Mutácia génu MTHFR a následné tehotenstvo

Ak som porodila tri zdravé deti, môžem mať mutáciu tohto génu? Len v poslednom tehotenstve som mala problémy (mala som vtedy 29 rokov). Ukázalo sa, že jedno z detí (tehotenstvo dvojčiat) malo poruchu močového systému. Z toho, čo chápem, môže mutácia tohto génu spôsobiť vrodené chyby v neurálnej trubici, nie v močovom systéme (rozumiem?). Obávam sa však, že ako mladé dievča som už mal v mozgu cievne demyelinizačné zmeny. Moja matka mala v ranom veku ischemickú cievnu mozgovú príhodu a moja sestra bojuje s ochorením krvi. Z toho, čo som čítal, môže mutácia tohto génu spôsobiť tieto príznaky. Chcela by som mať ďalšie dieťa, ale bojím sa opakovania vrodenej chyby. Aké je riziko, že sa takáto porucha môže opakovať (mám na mysli poruchu močového systému)? Zvyšuje takáto chyba jedného z mojich detí riziko napríklad Downovho syndrómu alebo inej vrodenej chyby mojich budúcich detí.

Génová mutácia MTHFR vyžaduje použitie vhodnej formy kyseliny listovej a vitamínov B6 a B12 pred tehotenstvom. Váš gynekológ môže zvážiť (vzhľadom na vašu anamnézu a príznaky) antikoagulačnú liečbu počas tehotenstva. Riziko malformácií - okrem defektu neurálnej trubice - sa významne nezvyšuje.

Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.

Niekoľko rokov sa špecializuje na klinickú genetiku. V súčasnosti je docentom na Detskom pamätnom zdravotnom ústave vo Varšave. Trvale spojený so Sliezskom, kde okrem iného v spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultácie pacientom, ktorí chcú diskutovať o výsledkoch genetických testov alebo hovoriť o prenose genetických chorôb v rodine. V praxi sa venuje diagnostike genetických príčin vrodených chýb, vývojových porúch a zlyhania tehotenstva.

Pacienti majú možnosť získať informácie o účinkoch daného výsledku testu DNA, potrebe preventívnych opatrení a označení testov potrebných na vykonanie a následnú diagnostiku ochorenia. Pani Docentová si cení nielen svoje vedomosti a profesionalitu, ale aj príjemnú dispozíciu k pacientom, čo často zdôrazňovali na internetových fórach.