V Poľsku asi 6,5 tis. prípady rakoviny žalúdka. Asi 20 percent druhov rakoviny je pravdepodobne spôsobených dedičnou predispozíciou. Na potvrdenie tohto predpokladu je potrebné vykonať genetický test. V prípade rodinnej predispozície na difúznu rakovinu žalúdka je potvrdením detekcia mutácie v géne E-kadherín (CDH1).
Pravdepodobne každý z nás sa stretol s rodinou, v ktorej viac ako jeden človek trpel rakovinou, ako aj s rodinou, v ktorej rakovina nebola zaznamenaná. Preto je ťažké nevyvodiť záver o rodinnej predispozícii k neoplastickým chorobám, ktorý sa blíži k tvrdeniu o ich dedičnosti.
Dedičná difúzna rakovina žalúdka
Rakovina žalúdka je jedným z najbežnejších druhov rakoviny tráviaceho traktu, jeho výskyt sa odhaduje na 1: 5 000. - 1:10 tisíc V Poľsku je ročne diagnostikovaných asi 6,5 tis. prípady rakoviny žalúdka. V približne 20% všetkých diagnostikovaných prípadov je pozorovaná familiárna agregácia rakoviny, to znamená viac ako jeden výskyt rakoviny v blízkej rodine. V takejto situácii môžeme predpokladať, že choroby nie sú náhodné a že ich príčinami sú genetické predispozície. Na potvrdenie tohto predpokladu je potrebné vykonať genetický test. V prípade rodinnej predispozície na difúzny karcinóm žalúdka je potvrdením detekcia mutácie v géne E-kadherín (CDH1) na chromozóme 16q22 (hlavne početné bodové mutácie).
Identifikácia mutácií v géne CDH1 u oboch pohlaví je spojená s rizikom až 80% difúzneho karcinómu žalúdka. Nosiče mutácií navyše zvyšujú riziko lobulárneho karcinómu prsníka až o 60%.
Vrodená difúzna rakovina žalúdka (HDGC) sa vyskytuje vo veľmi mladom veku, najčastejšie sa vyskytuje pred 40. rokom života, sú známe prípady rakoviny už v 14. roku života.
Kritériá na diagnostiku dedičného difúzneho karcinómu žalúdka
1) Difúzna rakovina žalúdka u dvoch príbuzných prvého alebo druhého stupňa, keď najmenej jednému z nich bola diagnostikovaná rakovina pred dosiahnutím veku 50 rokov.
2) Difúzna rakovina sa vyskytla u troch príbuzných 1. alebo 2. stupňa bez ohľadu na ich vek.
Čo potrebujete vedieť, keď sa rozhodnete podstúpiť genetický test na rakovinu žalúdka?
Pred vykonaním testu je najdôležitejšie kontaktovať špecialistu - genetického lekára, ktorý nás upozorní na to, čo získaný výsledok genetického testu znamená pre náš budúci život.
Náš genetický materiál sa počas života nemení a získaný výsledok je tiež rovnaký. Vedieť o tom, že ste nosičom mutácie, ktorá drasticky zvyšuje riziko vzniku rakoviny, môže významne ovplyvniť psychiku osoby, ktorá sa podrobila testu, ako aj jeho rodiny - preto je taká dôležitá odborná genetická konzultácia.
Indikácie pre genetické testovanie na prítomnosť mutácie v géne CDH1
1) Diagnostikované prípady rakoviny žalúdka v rodine (najmenej 2 - 3 prípady), najmä tie, ktoré boli diagnostikované pred dosiahnutím veku 50 rokov.
2) Rodinná anamnéza difúzneho karcinómu žalúdka v spojení s lobulárnym karcinómom prsníka, najmä po vylúčení mutácie BRCA2.
3) V rodinnej anamnéze atypické prípady difúzneho karcinómu žalúdka (do 40 rokov, karcinóm žalúdka a lobulárny karcinóm prsníka u jednej osoby, karcinóm žalúdka a rázštep pery / podnebia).
4) Pri zisťovaní mutácie CDH1 u príbuzného s difúznym karcinómom žalúdka sa odporúča testovať všetkých asymptomatických príbuzných (v niektorých rodinách aj pred 18. rokom života), ktorí môžu byť nosičmi mutácie. Testovanie nosiča na mutáciu CDH1 umožňuje stanovenie alebo vylúčenie vysokého individuálneho rizika medzi zdravými príbuznými nositeľov mutácií.
Génová mutácia nie je veta - profylaxia, ktorá znižuje riziko vzniku rakoviny žalúdka
U ľudí, u ktorých sa potvrdila mutácia génu CDH1, sa odporúčajú profylaktické opatrenia, ako napríklad:
1) Gastroskopia najmenej raz ročne, začínajúca približne o 5 - 10 rokov skôr ako najskoršie ochorenie v rodine. Z dôvodu vysokého rizika difúzneho karcinómu žalúdka a obmedzenej účinnosti dostupných profylaktických testov je u nosičov mutácií E-kadherínu odporúčanou liečbou profylaktická resekcia žalúdka. Operácia by sa však mala naplánovať individuálne pre každého nositeľa mutácie, pretože tak priemerný vek nástupu, ako aj stupeň invazivity rakoviny žalúdka ukazujú veľké odchýlky v jednotlivých rodinách so zistenou mutáciou.
2) V zaťažených rodinách kolonoskopia každých 3 až 5 rokov od 40 rokov.
3) Okrem toho u nosičov mutácií zobrazovacie vyšetrenia prsníkov každých 12 mesiacov, najmenej od 35 rokov.
Fajčenie je prísne zakázané s cieľom znížiť riziko prenášačov chorôb. Je tiež vhodné dodržiavať správnu výživu, tj: vylúčiť potraviny obsahujúce dusičnany a dusitany (údené, nakladané, solené) a obohatiť stravu o veľké množstvo zeleniny a ovocia (vitamín C, antioxidanty).
Pamätajte, že mať mutáciu v géne CDH1 nie je veta, sú to informácie o vyššej ako populačnej citlivosti na HDGC. Informácie, ktoré umožňujú včasné zavedenie preventívnych opatrení, ktoré znižujú riziko vzniku ochorenia a / alebo pomáhajú pri včasnom odhalení a liečbe rakoviny.
Prečítajte si tiež: Nádorový antigén CA-125: nádorový marker Rakovina pľúc v dôsledku poškodenia génov. Ako sa zisťuje poškodenie génov u rôznych ... Krvný test na rakovinu zisťuje mutácie v géne BRCA
