Skríning novorodencov

Skríningové testy pre novorodencov umožňujú včasné odhalenie závažných ochorení, ako je cystická fibróza, fenylketonúria alebo vrodené metabolické chyby, skôr ako sa prejavia ich príznaky. Sú zadarmo pre rodičov a vďaka nim je možné odhaliť až 29 chorôb.

Obsah:

1. Skríning pre novorodencov: prečo sa to robí?
2. Skríning pre novorodencov: o čo ide?
3. Skríning pre novorodencov: aké podmienky diagnostikujú?
4. Skríning pre novorodencov: Môže rodič odmietnuť?
5. Skríning novorodencov: Testovanie sluchu
6. Skríning pre novorodencov: test na SMA
7. Screening pre novorodencov: Genetické testy pre novorodencov

Skríning pre novorodencov nie je poľským vynálezom: bol zahájený v USA v roku 1961. test na fenylketonúriu. V Poľsku sa prvé pilotné skríningové testy na fenylketonúriu začali v roku 1965 v Ústave matky a dieťaťa. Počet štúdií sa postupne zvyšoval. V 90. rokoch boli novorodenci testovaní na niekoľko chorôb, v roku 2015 sa ich počet zvýšil na 23.

V súčasnosti sa na všetkých poľských novorodencov vzťahuje skríningový program, ktorý pokrýva 29 chorôb a vrodených chýb a je financovaný ministerstvom zdravotníctva (pre porovnanie, v krajinách Európskej únie sú novorodenci testovaní na 30 chorôb, v USA - 34 chorôb a v niektorých štátoch - 54 chorôb).

Dodatočný skríningový test pre novorodencov je - tiež bezplatný - skríning sluchu, ktorý sa vykonáva ako súčasť univerzálneho skríningu sluchových testov u novorodencov vďaka Nadácii Veľký orchester vianočných charít.

Rodičia môžu tiež využiť platený skríning pre novorodencov, ako je skríning na SMA (spinálna svalová atrofia) a genetický skríning pre novorodencov, ktorý si tiež musia platiť z vlastného vrecka.

V Poľsku sa každý rok narodí takmer 400 detí trpiacich chorobami a vrodenými chybami, ktorých detekcia bola zahrnutá do súčasného skríningového programu.

Skríning pre novorodencov: prečo sa to robí?

Skríningové testy novorodencov patria medzi tzv populačné testy vzťahujúce sa na všetky novonarodené deti. Ich cieľom je zistiť vrodené choroby, ktoré neprejavujú príznaky v prvých dňoch, týždňoch alebo dokonca v prvých rokoch života (takže je ťažké ich odhaliť), zatiaľ čo pri neliečení môžu spôsobiť nezvratné zmeny vrátane porúch intelektuálneho vývoja (to je napr. v prípade fenylketonúrie alebo vrodenej hypotyreózy) alebo fyzickej.

Skríningové testy sú tiež zamerané na zistenie vrodených chýb metabolizmu (ako sú napríklad choroby javorového sirupu alebo poruchy oxidácie mastných kyselín), ktoré sa môžu objaviť náhle a ohroziť život dieťaťa. Včasné podozrenie na tieto choroby umožňuje ďalšie biochemické a genetické testy, liečbu a neustále sledovanie stavu dieťaťa, ktoré mu často umožňuje viesť normálny život.

Skríning pre novorodencov: o čo ide?

Skríningové testy pre novorodencov sa vykonávajú v súlade s postupmi vyvinutými Inštitútom matky a dieťaťa. Spočívajú v odbere krvi z päty novorodenca, ktorý dosiahol 48 hodín veku, na analýzu na špeciálnom hodvábnom papieri (po pôrode - aj v súkromných nemocniciach a po pôrode).

Tieto vzorky sa potom pošlú do jedného zo siedmich laboratórií v Poľsku vybavených špecializovaným vybavením a softvérom a starostlivo sa analyzujú na výskyt jednej z 29 chorôb alebo vrodených chýb. Ak je výsledok testu normálny, diagnóza je úplná - laboratórium už výsledky nezasiela rodičom.

Keď je výsledok v hraničnom rozmedzí, musí sa analýza vzorky zopakovať - ​​laboratórium potom pošle ďalší hodvábny papier matke dieťaťa a krv odoberie sestra z miestnej kliniky na analýzu (vzorka sa potom musí odoslať späť pomocou postupov prijatých s hodvábnym papierom).

Po vykonaní analýzy laboratórium informuje rodičov, že výsledok je normálny, alebo požiada o ďalšie vyšetrenie, pričom im povie, kde a kedy majú urobiť. Ak sú však výsledky analýzy nad normou (čo môže naznačovať vysokú pravdepodobnosť ochorenia), dostanú rodičia list, v ktorom ich požiadajú, aby sa okamžite hlásili na odbornej klinike (uvedenej na predvolaní) - môžu byť informovaní aj telefonicky, ak predtým poskytli kontaktné číslo.

Takéto volanie naznačuje vysoké riziko ochorenia - nejde však o diagnózu. To môže vykonať iba špecialista po sérii špecializovaných testov.

Ak matka opustí nemocnicu pred koncom druhého dňa po pôrode - teda pred odobratím vzorky krvi - mala by dostať testovaciu súpravu (hodvábny papier s kódom vzorky a nalepenou laboratórnou adresou) spolu s Detskou zdravotnou knihou. Na 3. - 4. deň života dieťaťa by sa počas prvej návštevy zdravotnej sestry z miestnej kliniky mala odobrať krv na hodvábny papier a potom by sa mala vzorka vysušiť a odoslať do laboratória.

Krv na skríningové testy sa nesmie odoberať pred prvými 48 hodinami života, pretože potom môžu byť ich výsledky narušené napríklad zvýšenou hladinou hormónov po pôrode alebo enzýmami z tela matky, ktoré v organizme dieťaťa ešte nejaký čas po pôrode cirkulujú.

Skríning pre novorodencov: aké podmienky diagnostikujú?

Program skríningu novorodencov, ktorý je v súčasnosti v platnosti v Poľsku, umožňuje včasné odhalenie 29 chorôb, medzi ktoré patrí:

• Vrodená hypotyreóza. V našej populácii sa vyskytuje u 1 z 3 500 prípadov. Nelieči sa to, vedie to k mentálnemu postihnutiu, ako aj k somatickým príznakom vrátane spomalenia rastu, nesprávnych proporcií tela, intolerancie na chlad, problémov so srdcom a obličkami. Často ju sprevádzajú aj ďalšie vrodené chyby.
• Vrodená hyperplázia nadobličiek. Toto ochorenie je spojené s poruchou produkcie hormónov. Dievčatá s týmto ochorením sa po pôrode (kvôli vzhľadu ich sexuálnych orgánov) často považujú za chlapcov, zatiaľ čo u chlapcov neustály nadbytok androgénov spôsobuje rýchly rast a zrýchlené sexuálne dozrievanie.
• Cystická fibróza. Ochorenie, ktoré spôsobuje príznaky predovšetkým z dýchacieho systému (ako sú chronické obštrukčné zmeny priedušiek, infekcie dýchacích ciest) a z tráviaceho systému (vrátane porúch trávenia).
• Fenylketonúria. Vrodená chyba metabolizmu, ktorá sa v Poľsku vyskytuje u 1 z 8 tisíc ľudí. ľudí. V jej priebehu je inhibovaná transformácia aminokyseliny fenylalanínu, čo spôsobuje poškodenie centrálneho nervového systému a vážne mentálne postihnutie.
• Deficit biotinidázy.
• Poruchy aminokyselín - napríklad choroba javorového sirupu, klasická homocystinúria, citrulínémia typu I a typu II, tyrozinémia typu I a typu II.
• Organické acidúrie - Zriedkavé vrodené choroby, ktorých klinické príznaky pripomínajú otravu, rýchlo sa zhoršujú a môžu viesť k trvalému poškodeniu vnútorných orgánov alebo dokonca k smrti.
• Poruchy oxidácie mastných kyselín a ketogenézy - môžu viesť ku kóme, počas ktorej je poškodená pečeň.

Stojí za pripomenutie, že ani pozitívny výsledok skríningových testov nevylučuje chorobu - môžu sa vyskytnúť chyby vrátane tzv. biologické chyby, keď je testovaný marker v norme, napriek tomu sa choroba vyvíja.

Skríning pre novorodencov: Môže rodič odmietnuť?

V Poľsku je skríning novorodencov, napríklad očkovanie, povinný. Krv na testy sa odoberá ešte v nemocnici a ak sa dieťa narodí doma, môže mu skúšobnú vzorku odobrať zdravotná sestra alebo rodičia.

Stáva sa však, že rodičia nesúhlasia so skríningom novonarodeného dieťaťa, a to vysvetlením náboženstva alebo iných filozofických dôvodov - takáto situácia je však mimoriadne zriedkavá, pretože väčšina rodičov si uvedomuje, že včasné vykonanie skríningových testov im môže zachrániť zdravie, príp. aj život dieťaťa. Odmietnutie súhlasu nemá pre rodičov žiadne následky.

V takom prípade sa však osoba zodpovedná za vykonanie týchto testov pokúsi vykonať testy po prepustení dieťaťa z nemocnice - rodičia dostanú list s blotovacím papierom, na ktorý by sa mala naniesť vzorka krvi, a pošlú späť odosielateľovi. Súčasťou listu je aj vyhlásenie o odmietnutí súhlasu so skríningom, ktoré, ak nesúhlasíte, musí byť podpísané a vrátené odosielateľovi.

Skríning novorodencov: Testovanie sluchu

V rámci skríningových testov sa vykonávajú aj skríningové testy sluchu pre novorodencov. Tento test sa organizuje ako súčasť všeobecného skríningového programu Skríning sluchu novorodencov a uskutočňuje sa vďaka Nadácii Veľkého orchestra vianočných charít.

Test kontroluje, či má novorodenec sluchové postihnutie, a analyzuje aj rizikové faktory predisponujúce k takémuto poškodeniu. Počas nej sa vykonávajú dva testy. Prvým je registrácia reakcií, ktoré vznikajú vo vnútornom uchu dieťaťa po aplikácii jemných zvukov. Počas druhej evokoval sluchový mozgový kmeň potenciály, ktoré sa tvoria v sluchových dráhach po zaznamenaní aplikácie zvukov. Oba testy trvajú niekoľko minút, sú bezpečné a bezbolestné.

Dieťa, ktorého výsledok je správny, dostane modré osvedčenie vložené do zdravotnej knižky pre deti. Dieťa, ktorého výsledok je abnormálny alebo test odhalil rizikové faktory straty sluchu, dostane žlté osvedčenie - potom je potrebné vykonať ďalšie kontroly u audiológa alebo ORL špecialistu. Ak je výsledok tohto testu správny, žltý certifikát sa nahradí modrým.

Skríning pre novorodencov: test na SMA

SMA (spinálna svalová atrofia), teda spinálna svalová atrofia, je závažné genetické ochorenie, pri ktorom odumierajú neuróny zodpovedné za prácu svalov v mieche. Výsledkom je progresívna atrofia kostrových svalov a paralýza: čiastočná alebo úplná.

Toto ochorenie môže byť dedičné (odhaduje sa, že 1 z 35 ľudí má gén SMA). V Poľsku ňou trpí až 800 ľudí a každý rok sa stanoví 50 nových diagnóz SMA.

Jeho príznaky sú u viac ako 90 percent. sa objavujú v dojčenskom a ranom detstve. Podanie látky nazývanej nusinersen mladému pacientovi môže zabrániť vzniku príznakov SMA - ale iba ak sa podáva skôr, ako sa choroba prejaví.

Skríning na SMA dokáže zistiť, či je dieťa vystavené riziku SMA. V súčasnosti je možné takéto testy vykonať za poplatok (cena je niekoľko stovák zlotých), stále sa však pracuje na tom, aby sa do poľského skríningového programu pre novorodencov zahrnuli skríningové testy na SMA, spočiatku vo forme pilotného projektu pre Mazovské vojvodstvo, a potom do programu štandardných testov pre všetkých novorodencov. deti.

Screening pre novorodencov: Genetické testy pre novorodencov

Pre novorodencov existujú aj genetické skríningové testy, ktoré za poplatok a bez odporúčania môže pre svoje dieťa vykonať ktorýkoľvek rodič. Podľa typu umožňujú testy DNA detekciu dokonca niekoľkých tisíc genetických zmien a s ich pomocou je možné posúdiť riziko až 87 zriedkavých chorôb dieťaťa, vrátane vrodených porúch imunitného systému a metabolických chorôb.

Skúšobnou vzorkou je tampón odobratý z vnútornej strany tváre dieťaťa špeciálnym tampónom, ktorý by sa po odbere mal poslať do laboratória.