Patauov syndróm alebo trizómia na chromozóme 13 je komplex komplexných vrodených chýb. Riziko vzniku tohto genetického ochorenia sa zvyšuje u žien, ktoré sa rozhodli mať dieťa po 35. alebo 40. roku života. Aké sú príčiny a príznaky Patauovho syndrómu? Aká je liečba tohto typu ochorenia? Je Patauov syndróm dedičný?
Patauov syndróm je komplex komplexných vrodených chýb spôsobených ďalšou treťou kópiou chromozómu 13 v DNA. Trizómia 13. chromozómu je najvzácnejšia a najťažšia forma trizómie diagnostikovaná u 1: 8 000 - 12 000 narodených detí. Skúsenosti lekárov ukazujú, že postihuje častejšie dievčatá. Plody mužského pohlavia sa zvyčajne nedožijú narodenia.
Obsah:
- Syndróm Patau: príčiny
- Syndróm Patau: príznaky
- Patauov syndróm: diagnostika
- Patauov syndróm: prognóza
- Patauov syndróm: liečba
- Patauov syndróm: rizikové faktory
- Je Patauov syndróm dedičný?
Patauov syndróm je komplex komplexných vrodených chýb spôsobených ďalšou treťou kópiou chromozómu 13 v DNA. Trizómia 13. chromozómu je najvzácnejšia a najťažšia forma trizómie diagnostikovaná u 1: 8 000 - 12 000 narodených detí. Skúsenosti lekárov ukazujú, že postihuje častejšie dievčatá. Plody mužského pohlavia sa zvyčajne nedožijú narodenia.
Obsah:
- Syndróm Patau: príčiny
- Syndróm Patau: príznaky
- Patauov syndróm: diagnostika
- Patauov syndróm: prognóza
- Patauov syndróm: liečba
- Patauov syndróm: rizikové faktory
- Je Patauov syndróm dedičný?
Syndróm Patau: príčiny
Diskutovaná chromozomálna aberácia môže byť spôsobená nesprávnym a - čo treba zdôrazniť - spontánnym oddelením homológnych chromozómov (otec a matka) v procese generovania reprodukčných buniek. V dôsledku toho celá tetrada putuje do jednej z gamét (má príliš veľa jedného chromozómu, t. J. N + 1) a žiadny z chromozómov z tohto páru necestuje do druhej.
Príčinou trizómie 13. chromozómu páru môže byť tiež - patriaci do skupiny vyvážených translokácií - na ktorú je možné odkazovať pri zmene usporiadania chromozómov, t. J. Jeden chromozóm z jedného páru je pripojený k chromozómu z iného páru. Translokácia môže byť zdedená po rodičovi alebo môže vzniknúť počas počatia.
Syndróm Patau: príznaky
- Prenatálne príznaky
Syndróm Patau možno diagnostikovať už v druhom trimestri tehotenstva. Potom môžete počas ultrazvukového vyšetrenia okrem iného vidieť spomalenie fyzického vývoja alebo mikrocefália.
- Príznaky v postnatálnom období
Syndróm Patau pozostáva z niekoľkých desiatok rôznych defektov, takže najcharakteristickejšie príznaky sú uvedené nižšie:
- nízka pôrodná hmotnosť
- zníženie svalového tonusu
- strata pokožky hlavy
- holoprosencefália (neúplné rozdelenie predného mozgu)
- ťažké zhoršenie zraku (vrátane kyklopu - namiesto dvoch očných gúľ je tu jedna)
- abnormálne vyvinutý nos
- rázštep pery a / alebo podnebia
- početné poruchy ušných boltcov, napríklad nízko nasadené
- anomálie končatín (napr. prsty na rukách alebo nohách na nohách, prsty v tvare „brokovnice“, výrazná päta);
Ďalej je možné diagnostikovať srdcové a obličkové chyby, malformácie mozgu a neurálnej trubice, kryptorchizmus u chlapcov a malformácie maternice u dievčat.
Je potrebné poznamenať, že vyššie uvedené abnormality sa nevyskytujú naraz a ich závažnosť závisí hlavne od typu genetickej poruchy (je prítomný celý alebo iba časť extra chromozómu).
Prečítajte si tiež: Syndróm mačacieho kriku: príčiny, príznaky, liečba Downov syndróm - príčiny, samozrejme, diagnóza Usherov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie. Príznaky a liečba Usherovho syndrómu Vypočujte si príčiny a príznaky Patauovho syndrómu. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video
Patauov syndróm: diagnostika
- Diagnostika v prenatálnom období
Prvým vyšetrením, pri ktorom je možné pôvodne diagnostikovať Patauov syndróm, je vyššie uvedené Ultrazvuk. Ak existuje podozrenie na ochorenie, lekár môže odkázať pacienta na invazívne prenatálne testy, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov. Na základe odobratého bunkového materiálu sa vykonávajú cytogenetické testy, ktoré môžu s 99% istotou potvrdiť prítomnosť ochorenia.
- Diagnostika po narodení dieťaťa
Po pôrode sa opäť uskutoční genetické vyšetrenie, aby sa stanovila konečná diagnóza, a to analýzou chromozómov.
Patauov syndróm: prognóza
Z dôvodu koexistencie vrodených abnormalít zomiera väčšina (odhadom 80%) detí s Patauovým syndrómom v priebehu niekoľkých dní alebo týždňov po narodení. Viac ako 90% sa nedožije konca prvého roka života, iba asi 5% pacientov dosiahne vek troch rokov.
Patauov syndróm: liečba
Vzhľadom na rôzne príznaky závisí liečba od zdravia dieťaťa. Preto môže byť potrebné napríklad operovať si rozdelenú peru alebo rázštep podnebia alebo srdcovú chybu. Fyzikálna terapia hrá pri symptomatickej liečbe obrovskú úlohu.
Patauov syndróm: rizikové faktory
Riziko vzniku tohto genetického ochorenia sa zvyšuje u žien, ktoré sa rozhodli mať dieťa po 35. alebo 40. roku života.
Ďalším faktorom, ktorý zvyšuje riziko Patauovho syndrómu, je to, že jeden z rodičov nesie translokáciu vyváženého chromozómu 13. páru.
Je Patauov syndróm dedičný?
Aj keď jeden z rodičov nesie ekvivalentnú translokáciu - čo je jednou z príčin trizómie 13. chromozómu -, chybné gény sa nemusia prenášať na potomka. Je tiež možné, že dieťa zdedí rovnako vyváženú translokáciu ako rodič, ale nebude mať žiadne nepríjemné pocity alebo sa narodí s vývojovým oneskorením (riziko je vyššie ako priemer). Môže sa tiež stať, že tehotenstvo skončí potratom.
Odporúčaný článok:
Edwardsov syndróm: príčiny a príznaky. Liečba Edwardsovým syndrómom
