkom dobrom stave a zdraví. Patria medzi ne okrem iného pacienti s určitými metabolickými myopatiami, u ktorých príznaky nie sú konzistentné. Môžu naprniekedy po cvičení pocítite silné bolesti svalov, po ktorých sa všetko vráti do normálu.

Prečítajte si tiež: Tuberózna skleróza: príčiny, príznaky a liečba Ondinovo prekliatie alebo syndróm vrodenej hypoventilácie: Zriedkavý syndróm stuhnutého človeka s genetickou chorobou - príčiny, príznaky a liečba

Príznaky myopatie

Svalová slabosť je najcharakteristickejším príznakom myopatie, je však nešpecifická (vyskytuje sa aj pri iných neuromuskulárnych ochoreniach) a je jedným z mnohých. Aké sú teda prvé príznaky myopatie, ktoré by mali byť znepokojujúce?

• Príznaky myopatie u detí - ochabnutie tela viditeľné v prvom roku života, často spojené s oneskorením motorického alebo psychomotorického vývoja. Deti trpiace myopatiou začnú neskoro sedieť, vstávať a chodiť. Ďalším príznakom, ktorý môže pridať na laxnosti a oneskorení pohybu, je skoré a rýchlo sa zhoršujúce zakrivenie chrbtice. Zriedkavejšie sú signálom myopatie závažné infekcie dýchacích ciest, počínajúc banálnym výtokom z nosa. Niekedy sú príznaky myopatie také jemné, že zostávajú dlho bez povšimnutia. Dieťa je fyzicky menej zdatné ako jeho rovesníci a vyhýba sa fyzickej aktivite.
• Príznaky myopatie u dospelých, spektrum príznakov je veľmi široké, od silných bolestí svalov, ktoré sa vyskytujú niekoľkokrát za život po namáhavom cvičení, až po slabosť určitých svalových skupín. Môžu sa vyskytnúť ťažkosti s lezením po schodoch, vystúpením z vane a výraznou slabosťou v rukách pri ich zdvíhaní. Náhle sa stane problém vyčesanie alebo siahnutie po zavesenej skrini.

 

$config[ads_text3] not found

Diagnóza myopatie: svaly pod mikroskopom

Zoznam testov nie je ani krátky, ani rovnaký pre všetkých pacientov, vzhľadom na širokú škálu symptómov, rôzny priebeh a rôzne genetické mechanizmy pri rôznych myopatiách. Niektoré testy sa vykonávajú vždy, keď existuje podozrenie na myopatiu. Patrí sem laboratórny test na enzým kreatínkináza (CK). Ale iba u niektorých myopatií je CK zvýšená.

Elektromyografické vyšetrenie (EMG), ktoré umožňuje posúdiť funkcie periférnych svalov a nervov, má pomocný význam u ľudí s myopatiou a neurčuje diagnózu.

Najviac informácií poskytuje histopatologické vyšetrenie svalového vzorku, ktoré ukazuje myopatické zmeny a anomálie vo svalových vláknach, charakteristické pre konkrétnu myopatiu.

V niektorých prípadoch je opodstatnené rozšíriť diagnostiku na hodnotenie dýchacieho systému, pretože oslabenie dýchacích svalov môže byť významným prvkom ochorenia, ako aj EKG a ozvena srdca, pretože niektoré myopatie môžu súvisieť s poškodením srdcového svalu. Niekedy sa robia aj genetické testy.

Kľúčová je rehabilitácia myopatie

Myopatiu nemôžeme vyliečiť. Môžeme ich však liečiť symptomaticky, aby sme zabezpečili lepšiu kvalitu života pacientov a predišli závažným komplikáciám. Základnou liečbou je pravidelná rehabilitácia fyzioterapeutom na natiahnutie a spevnenie svalov. Toto je jediný v súčasnosti známy spôsob inhibície progresie ochorenia a udržania fyzickej zdatnosti čo najdlhšie, preto pacienti s vrodenými myopatiami potrebujú lepší prístup k preplácanej rehabilitácii.

Terapeutické činnosti sú vždy personalizované a priebežne upravované v závislosti od potrieb. Pre väčšinu vrodených myopatií nemá farmakológia zatiaľ čo pacientom čo ponúknuť.

Rehabilitácia by mala byť správne vybraná a dávkovaná. Jeden je nevyhnutný 5 dní v týždni po celý rok po celý život, ostatným stačí cvičiť mesiac pod dohľadom fyzioterapeuta raz za štvrťrok alebo šesť mesiacov, doplnený vlastnými cvičeniami doma.

$config[ads_text4] not found

Prvkami neustálej starostlivosti sú tiež monitorovanie práce dýchacieho a kardiovaskulárneho systému, aby sa v prípade potreby mohla vykonať vhodná liečba. Niektoré si vyžadujú použitie ortopedického vybavenia (napr. Ortézy, korzety). Prístup k nej sa za posledné roky zlepšil, situácia však nie je dokonalá. Objednávka ortopedického materiálu musí byť zahájená do 30 dní od vystavenia lekárom. Z rôznych dôvodov to môže byť príliš krátka lehota pre opatrovateľov s najťažšie chorými. Spolufinancovanie ortopedických potrieb z Národného fondu zdravia nie je vždy dostatočné.

Lekári stále čakajú na nové terapie (napr. Gén, kmeňové bunky), ktoré by mohli prelomiť v liečbe myopatie. Za posledných 10 rokov sa urobilo veľa výskumov, takže neurovedci hľadia do budúcnosti s opatrným optimizmom. Najdôležitejšie však je, aby ste použili všetky dostupné metódy liečby tak, aby ich pacienti vďaka namáhavému cvičeniu a starostlivej neurologickej, kardiologickej, pulmonologickej a ortopedickej starostlivosti udržiavali v dobrej kondícii.

Dôležité

Získané myopatie

Získané myopatie sú zápalové, autoimunitné (autoimunitné) choroby, ktoré sa môžu vyvinúť v akomkoľvek veku. Najčastejšie ide o dermatomyozitídu a polymyozitídu. Pre túto skupinu chorôb je k dispozícii liečba drogami. Je to všeobecne efektívne. Zlepšuje pohyblivosť, spomaľuje progresiu myopatie a predchádza jej komplikáciám. Rehabilitácia by však mala byť včlenená do plánu liečby.

Odporúčaný článok:

Čo sú Zriedkavé choroby? Diagnostika a liečba zriedkavých chorôb v Po ... mesačník „Zdrowie“