Zriedkavé choroby sú geneticky podmienené choroby, ktoré sú chronické a ťažké. Prejavujú sa väčšinou v detstve a postihujú nie viac ako 5 z 10 000 ľudí. Iba 5% z nich má farmakologické terapie. Dôležitá téma zriedkavých chorôb bola venovaná 17. medzinárodnej konferencii o zriedkavých chorobách, ktorá sa konala 28. až 30. júna v Serocku.
Čo sú zriedkavé choroby?
Zriedkavé choroby ako celá skupina nie sú také zriedkavé, ako naznačuje ich názov. Okrem toho sa 50% zriedkavých chorôb vyskytuje u detí a približne 30% pacientov s týmito chorobami zomiera pred dosiahnutím veku 5 rokov. Sú zodpovední za 30% hospitalizácií v detských nemocniciach, 40-45% úmrtí pred 15. rokom života a 10-25% chronických chorôb u dospelých.
Zriedkavé choroby sa diagnostikujú najčastejšie v detstve (u niektorých sa diagnostikuje už v maternici). Detské zariadenia sú tie centrá, ktoré najčastejšie rozpoznávajú zriedkavé choroby a identifikujú rizikové rodiny.
V Poľsku je zriedkavé ochorenie diagnostikované každoročne u niekoľkých stoviek detí. Pri väčšine týchto chorôb je jedinou možnosťou liečby rehabilitácia a sociálna pomoc. V mnohých prípadoch však primeraná včasná diagnostika a použitie vhodnej liečby umožňujú dieťaťu naďalej sa správne rozvíjať.
Dospelí tvoria veľkú skupinu pacientov so zriedkavými chorobami. Sú to obaja ľudia, ktorým bola v detstve diagnostikovaná zriedkavá choroba, a tí, ktorí ochoreli v neskoršom veku.Správna diagnóza zriedkavých chorôb u detí i dospelých umožňuje efektívnu liečbu alebo výrazné zmiernenie priebehu ochorenia, t. J. Oddialenie komplikácií alebo zmiernenie závažnosti príznakov.
Z lekárskeho hľadiska sú viditeľné iba zriedkavé choroby, pre ktoré je farmakoterapia riešením. Jeho aplikácia je však možná iba u 3 - 5% z nich.Z legislatívneho hľadiska sú zriedkavé choroby bez povšimnutia (neexistujú žiadne zákonné predpisy zohľadňujúce ich špecifickosť).
Poľsko je krajinou s najnižšou úrovňou úhrady za lieky na ojedinelé ochorenia (určené Výborom pre lieky na ojedinelé ochorenia používané pri zriedkavých chorobách) v EÚ. V Európskej únii je registrovaných 116 liekov určených na zriedkavé choroby. V Poľsku je preplatených iba 14 z nich (najnižšia úroveň preplatenia liekov na ojedinelé ochorenia v EÚ).
Konferencia „Nenechajte si ujsť vzácne ochorenie“
Tohtoročná konferencia sa konala pod sloganom „Nenechajte si ujsť vzácne ochorenie“, aby sa účinne pôsobilo proti pocitu zmätenosti pacientov a ich príbuzných, aby pacienti neboli bez diagnózy a liečby celé roky posielaní od lekára k lekárovi. A keď dostanú správnu diagnózu, získajú tiež adresy inštitúcií, ktoré im poskytnú úplnú a profesionálnu starostlivosť, ktorá im zabezpečí prístup k účinným metódam liečby a systematickej rehabilitácii.
Niekoľko mesiacov sa vyvíjalo úsilie o zriadenie referenčného centra pre metabolické a genetické zriedkavé choroby v Detskom pamätnom zdravotnom ústave vo Varšave. Išlo by o ambulantné konzultačné a diagnostické centrum.
Skutočnosť, že by sem prišli pacienti z celého Poľska, ktorí sú v súčasnosti diagnostikovaní na rôznych miestach a „umierajú“ z dohľadu na regionálnych klinikách, by sem prišli, by umožnila rýchlu a správnu diagnostiku, odbornú lekársku starostlivosť o nich a tiež pomohla vytvoriť register zriedkavých chorôb.
Hlavné ciele konferencie
- Je dôležité, aby sme sa ako spoločnosť „učili“ zriedkavým chorobám, aby sme ich neminuli, aby sme spoznali každodenný život tých, ktorí žijú s touto diagnózou, a výzvy, ktorým musia čeliť ich blízki. Až potom budeme môcť úspešne bojovať za dobrú diagnostiku, prístup k špecialistom z mnohých oblastí medicíny, ktorí poskytnú ľuďom so zriedkavými chorobami komplexnú starostlivosť a prístup k liekom, ktoré síce existujú len pre pár percent zriedkavých chorôb, ale ktoré môžu byť jedinou šancou pre túto hŕstku pacientov. za dôstojný život - hovorí Teresa Matulka, predsedníčka Asociácie ľudí s mukopolysacharidózou a zriedkavými chorobami.
Šanca, ktorú dostali nedávno pacienti so SMA a ktorá čaká na tých, ktorí trpia: alfa-manozidózou, CLN-2, Duchennovou svalovou dystrofiou, Fabryho chorobou alebo mukopolysacharidózou typu IVA.
Ak nás osobne nepoznáš, spojí sa s našou drámou iba ťažko vysloviteľný názov choroby. Bude to však iné:
- keď zistíte, že CLN-2 je choroba všeobecne známa ako detská demencia, už si ju nebudete spájať iba s pokročilým vekom, ale aj s priamym ohrozením života niekoľkoročných detí, ktorému je možné zabrániť;
- keď sa dozviete, že sa z alfa-manozidózy môže stať diagnóza batoľa, ktorého život je príliš krátky na to, aby sníval, hoci by sa dal liečiť;
- keď stretnete trojročné dieťa so svalovou dystrofiou Duchenne, ktoré je vďaka vhodnej terapii aktívne a živé, ale bez tejto terapie sa nedožije dospelosti;
- keď stretnete bratov s Fabryho syndrómom, z ktorých jeden dostal drogu vo veku 10 rokov a nevykazuje žiadne príznaky choroby, a druhý sa ťažko pohybuje na invalidnom vozíku, pretože čakal príliš dlho ...
Potom to nebudú len zložité lekárske názvy chorôb, ktoré vám nie sú známe, ale aj konkrétni ľudia, ktorých svedectvo sa bude pamätať ako dokument lepšieho a horšieho osudu, ktorý môže závisieť od nás všetkých.
Pripravené na základe:
1. Tlačová správa Rady odborníkov pre zriedkavé choroby
2. Tlačová správa Asociácie ľudí s mukopolysacharidózou a zriedkavými chorobami
