Vrodené syndrómy dlhého QT intervalu (LQTS) sú skupinou závažných srdcových chorôb, ktoré zahŕňajú poruchy prietoku iónov cez bunkové membrány kardiomyocytov. Napriek normálnej stavbe srdca a jeho mechanickým funkciám môže viesť k arytmiám a náhlej zástave srdca. Zistite, komu hrozí riziko vzniku LQTS, aké sú jeho príznaky a ako zabrániť arytmii.
Obsah:
- QT interval - čo to je?
- Dôležitosť opraveného QT intervalu
- Vrodené syndrómy dlhého QT intervalu
- Syndróm dlhého QT - príznaky a diagnostika
- Syndróm dlhého QT - liečba
Vrodený syndróm dlhého QT je veľmi zriedkavý. Je to spôsobené genetickým ochorením a najčastejšie sa objavuje spolu s ďalšími chybami, ako je hluchota.
Toto ochorenie je výsledkom poškodenia iónových kanálov, čo sú membránové proteíny, čo následne narúša tok iónov v bunkách srdcového svalu. Riziko tohto narušenia elektrickej aktivity srdcového svalu súvisí s rizikom závažných arytmií a zástavy srdca.
Prvým príznakom je synkopa spôsobená arytmiou, preto je potrebné hľadať predĺženie QT intervalu u príbuzných ľudí, u ktorých došlo k náhlej srdcovej smrti alebo u ktorých bola diagnostikovaná LQTS.
Pri liečbe sa používa profylaktická farmakoterapia, a ak je nedostatočná, implantuje sa kardioverter-defibrilátor. Po diagnostikovaní predĺženého QT intervalu je potrebné, okrem iného, byť neustále pod dohľadom kardiológa, aby sa vyhodnotili indikácie pre implantáciu kardioverter-defibrilátora.
QT interval - čo to je?
Krivka EKG zaznamenáva elektrickú aktivitu srdcového svalu. Vodorovná čiara predstavuje kľudový potenciál, to znamená nedostatok elektrickej aktivity. Stimul pôsobiaci na bunku mení vlastnosti svojej membrány, stáva sa priepustným pre ióny a mení sa elektrický náboj bunky - dochádza k depolarizácii. Proces návratu tohto náboja do normálu je spôsobený posunmi iónov a nazýva sa repolarizácia. Sú to práve tieto zmeny elektrického náboja článkov (depolarizácia alebo repolarizácia), ktoré sa prejavia pri posune krivky EKG počas vykonávania tohto testu.
QT interval je časť EKG krivky medzi začiatkom Q vlny a koncom T vlny, je to záznam celej elektrickej aktivity srdcových komôr. Zahŕňa celý komplex QRS, ktorý odráža depolarizáciu komôr, ako aj segment ST a vlnu T, ktoré zase hovoria o repolarizácii, teda o návrate komorového svalu do jeho pokojového potenciálu. Dĺžka QT intervalu závisí od srdcového rytmu, účinnosti iónových nosičov a v malej miere aj od pohlavia a veku.
Abnormality v QT intervale môžu prispievať k rozvoju závažných arytmií. Je to tak preto, lebo abnormálne predĺženie QT indikuje nepravidelnú repolarizáciu, a teda odlišné trvanie elektrickej precitlivenosti myokardu.
Táto precitlivenosť je fyziologický, normálny jav, vyznačuje sa nadmerne silnou elektrickou reakciou na aktívny stimul a vyskytuje sa po každej aktivácii kardiomyocytov. Táto zvýšená srdcová odpoveď prispieva k rozvoju komorových arytmií.
U chorých osôb predĺženie obdobia repolarizácie a precitlivenosti umožňuje, aby počas tejto precitlivenosti došlo k ďalšej elektrickej stimulácii srdcového svalu, ktorá spôsobí arytmiu.
Môže to byť ventrikulárna tachykardia, ventrikulárna fibrilácia a torsade do pointes, ktoré môžu spontánne ustúpiť alebo sa vyvinú do komorovej fibrilácie. Všetky tieto arytmie sú život ohrozujúce a vedú k smrti, pokiaľ nie sú okamžite prijaté okamžité opatrenia.
Tieto arytmie sú zriedkavé, ale kvôli ich nebezpečenstvu je nevyhnutné vyhľadávať a liečiť ľudí s dlhým QT intervalom.
Stojí za zmienku, že u zdravých ľudí je refraktérne obdobie konštantné a na predchádzajúce nie je možné „navrstviť“ ďalšiu stimuláciu.
Predĺženie QT môže byť spôsobené:
- užívanie určitých liekov, najmä niekoľkých liekov, ktoré môžu mať taký účinok, napríklad psychotropných liekov, antialergických liekov, antibakteriálnych liekov alebo niektorých liekov ovplyvňujúcich činnosť srdca
- poruchy elektrolytov - nedostatok vápnika, draslíka alebo horčíka
- ischémia myokardu
- vrodené chyby súvisiace s iónovými transportérmi - najčastejšie draslík, menej sodík
- choroby centrálneho nervového systému spôsobujúce zvýšenie intrakraniálneho tlaku
- feochromocytóm
- jed
- Brugadov syndróm
Dôležitosť opraveného QT intervalu
Diagnóza predĺženého QT intervalu je založená na výpočte korigovaného QT intervalu, ktorý je nevyhnutný, pretože ako bolo uvedené, jeho dĺžka závisí od srdcovej frekvencie. V praxi sa používa Bazettov vzorec, pri ktorom sa nameraný interval QT vydelí koreňom vzdialenosti vĺn R. Predĺžený interval QT nastane, keď je prepočet väčší ako 460 milisekúnd u žien alebo 450 ms u mužov.
Vrodené syndrómy dlhého QT intervalu
Je to skupina 15 dedičných chorôb, pri ktorých sú iónové kanály poškodené v dôsledku mnohých rôznych mutácií (popísaných je viac ako 500). To má za následok heterogenitu repolarizácie, predĺženie QT, predispozíciu k torsade de pointes a náhlej srdcovej smrti.
Najbežnejšie choroby sú:
- Syndróm Jervell-Lang-Nielsen - dedične autozomálne recesívne. Vyskytuje sa u viac ako 40% pacientov s vrodeným predĺžením QT. Okrem toho je spojená s hluchotou a nedostatkom vývinu reči. Fyzická námaha alebo silný emocionálny stimul predisponujú k výskytu poruchy rytmu. Diagnóza sa stanovuje na základe Schwartzových kritérií vrátane analýzy EKG, prítomnosti synkopy, hluchoty alebo pomalej srdcovej frekvencie.
- Syndróm Andersen-Tawila - zdedený autozomálny dominantný
- Romano a Wardov syndróm - zdedená autozomálna dominanta
Zistite viac: Srdcové channelopatie: príčiny, typy, príznaky, liečba
Syndróm dlhého QT - príznaky a diagnostika
Takéto narušenie elektrickej aktivity komôr nemusí spôsobiť žiadne príznaky, ale ak sa v rodinnej anamnéze vyskytla náhla srdcová smrť alebo syndróm dlhého QT intervalu, je nevyhnutná diagnostika. Najcharakteristickejšie sú mdloby s kŕčmi alebo náhlou zástavou srdca spôsobenou emóciami, námahou alebo hlukom. Najčastejšie sa to stane prvýkrát u detí a tieto epizódy sa zvyknú opakovať. Ľudia so syndrómom Andersen-Tawil majú tiež zmeny vzhľadu, napríklad poruchu podnebia alebo nízku postavu.
Prognóza prežitia u ľudí s LQTS je horšia v prípade opakovanej synkopy (strata vedomia), zástavy srdca, významného predĺženia QT intervalu, príznakov vo veľmi mladom veku alebo náhlej srdcovej smrti v rodine.
Diagnóza sa stanovuje nielen na základe analýzy záznamu EKG, symptómov, ale aj genetického testu, ktorý do značnej miery určuje ďalší postup a prognózu. Schopnosť študovať gény zodpovedné za toto ochorenie je bohužiaľ obmedzená a nákladná. Kvôli množstvu mutácií, ktoré ich môžu spôsobiť, je potrebné poradiť sa s lekárom - genetikom, ktorý po analýze všetkých príznakov určí, ktorá mutácia by sa mala hľadať.
Pred stanovením diagnózy vrodeného syndrómu dlhého QT je potrebné vylúčiť získané príčiny tejto elektrickej dysfunkcie: poruchy elektrolytov (sodík, draslík, horčík), účinky liekov a v prípade synkopy diagnostika ďalších možných príčin (vrátane neurologických).
Syndróm dlhého QT - liečba
Najdôležitejšie je aktívne vyhľadávať ľudí, ktorí sú ohrození, teda tí, ktorí majú chorého príbuzného alebo náhlu srdcovú smrť v rodine. Ak sa stanoví diagnóza, liečba je primárne založená na predchádzaní situáciám, ktoré vedú k vzniku arytmií:
- vyhýbanie sa liekom, ktoré predlžujú QT interval (existuje veľa týchto liekov, zoznam je k dispozícii na https://crediblemeds.org)
- vyhnúť sa fyzickej námahe
- vyhýbanie sa situáciám vedúcim k poruchám elektrolytov: hnačka, vracanie
- eliminácia náhlych zvukov, ktoré môžu spôsobiť arytmiu: budík, zvonček
Ďalej je nevyhnutná farmakoterapia liekmi ovplyvňujúcimi vedenie nervov a znižujúcu srdcovú frekvenciu. V prípade mdloby, zástavy srdca alebo komorovej tachykardie napriek farmakoterapii, ale aj v prípade, že sa u asymptomatických pacientov zistí obzvlášť nebezpečná mutácia, sa implantuje kardioverter-defibrilátor, ktorý prerušuje vznikajúce arytmie. Sympatická denervácia srdca sa vykonáva u niekoľkých pacientov.
Odporúčaný článok:
Dextrokardia: keď je srdce na nesprávnej strane
