Takto popisuje situáciu ľudí trpiacich zriedkavými chorobami prof. Dorota Sandsová počas stretnutia odborníkov z lekárskeho dôvodu. Bolo to po tretíkrát, čo sa špecialisti zhromaždili, aby v dialógu s osobami s rozhodovacími právomocami našli riešenia, ktoré by zmenili podmienky liečby pacientov so zriedkavými chorobami.
Pre zdravých ľudí je dnes ťažké skrotiť strach o život a prácu, sociálnu izoláciu a obmedzenia našej slobody súvisiace s pandémiou koronavírusov. Medzitým sa u pacientov s CLN2 (bežne známa ako detská demencia), mukopolysacharidózou, PAH - pľúcna arteriálna hypertenzia, cystická fibróza alebo rázštep chrbtice vyskytuje každá z týchto stavov oveľa dlhšie, ako trvá varovanie COVID-19. Ako uviedol prof. Dorota Sands - naši pacienti žijú v pandémii od narodenia.
Zriedkavé choroby sú výzvou
Je to diagnostická, terapeutická a finančná výzva. Nemôžeme im zabrániť a dokážeme ich ošetriť iba zopár (asi 5%). Uvedenie lieku na trh pre také malé skupiny pacientov si, bohužiaľ, vyžaduje obrovské finančné výdavky, ktoré majú za následok jeho vysokú konečnú cenu.
Pochopenie týchto podmienok, veľa krajín používa iné kritériá na hodnotenie nákladovej efektívnosti liekov na ojedinelé ochorenia ako tie, ktoré sú určené pre také veľké populácie, ako sú pacienti s cukrovkou alebo hypertenziou. Poľskí pacienti, lekári a farmakoekonómovia požadujú zavedenie takýchto hodnotiacich mechanizmov. To by mohlo výrazne zmeniť dramatickú situáciu pacientov, ktorých nedostatok dobrých rozhodnutí o úhrade ich núti rozhodnúť sa pre emigráciu „za liek“. Pandémia dnes uzavrela hranice a došla posledná bezpečnostná brána.
„Drogová emigrácia“
20 rodín detí s CLN2 - smrteľné genetické ochorenie bežne známe ako detská demencia, dnes uzdravuje svoje deti v Nemecku a Taliansku ... Nechceli odísť, ale choroba postupuje príliš rýchlo. Každý mesiac bez podania lieku sa znižujú šance na jeho kontrolu.
- Čas ti nedovolí váhať. Dvojročné dieťa, ktorému bola diagnostikovaná CLN2 bez liečby, začína upadať. Kognitívne a motorické funkcie sú narušené. Ďalším stupňom sú častejšie záchvaty a strata zraku. Dieťa nie je schopné kontaktovať okolie, nedokáže dať ani jasný signál, že trpí. Stratíme ich po 8, maximálne - 10 rokoch od stanovenia diagnózy - uviedol prof. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska z Katedry vývojovej neurológie Lekárskej univerzity v Gdaňsku, predsedníčka Poľskej spoločnosti detských neurológov, pripomína, že tragický scenár by sa nemusel naplniť, ak by sa mohol použiť liek účinne brzdiaci progresiu ochorenia.
- Klinické skúsenosti ukazujú, že jeho podanie súrodencom pacienta v asymptomatickom štádiu znamená, že sa nemusia objaviť vôbec - pripomenul Prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska, ktorá žiada o prístup k liečbe pre poľské deti, práve teraz, keď im pandémia neumožňuje hľadať pomoc v zahraničí.
V takom prípade je prístup k lieku pre mladého pacienta otázkou bytia alebo nie.
Lieky na CLN2, mukopolysacharidózu, cystickú fibrózu alebo Duchennovu svalovú dystrofiu sú obrovské náklady. Pre rodinu neúnosné. Ale pre nás ako spoločnosť je to investícia do života, ktorý môže byť dlhší, aktívny a prežívateľný bez utrpenia.
Niekedy nepotrebujete milióny
- Deti narodené do sveta s rázštepom chrbtice sú pre urológov vážnou výzvou, uviedol Dr. Piotr Gastoł, špecialista v tejto oblasti, národný konzultant v oblasti detskej urológie, ktorý sa už roky snaží zmierniť ich osud.
Denný režim tejto skupiny pacientov odsúdených na samokatetrizáciu niekoľkokrát denne by sa mohol zlepšiť, keby im boli k dispozícii moderné hydrofilné katétre. Ľahšie sa používajú, poskytujú dieťaťu väčšiu nezávislosť od opatrovateľov a šancu na samostatnosť v škôlke alebo v škole.
- Ale predovšetkým chránia pred infekciami močového mechúra a následne pred zlyhaním obličiek, ktoré stále predstavuje priamu hrozbu pre život - pripomenul doktor Piotr Gastoł.
Moderný katéter je investícia niekoľkých zlotých do kvality života dieťaťa a do jeho bezpečnosti. Argumenty, ktoré predložil ministrovi Maciejovi Miłkowskimu 13. mája v diskusii s odborníkmi z lekárskeho hľadiska, vyústili do sľubnej osobitnej pozornosti týkajúcej sa situácie detí s rázštepom chrbtice.
Solidarni - hlavne teraz!Už v roku 2016 Pápežská rada apelovala na solidaritu s ľuďmi trpiacimi zriedkavými chorobami a pripomína, že empatia k nim je mierou vyspelosti demokracie a citlivosti spoločností. - Týmto ľuďom vďačíme za osobitnú starostlivosť chápanú ako prístup ku všetkému, čo máme vďaka pokroku v medicíne k dispozícii - dočítali sme sa v tomto dokumente, ktorý obsahoval aj varovanie, aby ste týchto povinností neutiekli z ekonomických dôvodov. Sú to obzvlášť dôležité slová, keď celý svet očakáva hospodársku krízu.
Rozhodnutia a vyhlásenia
Predzvesťou skutočnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami sú nielen dôležité minuloročné rozhodnutia o úhrade pacientov s SMA (atrofia spinálneho svalu), EB (bulózne oddelenie epidermy), Fabryho choroba, ale aj tých nových - oznámené niekoľko dní po diskusii lekárskych odborníkov Dôvody štátu - týkajúce sa verejného financovania modernej genetickej diagnostiky a vytvorenia registra pacientov, ktorý bude zaručený v rámci Národného plánu pre zriedkavé choroby, ktorý sa očakáva 1. júla 2020.
Prof. Grzegorz Kopeć, z Kliniky srdcových a cievnych chorôb, UJCM, kardiológ liečiaci pacientov s iným smrteľným zriedkavým ochorením - pľúcnou arteriálnou hypertenziou (PAH) a prof. Dorota Sandsová, odborníčka v odbore cystickej fibrózy, vedúca oddelenia cystickej fibrózy Inštitútu matky a dieťaťa vo Varšave, požiadala o svojich pacientov so život ohrozujúcimi a život ohrozujúcimi dýchacími funkciami. V prípade PAH sa očakáva, že liečba tromi tabletami významne uľahčí, najmä v tak zložitých časoch, bezpečné podávanie liečiva. Pri cystickej fibróze - dve vysoko účinné terapie.
Prezident Poľskej republiky 8. marca označil výzvy zriedkavých chorôb za prioritu zdravotnej politiky nášho štátu. 13. mája počas zasadnutia Rady expertov dňaZriedkavé choroby z medicínskeho dôvodu, námestník ministra Maciej Miłkowski upozornil na skutočnosť, že u pacientov s PAH sa už stalo veľa dobrého, a vyhlásil tak, že je pripravený zvážiť ďalšie dôležité rozhodnutia. Pripomenul tiež širší a širší prístup k modernej liečbe zriedkavých a ultrariedkych hematologických chorôb, pričom sľuboval zameranie na ďalšie skupiny pacientov s rakovinou krvi. Situáciu týchto pacientov prezentoval prof. Ewa Lech-Marańda, národná konzultantka v odbore hematológie a prof. Wiesław Jędrzejczak,
Rozhodnutie námestníka ministra zdravotníctva Sławomira Gadomského, ktorým sa uznáva naliehavá potreba prístupu ku genetickej diagnostike a vytvorenie registra pacientov, je reakciou na postulát prof. Anna Latos-Bieleńska a prof. Krystyna Chrzanowska, ktorá v mene svojej komunity silným hlasom počas stretnutia pripomenula význam týchto výziev.
Prof. Anna Kostera –Pruszczyk, vedúca katedry a neurologickej kliniky Varšavskej lekárskej univerzity a prof. Zbigniew Żuber, vedúci oddelenia pediatrie Szpital im. Sv. Ludwika v Krakove, predseda Rady odborníkov pre zriedkavé choroby, zdravotný stav štátu, upozornil rozhodujúcich činiteľov na požiadavku kontinuity liečby a trvanlivosti rozhodnutí o úhrade.
V súčasnosti z dôvodu prerušenia liekového programu pre pacientov s MPSVI neexistujú systémové záruky prístupu k jedinej účinnej terapii pre pacientov diagnostikovaných po 1. marci 2020. Traja pokračujúci v liečbe sú mladí, profesionálne aktívni ľudia! Pacienti prof. Anna Kostera - Tawny Owl.
Dôkazom skutočného poradia problémov pacientov so zriedkavými chorobami, ktoré predložili odborníci z lekárskeho hľadiska, bolo dôsledné vyhlásenie poslanca Tomasza Latosa a prof. Paweł Kowal oznamujúci spoločné úsilie o zvolanie parlamentného výboru pre zdravie venovaného týmto otázkam. Je dobré, že nielen lekári, ale aj členovia parlamentu a najvyšší predstavitelia výkonnej moci venujú pozornosť ľuďom, ktorí zažili svoj osud. Je to signál, že môžeme byť súcitní a prejaviť solidaritu s tými, ktorí si bez našej pomoci počas pandémie alebo po nej neporadia.
