Vrodená sférocytóza: príčiny, príznaky a liečba

Vrodená sférocytóza je najčastejšie diagnostikovaná dedičná hemolytická anémia. V priebehu choroby majú červené krvinky (erytrocyty) namiesto normálneho bikonkávneho tvaru sférický (sférický) tvar, ktorý podporuje ich zničenie. Aké sú príčiny a príznaky vrodenej sférocytózy? Aká je jeho liečba?

Vrodená sférocytóza, inak vrodená hemolytická žltačka alebo Minkowski Chauffardova choroba, je ochorenie, ktorého podstatou je nedostatok bielkovín zodpovedných za udržiavanie správneho tvaru červených krviniek. V dôsledku toho majú erytrocyty sférický (sférický - odtiaľ názov sférocytóza) tvar, namiesto správneho bikonkávneho tvaru, ktorý podporuje ich ľahké zničenie v slezine.

Vrodená sférocytóza je najčastejšie diagnostikovaná dedičná hemolytická anémia v severnej Európe a Severnej Amerike. Vyskytuje sa s frekvenciou asi 1 z 2 000 - 5 000 pôrodov. Podstatou tohto typu anémie je nadmerné odbúravanie červených krviniek a ich skrátená doba prežitia (erytrocyty bežne žijú 100 - 120 dní).

Vrodená sférocytóza - príčiny

Toto ochorenie je spôsobené mutáciou génov kódujúcich štrukturálne proteíny (membránové a cytoskeletálne proteíny) červených krviniek. Genetický defekt vedie k kvantitatívnym (zvyčajne chýbajúcim) a / alebo kvalitatívnym abnormalitám týchto proteínov, ktoré vedú k narušeniu štruktúry bunkovej membrány červených krviniek. Tieto krvinky sú menej pružné a je pre nich ťažké cestovať krvnými cievami. V dôsledku toho sa poškodené červené krvinky zadržiavajú v retikuloendoteliálnom systéme sleziny a potom sa ničia.

Vrodená sférocytóza asi u 80 percent. prípady prebiehajú v rodinách. Vo väčšine prípadov (75%) sa choroba dedí dominantne autozomálne. To znamená, že na to, aby sa vyvinul, musíte zdediť iba jeden chybný gén. V iných prípadoch sa choroba dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť (čo znamená, že mutované gény sa musia dediť od oboch rodičov, aby sa prejavili príznaky ochorenia), alebo je výsledkom de novo mutácií (mutácia genetického materiálu, ale nededí sa po rodičoch, ale objavuje sa) znovu).

Vrodená sférocytóza - príznaky

Mierna forma ochorenia môže byť asymptomatická alebo môže mať všeobecné príznaky anémie, ako je silná slabosť, ťažkosti so sústredením, závraty a pocit rýchleho srdcového rytmu.

Strednú formu charakterizuje žltačka, tmavý moč, zväčšenie sleziny a pečene a ochorenie žlčových kameňov - to sú znaky hemolytickej anémie. Tieto príznaky sa najčastejšie objavujú v ranom detstve.

Pre ťažkú ​​formu je charakteristická silná žltačka a bolesti brucha v oblasti žlčníka. Môžu byť spojené znakmi charakteristickými pre sférocytózu, t. J. Poruchami vývoja kostí (gotické podnebie, vežová lebka, široký nos). Porucha génov môže tiež spôsobiť poruchy očí (široký rozsah očí) a sluch.

Vrodená sférocytóza môže viesť k hemolytickej kríze

V priebehu vrodenej sférocytózy (ako každá iná hemolytická anémia), tzv hemolytická kríza. Je to stav, pri ktorom sa rýchlo rozpadá veľké množstvo červených krviniek, čo vážne zhoršuje príznaky choroby, sprevádzané vysokou horúčkou, zimnicou a mdlobami. Medzi komplikácie okrem toho patria vredy na nohách a kardiomyopatia.

Vrodená sférocytóza - diagnostika

Fyzikálne vyšetrenie odhalí viac či menej intenzívne žltnutie bielkovín v oku a koži a niekedy aj zväčšenie sleziny.

Krvný obraz ukazuje zvýšené hladiny bilirubínu a znížený počet hemoglobínu a červených krviniek. Na stanovenie tvaru erytrocytov sa tiež vykonáva osmotická rezistencia erytrocytov - štúdia správnosti štruktúry erytrocytov. Rozhodujúci je však test EMA - skríningový cytometrický test, ktorý umožňuje rýchle vyhodnotenie abnormalít v proteínoch erytrocytových membrán.

Lekár sa môže rozhodnúť vykonať zobrazovacie testy vrátane RTG hrudníka, ultrazvuk brušnej dutiny, počítačová tomografia.

Vrodená sférocytóza - liečba

V prípade genetického ochorenia sa môže použiť iba symptomatická liečba. Pri vrodenej sférocytóze sa používajú lieky ako androgény, glukokortikosteroidy, erytropoetín. Súčasťou terapie je aj transfúzia červených krviniek. V závažných prípadoch sa slezina odstráni.