Usherov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie. Príznaky a liečba Usherovho syndrómu

Usherov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované poruchou sluchu a progresívnym zrakovým postihnutím. Nakoniec to vedie k úplnej strate týchto dvoch zmyslových orgánov. Aké sú príčiny a príznaky choroby? Aká je liečba ľudí zápasiacich s Usherovým syndrómom?

Usherov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postupne spôsobuje stratu sluchu a zraku. Odhaduje sa, že Usherov syndróm je zodpovedný za 3 - 6 percent. všetky prípady hluchoty u detí. Vyskytuje sa tiež na 50 percent. dospelí nepočujúci a nevidiaci ľudia. Výskyt Usherovho syndrómu sa odhaduje na najmenej 4 zo 100 000 ľudí.

Usherov syndróm - príčiny

Usherov syndróm je spôsobený mutáciami v jednom z 10 v súčasnosti známych génov zodpovedných za ochorenie, t. J. MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 a CLRN1 (hoci vedci majú podozrenie, že za vznik zodpovedajú aj iné gény) výskyt choroby). Tieto gény kódujú proteíny, ktoré sú dôležité pre videnie aj vnímanie zvukov. Mutácie v týchto génoch zabraňujú tvorbe alebo abnormácii proteínu kódovaného týmto génom, čo vedie k strate sluchu a strate zraku.

Usherov syndróm: dedičstvo

Usherov syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Termín „autozomálny“ znamená vyššie uvedený gény sa dedia bez ohľadu na pohlavie - muž aj žena môžu niesť gén s mutáciou. Pojem „recesívne dedičstvo“ znamená, že aby dieťa ochorelo, musí dostať od každého rodiča jednu kópiu chybného génu. V situácii, keď každý z rodičov nesie jednu abnormálnu kópiu daného génu, je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Usherovým syndrómom 25%.

U rodičov chorého dieťaťa sa síce nevyskytujú príznaky choroby, hoci majú jednu kópiu chybného génu. Rovnako tak u detí, ktoré dostali iba jeden gén s mutáciou. Je to preto, lebo jedna správna kópia génu stačí na to, aby bola hladina kódovaného proteínu adekvátna a choroba sa nerozvinula.

Usherov syndróm: príznaky a typy Usherovho syndrómu

Charakteristickými príznakmi Usherovho syndrómu je postupná strata sluchu, ako aj strata zraku. Strata zraku je spôsobená pigmentovou degeneráciou sietnice v oku. Retinitis pigmentosa spôsobuje progresívnu degeneráciu sietnice, ktorá vedie k poruchám nočného videnia (nočná slepota, nočná slepota) a strate periférneho videnia (bočné videnie). S progresiou ochorenia sa zorné pole zužuje iba na centrálne (priame) videnie, známe ako „tunelové videnie“. V niektorých prípadoch je centrálne videnie ďalej obmedzené zakalením očnej šošovky, t.j. šedým zákalom. Mnoho ľudí s Usherovým syndrómom má navyše vážne problémy s rovnováhou.

Existujú tri hlavné typy Usherovho syndrómu, ktoré sa líšia závažnosťou symptómov a vekom, v ktorom sa tieto príznaky vyskytujú. Najčastejšie diagnostikované sú typy I a II, ktoré tvoria 90 - 95 percent všetkých prípadov (údaje z USA).

Usherov syndróm - typ I

• hlboká bilaterálna strata sluchu od narodenia;
• poruchy videnia, ktoré sa objavujú v prvom desaťročí života a začínajú sa problémami so zrakom po zotmení. Úplná strata zraku nastáva na začiatku stredného veku;
• poruchy rovnováhy;
• môže dôjsť k oneskoreniu vo vývoji motora;

Usherov syndróm - typ II

• vrodená alebo progresívna strata sluchu s vekom (stredná až hlboká). Väčšina detí môže používať načúvacie prístroje a komunikovať ústne;
• postupná, aj keď pomalšia ako u prvého typu, strata zraku, ktorá sa zvyčajne začína v druhej dekáde života a je spočiatku spojená s rozmazaným videním po zotmení;
• nie sú problémy s nerovnováhou;

Usherov syndróm - typ III

• deti so syndrómom Ushera typu III sa zvyčajne narodia sluchom. Postupná strata sluchu začína v neskorom detstve alebo dospievaní po vývine reči. Chorí ľudia úplne hluchnú, až keď dosiahnu stredný vek;
• problémy so zrakom sa objavujú v druhej dekáde života a začínajú nočnou slepotou. V dospelosti je pacient slepý (druhá alebo tretia dekáda života);
• problémy s rovnováhou sa nevyskytujú vždy

Usherov syndróm: diagnostika

Vzhľadom na to, že Usherov syndróm spôsobuje poruchy až v troch oblastiach: sluch, zrak a rovnováha, vykonáva sa niekoľko testov vhodných pre každý zmyslový orgán:

• test zorného poľa a elektroretinogram, ktorý meria elektrickú reakciu sietnice oka na svetelný stimul;
• elektronystagmografia, ktorá meria mimovoľné pohyby očí a používa sa na hodnotenie orgánu rovnováhy;
• tonálna audiometria, ktorej účelom je posúdiť sluchový prah, ktorý umožňuje určiť typ a stupeň sluchového postihnutia;

Potvrdenie diagnózy ochorenia je založené na identifikácii mutácií v oboch kópiách génu u pacienta. Na tento účel sa používajú metódy molekulárnej biológie, ako je Sangerovo sekvenovanie. Je tiež možné vykonať testy s použitím mikročipov.

Tento typ testu je možné vykonať aj na plod (iba pre informáciu). Mali by ste však vziať do úvahy riziká spojené s invazívnym prenatálnym testovaním.Vykonávanie genetických testov a stanovenie presnej príčiny ochorenia (aké mutácie a v ktorých génoch sú zodpovedné za výskyt Usherovho syndrómu) je dôležité nielen pre chorého, ale aj pre rodinu. Umožňuje určiť riziko recidívy choroby v rodine, predpovedať priebeh ochorenia u pacienta a poskytnúť pacientovi lekársku starostlivosť dostatočne včas.

Usherov syndróm: liečba

Usherov syndróm je ako každé genetické ochorenie nevyliečiteľné ochorenie a pacient potrebuje starostlivosť mnohých odborníkov, vrátane pediatra, očného lekára, špecialistu na ORL, psychológa, niekedy aj neurológa.

Načúvacie prístroje sa používajú u ľudí s Usherovým syndrómom. Je tiež možné implantovať kochleárny implantát s pozitívnym výsledkom. Z dôvodu postupnej straty zraku by sa operácia kochleárneho implantátu mala vykonať čo najskôr.

Je tiež užitočné naučiť sa posunkovú reč alebo Braillovo písmo v počiatočných fázach života. Pre hluchoslepých ľudí bola vyvinutá aj špeciálna Lormova abeceda.

Podľa vedcov z Národného očného ústavu a Nadácie pre boj proti slepote v USA môžu vysoké dávky vitamínu A spomaliť retinitis pigmentosa. Na základe výsledkov uskutočnených štúdií odporúčajú, aby väčšina dospelých pacientov s retinitis pigmentosa užívala denne (pod dohľadom odborníka) približne 15 000 IU (medzinárodných jednotiek) vitamínu A vo forme retinol palmitátu. Dávka vitamínu A vyššia ako 15 000 IU neprináša veľa zdravotných výhod. Malo by sa tiež pamätať na to, že užívanie veľkého množstva vitamínu A spôsobuje vedľajšie účinky, napríklad poškodenie pečene.

Pacienti s Usherovým syndrómom typu I sa nezúčastňovali na štúdiách Národného očného ústavu a Nadácie pre boj proti slepote, preto nemožno dospieť k záveru, či bude mať podávanie vitamínu A u tejto skupiny pacientov terapeutické účinky. Niektoré zdroje tvrdia, že pacientom by sa nemal podávať vitamín A vo forme betakaroténu. Účinky nahradenia retinolpalmitátu betakaroténom však nie sú známe, pretože jeho účinok nebol testovaný u pacientov s Usherovým syndrómom.

Čítajte tiež: Detský sluchový test - vrodená a získaná porucha sluchu u detí Náhla STRATA VÍZIE v dôsledku GLAVAS, ZÁPALU OČÍ, KRVNÉHO DYCHU, CLOTU a ... GENETICKÉ CHOROBY: príčiny, dedičstvo a diagnostika