Vrodené myopatie

Myopatie sú najrozmanitejšou skupinou neuromuskulárnych ochorení, pretože príznaky a závažnosť symptómov sa môžu veľmi líšiť - takže mnohé z nich presahujú akýkoľvek rámec. Majú jednu spoločnú vlastnosť - sú podložené nesprávnou funkciou svalov. Aké sú príčiny myopatie? Akú úlohu zohráva rehabilitácia pri myopatii?

Myopatie sú skupinou zriedkavých chorôb, ktoré vedú k svalovej slabosti a úbytku. Proces choroby začína v bunkách kostrového svalstva. Choroby ako spinálna svalová atrofia, myasthenia gravis, myastenické syndrómy alebo neuropatie nie sú do myopatie zahrnuté, pretože ich príznaky súvisia s poškodením iných štruktúr nervového systému. Špecialisti všeobecne vylučujú zo skupiny myopatií svalové dystrofie, ktoré majú mierne odlišný priebeh a odlišný obraz v laboratórnych testoch.

Pacienti s myopatiou často hovoria, že trpia úbytkom svalov, ktorý je iba príznakom mnohých neuromuskulárnych ochorení. A čo viac - u myopatií sa to nemusí vôbec prejaviť. Tieto ochorenia sa delia na dve základné skupiny: vrodené myopatie a získané myopatie. Prvý z nich môže mať obrovské množstvo odrôd.

Myopatie: nepríjemná rozmanitosť

Jednotlivé prípady myopatie sa líšia z hľadiska príčiny, symptómov a priebehu. Všetky sú podmienené geneticky, ale spôsob dedenia je rôznorodý. Môže byť autozomálne dominantný (potom sa choroba prenáša z generácie na generáciu) aj recesívny. Stáva sa tiež, že „chybný“ gén je spojený s chromozómom X, potom sú jeho nosičmi iba ženy a touto chorobou trpia iba muži.

Stáva sa tiež, že choroba nie je dedičná, pretože sa objavuje v dôsledku génovej modifikácie v bunkách, z ktorých bola vytvorená konkrétna osoba. Pretože myopatie sú geneticky podmienené, zdá sa, že ich príznaky sú vždy prítomné v detstve. Skutočne, veľká skupina týchto chorôb sa objavuje v tejto životnej etape, ale môžete ochorieť v každom veku, dokonca aj v 5. alebo 6. dekáde života.

Ťažkosti s popisom myopatie sú spôsobené širokým spektrom príznakov a rôznym priebehom týchto chorôb. U niektorých choroba postupuje pomaly, u iných postupuje rýchlo, čo vedie k skorému postihnutiu a niekedy k zlyhaniu dýchania.
Ľudia trpiaci myopatiou veľmi často potrebujú rodinnú starostlivosť. Ale nemusí to tak byť.

Pacienti s týmto ochorením v dospelosti sa môžu dožiť 90 rokov v celkom dobrom stave a zdraví. Patria medzi ne okrem iného pacienti s určitými metabolickými myopatiami, u ktorých príznaky nie sú konzistentné. Môžu naprniekedy po cvičení pocítite silné bolesti svalov, po ktorých sa všetko vráti do normálu.

Prečítajte si tiež: Tuberózna skleróza: príčiny, príznaky a liečba Ondinovo prekliatie alebo syndróm vrodenej hypoventilácie: Zriedkavý syndróm stuhnutého človeka s genetickou chorobou - príčiny, príznaky a liečba

Príznaky myopatie

Svalová slabosť je najcharakteristickejším príznakom myopatie, je však nešpecifická (vyskytuje sa aj pri iných neuromuskulárnych ochoreniach) a je jedným z mnohých. Aké sú teda prvé príznaky myopatie, ktoré by mali byť znepokojujúce?

• Príznaky myopatie u detí - ochabnutie tela viditeľné v prvom roku života, často spojené s oneskorením motorického alebo psychomotorického vývoja. Deti trpiace myopatiou začnú neskoro sedieť, vstávať a chodiť. Ďalším príznakom, ktorý môže pridať na laxnosti a oneskorení pohybu, je skoré a rýchlo sa zhoršujúce zakrivenie chrbtice. Zriedkavejšie sú signálom myopatie závažné infekcie dýchacích ciest, počínajúc banálnym výtokom z nosa. Niekedy sú príznaky myopatie také jemné, že zostávajú dlho bez povšimnutia. Dieťa je fyzicky menej zdatné ako jeho rovesníci a vyhýba sa fyzickej aktivite.
• Príznaky myopatie u dospelých, spektrum príznakov je veľmi široké, od silných bolestí svalov, ktoré sa vyskytujú niekoľkokrát za život po namáhavom cvičení, až po slabosť určitých svalových skupín. Môžu sa vyskytnúť ťažkosti s lezením po schodoch, vystúpením z vane a výraznou slabosťou v rukách pri ich zdvíhaní. Náhle sa stane problém vyčesanie alebo siahnutie po zavesenej skrini.

 

Diagnóza myopatie: svaly pod mikroskopom

Zoznam testov nie je ani krátky, ani rovnaký pre všetkých pacientov, vzhľadom na širokú škálu symptómov, rôzny priebeh a rôzne genetické mechanizmy pri rôznych myopatiách. Niektoré testy sa vykonávajú vždy, keď existuje podozrenie na myopatiu. Patrí sem laboratórny test na enzým kreatínkináza (CK). Ale iba u niektorých myopatií je CK zvýšená.

Elektromyografické vyšetrenie (EMG), ktoré umožňuje posúdiť funkcie periférnych svalov a nervov, má pomocný význam u ľudí s myopatiou a neurčuje diagnózu.

Najviac informácií poskytuje histopatologické vyšetrenie svalového vzorku, ktoré ukazuje myopatické zmeny a anomálie vo svalových vláknach, charakteristické pre konkrétnu myopatiu.

V niektorých prípadoch je opodstatnené rozšíriť diagnostiku na hodnotenie dýchacieho systému, pretože oslabenie dýchacích svalov môže byť významným prvkom ochorenia, ako aj EKG a ozvena srdca, pretože niektoré myopatie môžu súvisieť s poškodením srdcového svalu. Niekedy sa robia aj genetické testy.

Kľúčová je rehabilitácia myopatie

Myopatiu nemôžeme vyliečiť. Môžeme ich však liečiť symptomaticky, aby sme zabezpečili lepšiu kvalitu života pacientov a predišli závažným komplikáciám. Základnou liečbou je pravidelná rehabilitácia fyzioterapeutom na natiahnutie a spevnenie svalov. Toto je jediný v súčasnosti známy spôsob inhibície progresie ochorenia a udržania fyzickej zdatnosti čo najdlhšie, preto pacienti s vrodenými myopatiami potrebujú lepší prístup k preplácanej rehabilitácii.

Terapeutické činnosti sú vždy personalizované a priebežne upravované v závislosti od potrieb. Pre väčšinu vrodených myopatií nemá farmakológia zatiaľ čo pacientom čo ponúknuť.

Rehabilitácia by mala byť správne vybraná a dávkovaná. Jeden je nevyhnutný 5 dní v týždni po celý rok po celý život, ostatným stačí cvičiť mesiac pod dohľadom fyzioterapeuta raz za štvrťrok alebo šesť mesiacov, doplnený vlastnými cvičeniami doma.

Prvkami neustálej starostlivosti sú tiež monitorovanie práce dýchacieho a kardiovaskulárneho systému, aby sa v prípade potreby mohla vykonať vhodná liečba. Niektoré si vyžadujú použitie ortopedického vybavenia (napr. Ortézy, korzety). Prístup k nej sa za posledné roky zlepšil, situácia však nie je dokonalá. Objednávka ortopedického materiálu musí byť zahájená do 30 dní od vystavenia lekárom. Z rôznych dôvodov to môže byť príliš krátka lehota pre opatrovateľov s najťažšie chorými. Spolufinancovanie ortopedických potrieb z Národného fondu zdravia nie je vždy dostatočné.

Lekári stále čakajú na nové terapie (napr. Gén, kmeňové bunky), ktoré by mohli prelomiť v liečbe myopatie. Za posledných 10 rokov sa urobilo veľa výskumov, takže neurovedci hľadia do budúcnosti s opatrným optimizmom. Najdôležitejšie však je, aby ste použili všetky dostupné metódy liečby tak, aby ich pacienti vďaka namáhavému cvičeniu a starostlivej neurologickej, kardiologickej, pulmonologickej a ortopedickej starostlivosti udržiavali v dobrej kondícii.

Dôležité

Získané myopatie

Získané myopatie sú zápalové, autoimunitné (autoimunitné) choroby, ktoré sa môžu vyvinúť v akomkoľvek veku. Najčastejšie ide o dermatomyozitídu a polymyozitídu. Pre túto skupinu chorôb je k dispozícii liečba drogami. Je to všeobecne efektívne. Zlepšuje pohyblivosť, spomaľuje progresiu myopatie a predchádza jej komplikáciám. Rehabilitácia by však mala byť včlenená do plánu liečby.

Odporúčaný článok:

Čo sú Zriedkavé choroby? Diagnostika a liečba zriedkavých chorôb v Po ... mesačník „Zdrowie“