Streda 30. januára 2013. - Prvá štúdia génovej terapie na liečbu Fanconiho anémie má španielsku pečať. Z Madridu bude koordinovaných 11 skupín z rôznych európskych krajín, aby mohli liečiť deti s týmto genetickým problémom, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť, že budú mať od narodenia početné a rôzne problémy. Cieľom tejto terapie je eradikovať gén, ktorý predstavuje väčšie riziko leukémie.
Už roky sa venuje výskumu génovej terapie, aby našiel liek na Fanconiho anémiu, syndróm spôsobený mutáciou v géne. Tento čas mu dal príležitosť stretnúť sa so stovkami rodín v Španielsku, ktoré majú člena postihnutého touto patológiou, v rámci takzvanej skupiny zriedkavých chorôb, ktoré by kvôli svojej zvláštnosti nemali byť dôvodom na ponechanie tohto problému v zabudnutej krabici., Pre Juan Buerena, riaditeľa programu terapie génov pre krvotvorbu buniek v CIEMAT, nie je obmedzený počet ospravedlnením. Príkladom tohto záväzku je klinické skúšanie, ktoré sa teraz bude koordinovať v rámci konzorcia vytvoreného na tento účel, ktoré sa nazýva EUROFANCOLEN.
„Tento projekt je pokračovaním toho, čo ministerstvo zdravotníctva schválilo vo výzve na pomoc pri klinických skúškach z roku 2012, ktorá získala ďalšie finančné prostriedky v rámci VII. Rámcového programu Európskej únie. Celkovo sa stretávame 11 skupín v Madride spresniť niektoré podrobnosti eseje a zdalo sa, že je dosť dôležité ju verejne prezentovať, “hovorí Bueren.
Podľa tohto výskumníka, ktorý je tiež súčasťou Centra pre biomedicínsky výskum v sieti zriedkavých chorôb (CIBERER), cieľom prebiehajúcej štúdie je vyhnúť sa jednému z mnohých problémov, ktoré majú títo pacienti. „Fanconiho choroba je komplexné ochorenie s rôznymi príznakmi, z ktorých zlyhanie kostnej drene je jedným z najdôležitejších, ale nie jediným. Pokúsime sa vyriešiť hematologický problém týchto pacientov. majú genetické abnormality alebo solídne nádory, ktoré sa týmto protokolom nevyriešia. Je určený na vyliečenie najčastejšie, tj zlyhania chrbtice, “vysvetľuje Bueren.
Esej sa rozdelí na dve fázy. Najprv sa vyhodnotí, ako sa dvom liekom podarilo zvýšiť počet kmeňových buniek kostnej drene. „U týchto pacientov ich kostná dreň neprodukuje dostatok buniek, preto sa uchýlime k týmto liekom, ktoré sa budú aplikovať intravenózne a subkutánne počas približne ôsmich dní, hoci tento čas sa môže líšiť v závislosti od toho, či je optimálny počet dosiahnutý pred kmeňových buniek, “hovorí Cristina Día de Heredia z nemocnice Vall d'Hebrón, jedného zo španielskych centier, ktoré sa zúčastnia na tomto teste.
Lieky sa budú testovať u 20 pacientov. „Máme v úmysle zhromaždiť značné množstvo buniek, asi štyri milióny na kilogram, ktoré sú použité pri transplantácii kostnej drene, “ hovorí výskumník CIEMAT. Presnejšie povedané, jedným z objasnení, ktoré chce tento vedec urobiť, je to, že tento pokus nie je určený pre tých ľudí, ktorí majú možnosť transplantácie kostnej drene, pretože v týchto prípadoch je to dnes liečba voľby. „Mal by som sa rozhodnúť pre génovú terapiu iba pre tých, ktorí nenájdu kompatibilného darcu.“
Akonáhle je dosiahnutý počet potrebných kmeňových buniek, sú odobraté z pacienta a manipulované v laboratóriu. Tam sú prostredníctvom lentivírusu vložené kópie génu, ktorý je u týchto pacientov mutovaný. „Konkrétne je vložený gén FANCAN, čo je ten, ktorý má zle 80% španielskych pacientov. Po oprave sú bunky znovu infúzne, ale tentoraz iba 10 pacientom. Počet je menší, pretože sú iba aplikujeme injekcie tým, ktorí už majú príznaky choroby. Nechceme vykonávať preventívnu liečbu príznakov, ale liečebných. Pretože sme v bezpečnostnej demonštračnej fáze a pomocou ktorej sa dosiahnu aj niektoré náznaky účinnosti tejto terapie, “ Bueren to objasňuje.
Keď tieto bunky so svojim korigovaným génom dorazia do kostnej drene, vedci očakávajú, že začnú prevládať nad ostatnými a že, postupne, znovu osídlia a nahradia choré bunky kostnej drene a budú schopné produkovať normálne krvinky
Prvá časť skúšky sa začne v nasledujúcich mesiacoch a čo je infúzia buniek, bude trvať trochu dlhšie. „Španielska agentúra pre lieky ju musí schváliť, ale dúfame, že do leta bude pripravená, “ uviedol koordinátor tejto štúdie, ktorý tvrdí, že ak bude potvrdená jej bezpečnosť a účinnosť, bude postúpená do novej štúdie, vo fáze Pokročilá fáza II alebo fáza III, na ktorej sa zúčastní viac pacientov a na ktoré budeme potrebovať finančnú pomoc farmaceutickej spoločnosti.
Zdroj:
Tagy:
Lieky glosár Cut-And-Dieťa
Už roky sa venuje výskumu génovej terapie, aby našiel liek na Fanconiho anémiu, syndróm spôsobený mutáciou v géne. Tento čas mu dal príležitosť stretnúť sa so stovkami rodín v Španielsku, ktoré majú člena postihnutého touto patológiou, v rámci takzvanej skupiny zriedkavých chorôb, ktoré by kvôli svojej zvláštnosti nemali byť dôvodom na ponechanie tohto problému v zabudnutej krabici., Pre Juan Buerena, riaditeľa programu terapie génov pre krvotvorbu buniek v CIEMAT, nie je obmedzený počet ospravedlnením. Príkladom tohto záväzku je klinické skúšanie, ktoré sa teraz bude koordinovať v rámci konzorcia vytvoreného na tento účel, ktoré sa nazýva EUROFANCOLEN.
„Tento projekt je pokračovaním toho, čo ministerstvo zdravotníctva schválilo vo výzve na pomoc pri klinických skúškach z roku 2012, ktorá získala ďalšie finančné prostriedky v rámci VII. Rámcového programu Európskej únie. Celkovo sa stretávame 11 skupín v Madride spresniť niektoré podrobnosti eseje a zdalo sa, že je dosť dôležité ju verejne prezentovať, “hovorí Bueren.
Podľa tohto výskumníka, ktorý je tiež súčasťou Centra pre biomedicínsky výskum v sieti zriedkavých chorôb (CIBERER), cieľom prebiehajúcej štúdie je vyhnúť sa jednému z mnohých problémov, ktoré majú títo pacienti. „Fanconiho choroba je komplexné ochorenie s rôznymi príznakmi, z ktorých zlyhanie kostnej drene je jedným z najdôležitejších, ale nie jediným. Pokúsime sa vyriešiť hematologický problém týchto pacientov. majú genetické abnormality alebo solídne nádory, ktoré sa týmto protokolom nevyriešia. Je určený na vyliečenie najčastejšie, tj zlyhania chrbtice, “vysvetľuje Bueren.
Lieky a gény
Esej sa rozdelí na dve fázy. Najprv sa vyhodnotí, ako sa dvom liekom podarilo zvýšiť počet kmeňových buniek kostnej drene. „U týchto pacientov ich kostná dreň neprodukuje dostatok buniek, preto sa uchýlime k týmto liekom, ktoré sa budú aplikovať intravenózne a subkutánne počas približne ôsmich dní, hoci tento čas sa môže líšiť v závislosti od toho, či je optimálny počet dosiahnutý pred kmeňových buniek, “hovorí Cristina Día de Heredia z nemocnice Vall d'Hebrón, jedného zo španielskych centier, ktoré sa zúčastnia na tomto teste.
Lieky sa budú testovať u 20 pacientov. „Máme v úmysle zhromaždiť značné množstvo buniek, asi štyri milióny na kilogram, ktoré sú použité pri transplantácii kostnej drene, “ hovorí výskumník CIEMAT. Presnejšie povedané, jedným z objasnení, ktoré chce tento vedec urobiť, je to, že tento pokus nie je určený pre tých ľudí, ktorí majú možnosť transplantácie kostnej drene, pretože v týchto prípadoch je to dnes liečba voľby. „Mal by som sa rozhodnúť pre génovú terapiu iba pre tých, ktorí nenájdu kompatibilného darcu.“
Akonáhle je dosiahnutý počet potrebných kmeňových buniek, sú odobraté z pacienta a manipulované v laboratóriu. Tam sú prostredníctvom lentivírusu vložené kópie génu, ktorý je u týchto pacientov mutovaný. „Konkrétne je vložený gén FANCAN, čo je ten, ktorý má zle 80% španielskych pacientov. Po oprave sú bunky znovu infúzne, ale tentoraz iba 10 pacientom. Počet je menší, pretože sú iba aplikujeme injekcie tým, ktorí už majú príznaky choroby. Nechceme vykonávať preventívnu liečbu príznakov, ale liečebných. Pretože sme v bezpečnostnej demonštračnej fáze a pomocou ktorej sa dosiahnu aj niektoré náznaky účinnosti tejto terapie, “ Bueren to objasňuje.
Keď tieto bunky so svojim korigovaným génom dorazia do kostnej drene, vedci očakávajú, že začnú prevládať nad ostatnými a že, postupne, znovu osídlia a nahradia choré bunky kostnej drene a budú schopné produkovať normálne krvinky
Prvá časť skúšky sa začne v nasledujúcich mesiacoch a čo je infúzia buniek, bude trvať trochu dlhšie. „Španielska agentúra pre lieky ju musí schváliť, ale dúfame, že do leta bude pripravená, “ uviedol koordinátor tejto štúdie, ktorý tvrdí, že ak bude potvrdená jej bezpečnosť a účinnosť, bude postúpená do novej štúdie, vo fáze Pokročilá fáza II alebo fáza III, na ktorej sa zúčastní viac pacientov a na ktoré budeme potrebovať finančnú pomoc farmaceutickej spoločnosti.
Zdroj:
