Príznaky cystickej fibrózy - nevyliečiteľnej genetickej choroby - lekári nie vždy správne prečítajú - a príliš neskorá diagnostika významne znižuje kvalitu a dĺžku života pacientov. Aké sú príznaky cystickej fibrózy?
Cystická fibróza je nevyliečiteľné genetické ochorenie. Odhaduje sa, že ním trpí asi 1 500 ľudí v Poľsku (podľa údajov na 2 500 novorodencov sa jeden narodí chorý). Cystická fibróza je spôsobená mutáciou génu pre transmembránový regulátor cystickej fibrózy (CFTR). Toto ochorenie sa objavuje u ľudí, ktorí zdedili abnormálne gény od oboch rodičov. Porucha vedie k hromadeniu hustého lepkavého hlienu, najmä v dýchacom systéme a v potrubiach prenášajúcich enzýmy z pankreasu do gastrointestinálneho traktu. Cystická fibróza je systémové ochorenie, a preto sa prejavuje okrem iného v poruchy vo fungovaní dýchacieho a tráviaceho systému, neplodnosť a výskyt zvýšenej koncentrácie chloridov v pote.
Vypočujte si príznaky cystickej fibrózy, nevyliečiteľnej genetickej choroby. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.
Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video
Príznaky cystickej fibrózy na strane dýchacieho systému
Vyskytujú sa u viac ako 90 percent. chorý:
- hustý a lepkavý hlien, ktorý pretrváva v prieduškách a je živnou pôdou pre baktérie
- je nepríjemný kašeľ, niekedy dýchavičnosť (už v dojčenskom veku)
- recidivujúca bronchitída a zápal pľúc,
- chronická sinusitída nosa s polypami
- možné polypy v nose a hemoptýza
- chronická infekcia palicou modrého hnisu a zlatého stafylokoka
- možná obštrukčná bronchitída
Príznaky cystickej fibrózy v zažívacom trakte
Vyskytujú sa asi v 75 percentách. chorý:
- hustý a lepkavý hlien blokuje pankreatické kanály a jedlo, ktoré konzumujete, nie je trávené a správne sa vstrebáva, čo vedie k poruchám stravovania
- sú tu hojné, neformované, páchnuce a mastné stolice (najčastejšie od raného detstva)
- zväčšenie brušného objemu, niekedy prolaps konečníka
- mekoniová obštrukcia v novorodeneckom období (často prvý príznak cystickej fibrózy)
- možné ochorenie žlčových kameňov
- recidivujúca pankreatitída
- torzia čriev vo fetálnom období
- obštrukcia kanálikov slinných žliaz so silnými slizovitými sekrétmi
- sekundárna biliárna cirhóza pečene v dôsledku upchatia žlčových ciest (v 4 - 5% prípadov)
Osoba trpiaca cystickou fibrózou vyžaduje v závislosti od príznakov ochorenia každodennú fyzioterapiu, antibiotickú liečbu, vysokoenergetickú stravu a časté hospitalizácie.
V Poľsku žijú pacienti s cystickou fibrózou kratšie
Vďaka pokroku v medicíne a fyzioterapii môžu pacienti s cystickou fibrózou viesť dlhší a pohodlnejší život a podľa odhadov nadácie MATIO je v Poľsku počet pacientov starších ako 18 rokov približne 30%. všetky diagnostikované. V západnej Európe sa stredná dĺžka života ľudí s cystickou fibrózou už zvýšila na viac ako 50 rokov. V Poľsku je to, bohužiaľ, stále o viac ako polovicu nižšie. Tento rozdiel vyplýva predovšetkým z neskorej diagnostiky ochorenia, ale aj z obmedzeného prístupu ku komplexnej odbornej starostlivosti, napr. antibiotická terapia, izolované nemocničné izby, fyzioterapia, rehabilitácia, podpora. Cystická fibróza ako multiorgánové ochorenie spôsobuje nezvratné zmeny v tele pacienta a s pribúdajúcim vekom sa komplikuje (cukrovka, ochorenia pečene a zmeny v dýchacom systéme), preto si vyžaduje komplexnú liečbu. V mnohých krajinách je transplantácia pľúc bežnou liečbou závažného respiračného zlyhania spôsobeného cystickou fibrózou. Predlžujú životnosť pacientov až na 7 rokov. Potom sa obnoví úplná fyzická zdatnosť ľudí, ktorí by napríklad nedokázali žiť bez koncentrátora kyslíka.
Musíte sa naučiť žiť s cystickou fibrózou
Cystická fibróza je ochorenie, ktoré si vyžaduje dennú rehabilitáciu a liečbu, ako aj pravidelné lieky a správnu výživu. Vedenie vhodnej terapie u detí je zásluhou rodičov, pre ktorých genetické ochorenie dieťaťa neznamená pocit rezignácie.
- O chorobe sme sa dozvedeli, keď mal Kuba 5 mesiacov, a vtedy malo dieťa mŕtvicu a skolabovalo. Trávili sme viac času v nemocnici ako doma. Diagnóza bola šokom! Pred 16 rokmi bolo o tejto chorobe veľmi málo informácií, našťastie sme sa dostali do IMiD, kde sme dostali určité povzbudenie a nádej - hovorí Anna Sławianowska-Morawiec, matka 16-ročného Kuba trpiaceho cystickou fibrózou. - S cystickou fibrózou neustále bojujete o prežitie, o život.
V deň, keď je dieťaťu diagnostikovaná cystická fibróza, čelia rodičia obrovským výzvam. Predovšetkým si musia zvyknúť na chorobu a prijať ju ako prirodzenú súčasť svojho nového života.
- Žiadna matka sa s chorobou svojho dieťaťa nezmieri. Musí sa s tým však naučiť žiť, čo nie je ľahké, aj po finančnej stránke. Náklady na liečbu sú vysoké: správna strava, antibiotiká, pankreatické enzýmy, kontroly, rehabilitácia. Každý deň by ste mali vykonávať aj veľa potrebných činností: vdýchnuť dieťa, vykonať bronchiálnu drenáž s asistenciou patovania, podať lieky na uľahčenie odstránenia silného sekrétu z dýchacích ciest chorého dieťaťa a dodržiavať diétu - hovorí Anna Sławianowska-Morawiec. - O profesionálnom zamestnaní nemôže byť reč - zo dňa na deň som sa musel zmeniť z účtovníka na lekára, zdravotnú sestru, fyzioterapeuta a dietológa.
