Retinoblastóm - príčiny, príznaky, liečba

Retinoblastóm (latinsky: Retinoblastóm) je najbežnejší vnútroočný malígny novotvar u detí. Prvým príznakom ochorenia je výskyt bieleho oslnenia v oku, čo je pre rodičov najjednoduchší spôsob, ako to vidieť na snímkach urobených dieťaťom. Aké sú príčiny a ďalšie príznaky retinoblastómu? Ako sa lieči táto rakovina oka? Aká je prognóza?

Obsah:

1. Retinoblastóm - najbežnejší malígny novotvar očnej gule u detí
2. Retinoblastóm - príčiny
3. Retinoblastóm - príznaky
4. Retinoblastóm - diagnostika
5. Retinoblastóm - liečba
6. Retinoblastóm - prognóza

Retinoblastóm (latinsky Retinoblastoma) je zhubný novotvar oka, konkrétne vnútroočný nádor, ktorého vývoj je spôsobený mutáciami, ktoré deaktivujú kópie génu RB1, ktorý kóduje proteín retinoblastómu. Je to geneticky podmienená rakovina.

Retinoblastóm - najbežnejší malígny novotvar očnej gule u detí

Retinoblastóm sa vyskytuje takmer výlučne u detí, čo predstavuje 3% všetkých zhubných nádorov u detí do 15 rokov. Frekvencia jeho výskytu je približne 1 z 15 000 detí.

V 60% prípadov je retinoblastóm novotvar postihujúci jednu očnú guľu, V prípade jednostranného nádoru trpia najčastejšie deti vo veku 2 rokov. 15% z týchto prípadov sú vrodené nádory. Bilaterálne nádory postihujúce obe očné bulvy sa vyskytujú skôr, okolo 1. roku života, bilaterálne nádory sú zvyčajne vrodené.

Retinoblastóm - príčiny

Retinoblastóm je geneticky podmienená rakovina. V ľudskom tele existujú gény, ktoré brzdia vývoj určitých druhov rakoviny, tzv anti-onkogény. Jedným z nich je anti-onkogén RB1, ktorý sa nachádza na 13. chromozóme ľudského genómu.

Mutácia tohto anti-onkogénu spôsobuje vývoj retinoblastómu. V prípade rodinnej anamnézy retinoblastómu je pravdepodobnosť prenosu mutácie na dieťa približne 50%.

Napriek tomu, že retinoblastóm je geneticky podmienený novotvar, až 60% chorých detí má rakovinu napriek tomu, že toto ochorenie nemá v rodinnej anamnéze.

Je to tak preto, lebo takáto genetická porucha často v priebehu života spontánne vzniká v genóme dieťaťa, a to aj napriek absencii chybného génu prenášaného rodičmi.

Prečítajte si tiež: Rakovina a gény. Dedičné novotvary. Skontrolujte, či nie ste ohrození

Retinoblastóm - príznaky

Najskorším príznakom retinoblastómu je biele oslnenie žiaka, tzv leukocoria. V počiatočných štádiách je viditeľný iba pri dobrom osvetlení a pod určitým uhlom. Na fotografiách urobených bleskom je často viditeľná leukocoria v počiatočných štádiách.

Ďalším skorým príznakom je strabizmus, ktorý sa u dieťaťa predtým nevyskytol. Medzi ďalšie príznaky retinoblastómu patrí hnisavý exsudát alebo krvácanie do prednej očnej komory, ako aj struma, to znamená zväčšenie jednej očnej gule v dôsledku zvýšeného vnútroočného tlaku.

Môžu sa vyskytnúť aj zápaly spojivového tkaniva a exoftalmus.

Príznaky retinoblastómu tiež závisia od typu rastu nádoru, trvania ochorenia alebo stupňa infiltrácie okolitých tkanív.

Existujú 3 typy rastu nádorov:

• Endofytický, keď sa nádor delí okolo vnútornej vrstvy sietnice a rastie smerom k zadnej časti oka, tzv. sklovec
• Exofytický, pri ktorom nádor rastie v prednej vrstve vnútornej vrstvy sietnice a spôsobuje jej odlúčenie, čo často vedie k strate zraku.
• Plochý infiltrát, charakterizovaný diseminovaným rastom na povrchu sietnice, je takýto novotvar diagnostikovaný veľmi neskoro, vo forme zápalu a pozápalových komplikácií.

Retinoblastóm má tendenciu metastázovať hlavne cez krvný obeh, môže tiež napadnúť optický nerv a šíriť sa tak do mozgu. Nádor preniká aj do orbitálnych kostí. Vzdialené metastázy sa najčastejšie nachádzajú v mozgu a kostiach lebky, ako aj v krčných lymfatických uzlinách.

Okrem retinoblastómu existujú aj 3 ďalšie typy rakoviny, ktoré súvisia s rastom v sietnici.

Prvým je retinóm, benígny novotvar zistený u pacientov s mutáciou RB1. Je to nádor v sietnici, ktorý nepreniká ani sa nezväčšuje a nemá tendenciu zhubne. Považovalo sa to za mierny prejav mutácie RB1.

Trilaterálny retinoblastóm je typ retinoblastómu, ktorý zahŕňa súčasné postihnutie oboch očí a prítomnosť embryonálnej epifýzy. Je to nádor, ktorý sa vyskytuje v epifýze alebo v žľaze vnútornej produkcie nachádzajúcej sa v mozgu.

Hlavnou úlohou epifýzy je produkcia hormónu - melatonínu, ktorý reguluje ľudský cirkadiánny rytmus. Typ a štruktúra embryonálneho epifýzy pripomína retinoblastóm.

Mutácia RB1 je prítomná vo všetkých bunkách pacienta, nielen v sietnici. Jeho prítomnosť zvyšuje riziko vzniku ďalších novotvarov, preto ak sa zistí retinoblastóm, mali by sa až do konca života robiť pravidelné preventívne vyšetrenia. Najbežnejšie lokalizácie nádorov koexistujúcich s retinoblastómom zahŕňajú:

• mäkké tkanivá hlavy (24%)
• kosti lebky (18%)
• koža (15%)
• mozog (8%)

Retinoblastóm - diagnostika

Základnou diagnostickou metódou je vyšetrenie fundusu, t.j.nepriame zrkadlo. Na základe tohto vyšetrenia možno diagnostikovať až 85% prípadov retinoblastómu. Užitočné je aj očné ultrazvukové vyšetrenie, ktoré umožňuje posúdiť veľkosť nádoru a stupeň odlúčenia sietnice.

Počítačová tomografia umožňuje detekciu charakteristických kalcifikácií v nádore a infiltrácie mimo očnej gule. Magnetická rezonancia nie je metódou používanou pri diagnostike retinoblastómu, pretože nezistí prítomnosť kalcifikácií, ale iba potvrdí prítomnosť nádoru v očnej buľve.

Magnetická rezonancia je však užitočná pri diagnostike infiltrácie do tkanív mimo očnej gule, ako aj pri detekcii vzdialených metastáz.

Pretože retinoblastóm má tendenciu metastázovať do kostí a mozgu, nie je nezvyčajné vykonať biopsiu kostnej drene alebo vyšetrenie mozgovomiechového moku.

Pri diagnostike retinoblastómu je tiež dôležité identifikovať prítomnosť mutácie RB1. To je dôležité pre liečbu pacienta, ale aj pre starostlivosť o súrodencov a v budúcnosti o deti.

Ak dieťa trpí retinoblastómom a má mutáciu RB1, malo by sa zvážiť genetické testovanie súrodencov, aby sa mutácia RB1 vylúčila.

Retinoblastóm - liečba

Moderné metódy liečby umožňujú nielen zachovať očnú guľu, ale často aj udržiavať dobré videnie. V súčasnosti neexistuje žiadna všeobecne používaná liečba retinoblastómu. Rôzne centrá majú svoje vlastné liečebné režimy, v ktorých sa uprednostňujú rôzne metódy. Všeobecné zásady liečby sú napriek tomu podobné.

Existujú dve základné metódy liečby: systémová liečba a lokálna liečba.

Vo väčšine prípadov liečba začína chemoterapiou, to znamená systémovou metódou zameranou na zníženie nádorovej hmoty, a potom implementáciou vybranej lokálnej metódy na zničenie zvyšných ložísk nádoru.

Výnimkou sú malé nádory umiestnené okolo periférie sietnice, v takom prípade sa okamžite používajú lokálne metódy bez chemoterapie.

Medzi miestnymi metódami sa rozlišujú tieto:

• kryoterapia - táto metóda je účinná pre malé nádory do 3 mm. Spočíva v rýchlom zmrazení nádoru, čo spôsobí jeho rozpad
• laserová fotokoagulácia - metóda podobná kryoterapii, ale namiesto nízkej teploty sa používa laserový lúč, ktorý dodatočne zničí vaskularizáciu nádoru.
• laserová termochemoterapia - spočíva v použití diódového laseru a laserového lúča podobného infračervenému. Vysoká teplota spôsobuje nekrózu nádorov. Pred zákrokom sa dodatočne podáva chemoterapia a nádor sa laserom fotokoaguluje pod mikroskopom, to znamená jeho lokálnou deštrukciou pomocou laseru.
• Radiačná terapia - v tejto skupine sa rozlišuje brachyterapia, to znamená postup spočívajúci v prišití platní s rádioaktívnym izotopom na očnú guľu. Je to metóda používaná pri veľkých nádoroch, keď menej invazívne metódy nefungovali. Telerádioterapia na druhej strane zahŕňa ožarovanie očnej gule z vonkajšieho poľa. Táto metóda sa používa pri veľkých nádoroch alebo pri nádoroch umiestnených na zadnom póle očnej gule.

Najradikálnejšou metódou liečby retinoblastómu je úplné odstránenie očnej gule, t.j. enukleácia. Táto metóda sa používa veľmi zriedka a za prísne stanovených podmienok. Indikácie na odstránenie očnej gule sú rozdelené na

• absolútna - kedy sa má zákrok vykonať bez ohľadu na stav druhého oka. Patria im:

• retrobulbárna infiltrácia nájdená vo výpočtovej tomografii
• úplné naplnenie očnej gule nádorom so sekundárnym glaukómom a disemináciou v prednej komore.

• príbuzný - keď je druhé oko zdravé alebo sa dá úspešne liečiť. Takéto indikácie zahŕňajú:

• nádor vyplňujúci viac ako polovicu gombíka
• úplné oddelenie sietnice
• recidíva nádoru pozdĺž dna sklovca
• rozširovanie v sklovci.

V prípade odstránenia očnej gule u dieťaťa je nesmierne dôležité použiť orbitálny implantát, ktorý umožňuje správny vývoj očnej jamky a symetrický vývoj tváre.

Retinoblastóm - prognóza

Samotné prežitie retinoblastómu je teraz veľmi dobré u pacientov s jednostrannými alebo obojstrannými nádormi; v západných krajinách je miera vyliečenia okolo 95%.

Individuálna prognóza závisí okrem iného od na stupni neoplastických zmien, ich lokalizácii, náchylnosti na liečbu a výskyte sekundárnych novotvarov.

Oveľa lepšia prognóza je vo forme monokulárneho ochorenia. Malo by sa pamätať na to, že po liečbe retinoblastómu by mali byť deti vyšetrené oftalmológom každé 3 - 6 mesiacov až do veku 6 rokov a potom každý rok.

Je dôležité, aby mutácia RB1 zvyšovala riziko vzniku ďalších druhov rakoviny, preto po ukončení liečby nezabudnite na preventívne vyšetrenia v súlade s odporúčaniami lekára.

Retinoblastóm je nebezpečné ochorenie, ale vďaka starostlivému pozorovaniu dieťaťa ho možno v počiatočných štádiách úspešne spozorovať. Ak spozorujete akékoľvek rušivé odlesky v očiach, najmä na fotografiách s bleskom, alebo strabizmus, ktorý sa predtým nevyskytol, mali by ste sa obrátiť na pediatra alebo praktického lekára, ktorý dieťa dôkladne vyšetrí a objedná mu príslušné testy.

Prečítajte si tiež:

• Očný melanóm: najbežnejší malígny novotvar oka
• Benígne rakoviny očí - ako rozpoznať ich príznaky?
• Ochorenia očí a poruchy zraku - príznaky, príčiny a liečba

O autorovi Lek. Agnieszka Michalak Absolventka 1. lekárskej fakulty Lekárskej univerzity v Lubline. V súčasnosti doktor počas postgraduálnej stáže. V budúcnosti plánuje začať so špecializáciou na detskú hematoonkológiu. Zaujíma ju najmä pediatria, hematológia a onkológia.

Prečítajte si viac článkov od tohto autora