Vrodené syndrómy dlhého QT intervalu (LQTS) sú skupinou závažných srdcových chorôb, ktoré zahŕňajú poruchy prietoku iónov cez bunkové membrány kardiomyocytov. Napriek normálnej stavbe srdca a jeho mechanickým funkciám môže viesť k arytmiám a náhlej zástave srdca. Zistite, komu hrozí riziko vzniku LQTS, aké sú jeho príznaky a ako zabrániť arytmii.
Obsah:
- QT interval - čo to je?
- Dôležitosť opraveného QT intervalu
- Vrodené syndrómy dlhého QT intervalu
- Syndróm dlhého QT - príznaky a diagnostika
- Syndróm dlhého QT - liečba
Vrodený syndróm dlhého QT je veľmi zriedkavý. Je to spôsobené genetickým ochorením a najčastejšie sa objavuje spolu s ďalšími chybami, ako je hluchota.
$config[ads_text1] not found
Toto ochorenie je výsledkom poškodenia iónových kanálov, čo sú membránové proteíny, čo následne narúša tok iónov v bunkách srdcového svalu. Riziko tohto narušenia elektrickej aktivity srdcového svalu súvisí s rizikom závažných arytmií a zástavy srdca.
Prvým príznakom je synkopa spôsobená arytmiou, preto je potrebné hľadať predĺženie QT intervalu u príbuzných ľudí, u ktorých došlo k náhlej srdcovej smrti alebo u ktorých bola diagnostikovaná LQTS.
Pri liečbe sa používa profylaktická farmakoterapia, a ak je nedostatočná, implantuje sa kardioverter-defibrilátor. Po diagnostikovaní predĺženého QT intervalu je potrebné, okrem iného, byť neustále pod dohľadom kardiológa, aby sa vyhodnotili indikácie pre implantáciu kardioverter-defibrilátora.
QT interval - čo to je?
Krivka EKG zaznamenáva elektrickú aktivitu srdcového svalu. Vodorovná čiara predstavuje kľudový potenciál, to znamená nedostatok elektrickej aktivity. Stimul pôsobiaci na bunku mení vlastnosti svojej membrány, stáva sa priepustným pre ióny a mení sa elektrický náboj bunky - dochádza k depolarizácii. Proces návratu tohto náboja do normálu je spôsobený posunmi iónov a nazýva sa repolarizácia. Sú to práve tieto zmeny elektrického náboja článkov (depolarizácia alebo repolarizácia), ktoré sa prejavia pri posune krivky EKG počas vykonávania tohto testu.
$config[ads_text2] not foundQT interval je časť EKG krivky medzi začiatkom Q vlny a koncom T vlny, je to záznam celej elektrickej aktivity srdcových komôr. Zahŕňa celý komplex QRS, ktorý odráža depolarizáciu komôr, ako aj segment ST a vlnu T, ktoré zase hovoria o repolarizácii, teda o návrate komorového svalu do jeho pokojového potenciálu. Dĺžka QT intervalu závisí od srdcového rytmu, účinnosti iónových nosičov a v malej miere aj od pohlavia a veku.
Abnormality v QT intervale môžu prispievať k rozvoju závažných arytmií. Je to tak preto, lebo abnormálne predĺženie QT indikuje nepravidelnú repolarizáciu, a teda odlišné trvanie elektrickej precitlivenosti myokardu.
Táto precitlivenosť je fyziologický, normálny jav, vyznačuje sa nadmerne silnou elektrickou reakciou na aktívny stimul a vyskytuje sa po každej aktivácii kardiomyocytov. Táto zvýšená srdcová odpoveď prispieva k rozvoju komorových arytmií.
U chorých osôb predĺženie obdobia repolarizácie a precitlivenosti umožňuje, aby počas tejto precitlivenosti došlo k ďalšej elektrickej stimulácii srdcového svalu, ktorá spôsobí arytmiu.
Môže to byť ventrikulárna tachykardia, ventrikulárna fibrilácia a torsade do pointes, ktoré môžu spontánne ustúpiť alebo sa vyvinú do komorovej fibrilácie. Všetky tieto arytmie sú život ohrozujúce a vedú k smrti, pokiaľ nie sú okamžite prijaté okamžité opatrenia.
$config[ads_text3] not found
Tieto arytmie sú zriedkavé, ale kvôli ich nebezpečenstvu je nevyhnutné vyhľadávať a liečiť ľudí s dlhým QT intervalom.
Stojí za zmienku, že u zdravých ľudí je refraktérne obdobie konštantné a na predchádzajúce nie je možné „navrstviť“ ďalšiu stimuláciu.
Predĺženie QT môže byť spôsobené:
- užívanie určitých liekov, najmä niekoľkých liekov, ktoré môžu mať taký účinok, napríklad psychotropných liekov, antialergických liekov, antibakteriálnych liekov alebo niektorých liekov ovplyvňujúcich činnosť srdca
- poruchy elektrolytov - nedostatok vápnika, draslíka alebo horčíka
- ischémia myokardu
- vrodené chyby súvisiace s iónovými transportérmi - najčastejšie draslík, menej sodík
- choroby centrálneho nervového systému spôsobujúce zvýšenie intrakraniálneho tlaku
- feochromocytóm
- jed
- Brugadov syndróm
Dôležitosť opraveného QT intervalu
Diagnóza predĺženého QT intervalu je založená na výpočte korigovaného QT intervalu, ktorý je nevyhnutný, pretože ako bolo uvedené, jeho dĺžka závisí od srdcovej frekvencie. V praxi sa používa Bazettov vzorec, pri ktorom sa nameraný interval QT vydelí koreňom vzdialenosti vĺn R. Predĺžený interval QT nastane, keď je prepočet väčší ako 460 milisekúnd u žien alebo 450 ms u mužov.
Vrodené syndrómy dlhého QT intervalu
Je to skupina 15 dedičných chorôb, pri ktorých sú iónové kanály poškodené v dôsledku mnohých rôznych mutácií (popísaných je viac ako 500). To má za následok heterogenitu repolarizácie, predĺženie QT, predispozíciu k torsade de pointes a náhlej srdcovej smrti.
$config[ads_text4] not foundNajbežnejšie choroby sú:
- Syndróm Jervell-Lang-Nielsen - dedične autozomálne recesívne. Vyskytuje sa u viac ako 40% pacientov s vrodeným predĺžením QT. Okrem toho je spojená s hluchotou a nedostatkom vývinu reči. Fyzická námaha alebo silný emocionálny stimul predisponujú k výskytu poruchy rytmu. Diagnóza sa stanovuje na základe Schwartzových kritérií vrátane analýzy EKG, prítomnosti synkopy, hluchoty alebo pomalej srdcovej frekvencie.
- Syndróm Andersen-Tawila - zdedený autozomálny dominantný
- Romano a Wardov syndróm - zdedená autozomálna dominanta
Zistite viac: Srdcové channelopatie: príčiny, typy, príznaky, liečba
Syndróm dlhého QT - príznaky a diagnostika
Takéto narušenie elektrickej aktivity komôr nemusí spôsobiť žiadne príznaky, ale ak sa v rodinnej anamnéze vyskytla náhla srdcová smrť alebo syndróm dlhého QT intervalu, je nevyhnutná diagnostika. Najcharakteristickejšie sú mdloby s kŕčmi alebo náhlou zástavou srdca spôsobenou emóciami, námahou alebo hlukom. Najčastejšie sa to stane prvýkrát u detí a tieto epizódy sa zvyknú opakovať. Ľudia so syndrómom Andersen-Tawil majú tiež zmeny vzhľadu, napríklad poruchu podnebia alebo nízku postavu.
Prognóza prežitia u ľudí s LQTS je horšia v prípade opakovanej synkopy (strata vedomia), zástavy srdca, významného predĺženia QT intervalu, príznakov vo veľmi mladom veku alebo náhlej srdcovej smrti v rodine.
Diagnóza sa stanovuje nielen na základe analýzy záznamu EKG, symptómov, ale aj genetického testu, ktorý do značnej miery určuje ďalší postup a prognózu. Schopnosť študovať gény zodpovedné za toto ochorenie je bohužiaľ obmedzená a nákladná. Kvôli množstvu mutácií, ktoré ich môžu spôsobiť, je potrebné poradiť sa s lekárom - genetikom, ktorý po analýze všetkých príznakov určí, ktorá mutácia by sa mala hľadať.
Pred stanovením diagnózy vrodeného syndrómu dlhého QT je potrebné vylúčiť získané príčiny tejto elektrickej dysfunkcie: poruchy elektrolytov (sodík, draslík, horčík), účinky liekov a v prípade synkopy diagnostika ďalších možných príčin (vrátane neurologických).
Syndróm dlhého QT - liečba
Najdôležitejšie je aktívne vyhľadávať ľudí, ktorí sú ohrození, teda tí, ktorí majú chorého príbuzného alebo náhlu srdcovú smrť v rodine. Ak sa stanoví diagnóza, liečba je primárne založená na predchádzaní situáciám, ktoré vedú k vzniku arytmií:
- vyhýbanie sa liekom, ktoré predlžujú QT interval (existuje veľa týchto liekov, zoznam je k dispozícii na https://crediblemeds.org)
- vyhnúť sa fyzickej námahe
- vyhýbanie sa situáciám vedúcim k poruchám elektrolytov: hnačka, vracanie
- eliminácia náhlych zvukov, ktoré môžu spôsobiť arytmiu: budík, zvonček
Ďalej je nevyhnutná farmakoterapia liekmi ovplyvňujúcimi vedenie nervov a znižujúcu srdcovú frekvenciu. V prípade mdloby, zástavy srdca alebo komorovej tachykardie napriek farmakoterapii, ale aj v prípade, že sa u asymptomatických pacientov zistí obzvlášť nebezpečná mutácia, sa implantuje kardioverter-defibrilátor, ktorý prerušuje vznikajúce arytmie. Sympatická denervácia srdca sa vykonáva u niekoľkých pacientov.
Odporúčaný článok:
Dextrokardia: keď je srdce na nesprávnej strane
---przyczyny-rodzaje-objawy-terapia.jpg)
