Autozomálne dominantné (ADPKD) aj autozomálne recesívne (ARPKD) obličkové polycystické ochorenie obličiek je genetické ochorenie, ktoré vedie k zlyhaniu obličiek. Nie je možné s ním vyliečiť a použitá liečba slúži iba na boj s následnými príznakmi. Najčastejšie pacienti s polycystickým ochorením obličiek potrebujú transplantáciu.
Obsah
- Polycystické ochorenie obličiek: typy
- Autozomálne polycystické ochorenie obličiek
- Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek
- Ako žiť s polycystickým ochorením obličiek?
Polycystické ochorenie obličiek (cystické ochorenie obličiek, lat. degeneratio polycystica renumpolycystická choroba obličiek (PKD) je genetické ochorenie, ktoré postihuje obličky.
V závislosti od formy polycystického ochorenia obličiek možno prvé príznaky očakávať v rôznych obdobiach života a samotná exacerbácia ochorenia sa líši.
Finále je však vždy rovnaké. Kvôli početným neustále rastúcim cystám (cysty naplnené tekutinou), ktoré vyvíjajú konštantný tlak na obličky (na ktorých sa nachádzajú), sú poškodené samotné štruktúry orgánu.
Obličky sú schopné týmto spôsobom „rásť“ a ich „bublinový“, cystický povrch je možné nahmatať aj dotykom a viditeľný voľným okom. To nevyhnutne vedie k ďalšiemu zhoršeniu a vzniku chronického zlyhania obličiek.
Polycystické ochorenie obličiek: typy
Existujú dve hlavné formy polycystických ochorení obličiek:
- Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPKD) - vyskytuje sa s frekvenciou pôrodov 1: 400 - 1 000, je najbežnejším geneticky podmieneným ochorením obličiek, predstavuje 8 - 15 percent prípadov terminálneho zlyhania obličiek vyžadujúcich renálnu substitučnú liečbu.
- autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (ARPKD) - vyskytuje sa s frekvenciou približne 1: 20 000 pôrodov; sa odhalí v dojčenskom veku, je možné ho zistiť prenatálne
Môže sa tiež vyskytnúť cystické ochorenie, cystická dysplázia obličiek, polycystická nefropatia a iné nefropatie.
Autozomálne polycystické ochorenie obličiek
Ochorenie obličiek polycystínové dedičné prevažne s autozomálnym génom (ADPKD) je spôsobené mutáciou génov PKD1 a PKD2 (zodpovedné za kódovanie proteínov polycystínu-1 a polycystínu-2).
Najbežnejšími komplikáciami vedúcimi k smrti sú hypertenzia a jej následky, cievna mozgová príhoda v dôsledku prasknutia aneuryzmy a infekcie močových ciest.
Zvyčajne sa objavuje vo veku od 30 do 50 rokov a vždy ovplyvňuje obe obličky súčasne.
Diagnóza ochorenia sa vykonáva pomocou ultrazvuku brušnej dutiny, ktorý môže byť podporený ďalšími testami, napríklad tomografiou.
Ak diagnóza preukáže najmenej tri cysty v jednej z obličiek s pozitívnou rodinnou anamnézou (niekto z rodiny trpel týmto stavom), možno vyvodiť záver, že ide o ADPKD.
ADPKD má nasledujúce príznaky:
- hypertenzia
- slabosť
- bolesti v brušnej a bedrovej oblasti (bolesti môžu byť ostré a krátke, rovnako ako dlhé a tupé)
- infekcie močových ciest
- bolesti hlavy
- bielkoviny a červené krvinky sa často nachádzajú v moči chorého človeka.
Okrem toho sa u pacientov s ADPKD, okrem zmien v obličkách, jedná o multiorgánové ochorenie:
- pečeňové cysty, najčastejšie asymptomatické
- cysty sleziny
- cysty pankreasu
- pľúcne cysty (menej časté)
- aneuryzmy tepien spodnej časti mozgu
- prolaps mitrálnej chlopne alebo iná chlopňová choroba srdca (mitrálna regurgitácia, trikuspidálna regurgitácia)
- aneuryzmy aorty
- divertikulóza hrubého čreva
- brušné kýly
Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek
Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (ARPKD) sa vyvíja v novorodeneckom a perinatálnom období. Má formu oveľa nebezpečnejšiu ako ADPKD a je často smrteľná.
ARPKD nielenže zhoršuje funkciu obličiek, ale spôsobuje aj:
- abnormality dýchacieho systému (hypoplázia pľúc, atelektáza) spôsobujúce zlyhanie dýchania
- príznaky súvisiace s portálnou hypertenziou (splenomegália, hypersplenizmus, varixy pažeráka)
Kvôli ochoreniu sa cysty vyvíjajú v obličkách a tiež v pľúcach.
Funkcia obličiek je vážne narušená a často vedie k zlyhaniu dýchania alebo k arteriálnej hypertenzii. Okolo 20. roku života sa u takmer všetkých pacientov objaví konečné ochorenie obličiek. Ochorenie sa dá zistiť počas prenatálnych vyšetrení.
Ako žiť s polycystickým ochorením obličiek?
U pacientov trpiacich akýmkoľvek polycystickým ochorením obličiek sa na prvom mieste odporúča nefroprotektívna liečba, to znamená za účelom udržania funkcie obličiek čo najdlhšie: zdravý životný štýl a predovšetkým zdravé stravovanie. Použitá strava by mala obsahovať málo bielkovín a tukov.
Ďalej by ste sa mali starať o svoju telesnú hmotnosť, monitorovať rovnováhu vápnik-fosfát a krvný tlak.
V prípade zlyhania obličiek a konečného štádia zlyhania obličiek sa má podať renálna substitučná liečba (dialýza).
---objawy-przyczyny-leczenie.jpg)
