ÚDAJNá HYPOPARATYREóZA ALEBO ALBRIGHTOV SYNDRóM

Čo je PTH a ako funguje?

Paratyroidný hormón (PTH) je hormón produkovaný prištítnymi žľazami, ktorý reguluje hladinu vápnika, fosfátu a vitamínu D v krvi. Jeho vylučovanie prištítnymi telieskami závisí od dvoch faktorov: hladiny vápniku a aktívnej formy vitamínu D3 v krvi. Ak je hladina vápnika v krvi príliš nízka, prištítne telieska sú stimulované k uvoľňovaniu PTH, aby sa obnovila normálna hladina tohto prvku v tele. Vysoká hladina vápnika však brzdí produkciu tohto hormónu. To isté platí pre vitamín D3 - zníženie jeho hladiny v krvi stimuluje vylučovanie PTH prištítnymi telieskami a jeho rast je inhibovaný.

Keď sa paratyroidný hormón uvoľní do krvi prištítnymi telieskami, viaže sa na receptor umiestnený na bunkách cieľových orgánov, tj. Kostiach a obličkách. V dôsledku toho sa aktivuje enzým nazývaný adenylátcykláza, ktorý začína produkovať mediátor aktivity paratyroidného hormónu - cAMP (cyklický adenozínmonofosfát). Prostredníctvom tohto mediátora môže paratyroidný hormón zvýšiť koncentráciu vápnika v krvi, ktorý pod vplyvom paratyroidného hormónu preniká z kostí. Paratyroidný hormón navyše odstraňuje prebytočný fosfát z tela zvýšením jeho vylučovania močom.

Možná hypoparatyreóza (Albrightov syndróm) - príčiny

Toto ochorenie je spôsobené mutáciou v géne pre receptor paratyroidného hormónu, ktorá prispieva k poškodeniu tohto receptora a následne k jeho dysfunkcii. Preto, aj keď prištítne telieska fungujú správne a produkujú dostatočné množstvo paratyroidného hormónu, hormón nie je schopný pôsobiť na cieľové orgány. Dôsledkom toho je údajne nedostatok, nasledovaný znížením hladín vápnika v krvi a zvýšením hladín fosfátov a súvisiacimi účinkami. Je potrebné poznamenať, že koncentrácia vápniku a fosforečnanov je vzájomne závislá. Ak hladina vápnika klesá, hladina fosfátov stúpa.

Albrightov syndróm je autozomálne dominantné ochorenie, čo znamená, že na rozvinutie ochorenia stačí zdediť jeden chybný gén.

Typy údajného hypoparatyreoidizmu a ich vlastnosti

Typ Ia - rezistencia tkanív sa pozoruje nielen voči PTH, ale aj voči TSH receptorom, glukagónu a gonadotropínom. V dôsledku toho existuje veľa abnormalít vo forme zmien v kostnom systéme a mentálnej retardácie. Genetické poruchy sa navyše prejavujú zmenami v koncentrácii určitých iónov. U pacientov dominuje znížená hladina vápnika v krvnom sére, ktorá sa v lekárskej terminológii označuje ako hypokalciémia (každá predpona, hypo-, znamená znížené množstvo určitej látky). Ďalej je tu prebytok fosfátov - hyperfosfatémia (predpona hyper znamená niečo, čo je v prebytku). Kvôli popísanej tkanivovej rezistencii na paratyroidný hormón, a to spôsobuje akumuláciu tejto zlúčeniny v tele. Na druhej strane sa sérová hyperfosfatémia odráža vo všeobecnom vyšetrení moču, pri ktorom dochádza k zníženej sekrécii fosfátov.

Typ Ib - ide o formu pseudo-hypoparatyreózy, pri ktorej je priebeh, rovnako ako u typu Ia, charakterizovaný hypokalciémiou, hyperfosfatémiou, nadmerne vysokou hladinou paratyroidného hormónu, ale zníženou sekréciou fosfátu v moči. Pokiaľ ide o formu Ia, nedochádza k necitlivosti cieľových tkanív na iné látky - TSH, glukagón alebo gonadotropíny.

Typ Ic - morfologicky a klinicky je to zrkadlový obraz Ia, ale etiológia poruchy nie je úplne špecifikovaná.

Typ II - charakterizuje sa správna reakcia receptorov na TSH, glukagón a gonadotropíny, absencia porúch v kostnom systéme, ale porucha vylučovania fosfátov po podaní paratyroidného hormónu. Príčinou sú nízke hladiny vitamínu D. Okrem toho sa u pacientov s týmto typom Albrightovho syndrómu pozoruje koexistencia myotonickej dystrofie, tj. Genetického ochorenia s atrofiou svalových štruktúr.Kľúčový je pôvod abnormálneho génu, v prípade otcovského dedičstva sa neprejavuje hormonálnymi poruchami, ale ak gén pochádza od matky, prejavujú sa u pacienta príznaky choroby.

Možný hypoparatyreoidizmus (Albrightov syndróm) - príznaky

Príznaky Albrightovho syndrómu sú:

charakteristický vzhľad: obezita, nízky rast, krátky krk, okrúhla tvár;

zmeny v kostnom systéme: demineralizácia kostného tkaniva (rachita, mäknutie kostí), skrátenie distálnych prstov a záprstných kostí, skrátenie metatarzálnych prstov, falangov a záprstných kostí, subkutánna kalcifikácia a osifikácia, „ruka pôrodníka“ (charakteristické zatínanie ruky);

poruchy sekrécie endokrinných žliaz - najčastejšie hypotyreóza, hyperfunkcia nadobličiek;

poruchy nervovosvalového systému: nervovosvalová hyperaktivita, kŕče a kŕče v nohách, svalové kŕče očných viečok, laryngospazmy, záchvaty;

oneskorenie vývoja a puberty, zníženie libida (v dôsledku zlyhania vaječníkov u žien a semenníkov u mužov);

Možná hypoparatyreóza (Albrightov syndróm) - diagnóza

V priebehu Albrightovho syndrómu sa vyskytuje hypokalciémia, to znamená zníženie hladiny vápnika v krvi (menej ako 2,25 mmol / l) a hypofosfatémia - zvýšenie koncentrácie fosfátu v krvi (nad 1,4 mmol / l). Preto sa najskôr uskutočňujú laboratórne testy na stanovenie koncentrácie týchto látok v krvi.

Okrem toho úroveň:

estradiol u dievčat,

testosterón u chlapcov

Hladina FSH (hormón stimulujúci folikuly, ktorý stimuluje dozrievanie Graafových folikulov a produkciu estrogénov),

LH (lutropín - hormón, ktorý stimuluje syntézu testosterónu Leydigovými bunkami u mužov a zvyšuje produkciu progesterónu u žien).