Anencefália (anencefália) - porucha neurálnej trubice

Anencefália (anencefália) je smrteľná alebo smrteľná vývojová chyba.Čo je anencefália a prečo je vôbec problémom? Existujú spôsoby, ako zabrániť anencefálii?

Anencefália (anencefália) je jednou z najčastejších porúch neurálnej trubice. Podľa amerických štatistík sa anencefália vyskytuje u 1 z 1000 tehotenstiev, deti s anencefáliou sa však rodia oveľa menej - tento problém štatisticky ovplyvňuje 1 z 10 tisíc narodených detí. Táto diferenciácia je spôsobená veľmi jednoduchým dôvodom - vo väčšine prípadov anencefálie dieťa potratí už v počiatočných štádiách tehotenstva.

Anencefália: príčiny

Jedna konkrétna príčina anencefálie zatiaľ nebola identifikovaná. V súčasnosti prevláda názor, že výskyt anencefalie u detí je ovplyvnený kombináciou genetických porúch a rôznych faktorov prostredia.

Patologické javy vedúce k anencefalii sa vyskytujú skoro, ešte predtým, ako je plod starý mesiac. Za normálnych podmienok, okolo tretieho týždňa života plodu, je predchodca nervovej sústavy človeka, tzv nervový žľab. Rôzne patológie, ktoré bránia tomuto procesu, môžu viesť k kraniocerebrálnym rázštepom, z ktorých najťažšou formou je anencefália.

Doteraz bolo študovaných veľa génov, ktorých mutácie - vyskytujúce sa u matiek aj detí - môžu prispievať k výskytu anencefalie. Niektoré z genetických defektov boli lepšie študované (ako v prípade génu MTHFR, ktorého produkt sa podieľa na metabolizme folátov a ktorého mutácie môžu viesť k anencefálii), iné mutácie sú zatiaľ menej známe, avšak vzhľadom na súčasné poznatky nie je možné indikácia špecifických mutácií, ktoré by mohli viesť najmä k výskytu anencefalie.

V etiológii anencefálie sú dôležité aj faktory prostredia. Medzi tieto typy potenciálnych príčin anencefalie patria:

• nedostatok kyseliny listovej (nedostatok tejto živiny v strave tehotnej ženy všeobecne uprednostňuje výskyt porúch neurálnej trubice u detí)
• zdravotné problémy matiek, ako je cukrovka a obezita
• užívanie rôznych liekov matkou (napr. niektoré antiepileptiká)
• vystavenie plodu prehriatiu (môže dôjsť k škodlivej hypertermii v dôsledku vysokej horúčky matky a môže to súvisieť s pobytom na veľmi teplom mieste, napr. v saune)

Anencefália: klinický obraz

Ako už bolo uvedené, anencefália je spôsobená neuzatvorením štruktúr primárneho nervového systému. Účinkom je to, že nervové tkanivo plodu je vystavené plodovej vode - štruktúry nervového systému sú mimoriadne krehké a ak nie sú chránené štruktúrami lebky, nakoniec sa zdegenerujú. Z tohto dôvodu deti s anencefáliou nevyvíjajú ani hemisféry mozgu, ani mozoček.

Ďalším problémom, ktorý sa zvyčajne spája s anencefáliou, je malformácia kostných štruktúr lebky. Dieťa narodené s anencefáliou, zvyčajne v mieste, kde sa zvyčajne nachádzajú štruktúry mozgu, má vrecovitú štruktúru červenkastej farby vyrobenú z spojivového tkaniva. Je možné, že táto časť hlavy dieťaťa bude pokrytá pokožkou, ale je to naozaj zriedkavé.

U detí narodených s anencefáliou sa vyskytuje široká škála porúch, vrátane:

• poruchy dýchania
• výrazné zvýšenie svalového tonusu
• zosilnené hlboké reflexy

Anencefália: diagnóza

Diagnózu anencefalie je možné stanoviť po narodení dieťaťa na základe zmien charakteristických pre túto patológiu. Určite je však možné diagnostikovať anencefaliu v priebehu vnútromaternicového života. Z testov, ktoré sa vykonávajú na tehotných ženách a na základe ktorých možno podozrenie na anencefaliu, je možné spomenúť:

• stanovenie koncentrácie alfa-fetoproteínu v krvi matky (v prípade rôznych porúch neurálnej trubice plodu vrátane anencefalie sa zvyšuje koncentrácia tohto markera v tehotnej krvi)
• ultrazvukové vyšetrenia (pri ultrazvuku je možné zistiť, že dieťa má poruchy vo vývoji nervovej sústavy - treba však zdôrazniť, že kostné štruktúry lebky sú na ultrazvuku zreteľne viditeľné po 12. týždni tehotenstva, preto je možné anencefaliu v ultrazvuku diagnostikovať až po prechode prvého trimestra tehotenstva )

Anencephaly: Liečba a prognóza

V prípade anencefalie je ťažké vôbec hovoriť o liečbe - tento stav je bohužiaľ nevyliečiteľný. Niektoré deti s anencefáliou sa narodia mŕtve, zatiaľ čo tie, ktoré sa narodia živé, zomrú do niekoľkých hodín, až do niekoľkých dní po pôrode. Posledne uvedené je prípad, keď sa u pacienta vyvinie reziduálny mozog (obsahujúci centrá, ktoré riadia dýchanie a činnosť srdca). V skutočnosti však pre deti s anencefáliou bohužiaľ niet záchrany, a preto je neustále kontraindikované robiť neustále pokusy o ich udržanie pri živote.

Anencefália: prevencia

Liečba tohto defektu neumožňuje ani včasná diagnostika anencefálie počas vývoja tehotenstva. Z tohto dôvodu je najdôležitejšie prijať opatrenia na zabránenie výskytu anencefalie. Prevencia anencefálie je založená predovšetkým na doplnení kyseliny listovej. Najdôležitejšie je dodať tento minerál do tela, keď sa u plodu vyvinú štruktúry nervového systému. Nie všetky tehotenstvá sú však plánované, v prípade týchto plánovaných tehotenstiev zasa pacientky často s oneskorením zistia, že z nich v určitom čase budú matky. Z tohto dôvodu by sa malo pred pokusom o otehotnenie implementovať suplementácia kyselinou listovou. Všeobecné odporúčania spomínajú použitie 0,4 mg kyseliny listovej denne, v prípade žien, ktoré mali v minulosti dieťa s poruchou nervovej trubice, alebo tých, v ktorých rodinách sa tento problém vyskytol, sa niekedy odporúča užiť zvýšenú dávku kyseliny listovej, až 4 mg denne. .

Anencefália: riziko ochorenia v nasledujúcich tehotenstvách

Páry, ktoré budú mať dieťa s anencefáliou, môžu mať obavy z možnosti pôrodu dieťaťa s rovnakou jednotkou od budúceho tehotenstva. V takejto situácii je riziko anencefalie u ďalšieho dieťaťa, bohužiaľ, zvýšené (v porovnaní s bežnou populáciou) a odhaduje sa na 2 až 4%.

Zdroje:
1. Materiály USA Národná lekárska knižnica, online prístup: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Materiály Centier pre kontrolu a prevenciu chorôb, online prístup: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, on-line prístup: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

O autorovi

Luk. Tomasz Nęcki Absolvent lekárskej fakulty na Lekárskej univerzite v Poznani. Obdivovateľ poľského mora (najlepšie prechádzky pozdĺž jeho brehov so slúchadlami v ušiach), mačiek a kníh. Pri práci s pacientmi sa zameriava na to, že ich vždy počúvam a trávim toľko času, koľko potrebujú.