Huntingtonova choroba (Huntingtonova chorea): príčiny, príznaky, liečba

Huntingtonova choroba (predtým známa ako Huntingtonova choroba) je stav, ktorý súvisí hlavne s tým, že pacient má charakteristický pohyb známy ako chorea. Spôsobuje tiež demenciu a iné duševné poruchy. Huntingtonova choroba je spôsobená mutáciami a je, bohužiaľ, progresívna. Existuje liečba, ktorá môže zmierniť príznaky ľudí s Huntingtonovou chorobou?

Obsah

1. Huntingtonova choroba: príčiny
2. Huntingtonova choroba: príznaky
3. Huntingtonova choroba: diagnóza
4. Huntingtonova choroba: liečba
5. Huntingtonova choroba: prognóza

Huntingtonova choroba (alebo Huntingtonova choroba) je entita s pomerne zaujímavou históriou. Prvé zmienky o chorobe spojenej s výskytom neobvyklých až bizarných pohybov u pacientov sa objavili v stredoveku. Neskôr, po mnoho rokov, boli správy o tejto chorobe prezentované v rôznych dielach, ale jej úplný popis bol zverejnený až v roku 1872 - jej autorom bol americký lekár George Huntington a meno choroby dalo aj jeho meno.

$config[ads_text1] not found

Huntingtonova choroba postihuje priemerne 5 až 10 zo 100 000 ľudí v bežnej populácii - tu je potrebné poznamenať, že v niektorých častiach sveta je prevalencia tejto choroby badateľná (väčšina prípadov sa vyskytuje okrem iného vo východnej Európe, s Huntingtonovou chorobou sa stretávame veľmi zriedka). v Ázii alebo Afrike). Ženy a muži ochorejú s podobnou frekvenciou.

Huntingtonova choroba: príčiny

Huntingtonova chorea je genetické ochorenie - je to spôsobené mutáciami, ktoré sa dedia autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že stačí získať mutovaný gén iba od jedného z rodičov (Huntingtonova chorea je spôsobená mutáciami v géne HTT).

Tento gén kóduje proteín nazývaný huntingtín - aj keď jeho úloha ešte nebola jasne pochopená, je zrejmé, že ovplyvňuje činnosť nervových buniek a poruchy génu, ktorý ho kóduje, môžu viesť k rôznym poškodeniam týchto buniek.

Za príznaky ochorenia je zodpovedná degenerácia nervových buniek, ktorá je u pacientov s Huntingtonovou chorobou progresívna a časovo súvisí.

$config[ads_text2] not found

Najbežnejšou príčinou Huntingtonovej choroby je v skutočnosti dedenie mutantného génu po vašich rodičoch. Aj keď je to zriedkavé, stáva sa tiež, že choroba je výsledkom mutácie, ktorá sa vyskytla iba u chorého.

Huntingtonova choroba: príznaky

Prvé príznaky Huntingtonovej choroby sa zvyčajne vyskytujú medzi treťou a štvrtou dekádou života. Stáva sa však, že choroba začína oveľa skôr - keď sa prvé prejavy ochorenia objavia skôr, ako má pacient 20 rokov, je možné vyvinúť juvenilnú Huntingtonovu chorobu.

Pacienti trpiaci týmto ochorením trpia chorobami z troch oblastí, vrátane Huntingtonovej chorey:

• pohybové poruchy
• kognitívna dysfunkcia
• rôzne duševné poruchy

Najcharakteristickejšími pre Hutingtonovu choreu sú prvé ochorenia, teda poruchy pohybu. Pacienti s týmto ochorením môžu mať ťažkosti pri vykonávaní plánovaných pohybov, rovnako ako u nich môžu vzniknúť nedobrovoľné zvláštnosti - táto skupina príznakov Huntingtonovej chorey zahŕňa:

• pohyby chorea: mimovoľné pohyby, ktoré sú veľmi charakteristické, pretože majú krútiaci sa a krútivý charakter (niektoré sa porovnávajú s tancom); zvyčajne postihujú končatiny, ale môžu pôsobiť aj na iné svaly tela; je úplne typické, že intenzita chorea sa môže zvýšiť, keď pacienti vykonávajú úmyselné pohyby
• nadmerné stuhnutie svalov
• svalové kontraktúry
• obmedzenie pohybov očí
• porucha chôdze
• ťažkosti so správnym držaním tela
• poruchy prehĺtania
• ťažkosti s artikuláciou

Poškodenie buniek nervového systému, ktoré sa vyskytuje pri Huntingtonovej chorobe, vedie k iným ochoreniam, ako sú poruchy hybnosti. Pacienti môžu mať rôzne poruchy výkonných funkcií, vrátane:

$config[ads_text3] not found

• ťažkosti venovať pozornosť
• zníženie stupňa schopnosti ovládať svoje správanie (čo vedie okrem iného k nadmernej impulzívnosti)
• spomalenie tvojho myslenia
• ťažkosti s absorbovaním informácií
• poruchy pamäti

Medzi príznaky Huntingtonovej choroby patria aj ochorenia v oblasti duševných porúch - najbežnejším problémom v tomto prípade je nízka nálada, ktorá môže mať intenzitu zodpovedajúcu depresívnej poruche.

U ľudí trpiacich týmto stavom môže viesť k neschopnosti cítiť šťastie, pocit bezmocnosti a nezmyselného života, ako aj apatiu, poruchy spánku a neustály pocit únavy.

Manické príznaky a obsedantno-kompulzívne príznaky môžu byť ďalšie psychiatrické problémy, ktoré sa môžu u pacientov s Huntingtonovou chorobou vyskytnúť.

Príznaky Huntingtonovej choroby sa zvyčajne rozvíjajú postupne - nie je nezvyčajné, že najskoršie príznaky si človek alebo okolie nenechá všimnúť. Ochorenie má však progresívny priebeh a s časom, ktorý uplynie od začiatku ochorenia, sa u pacientov môže vyskytnúť čoraz viac ochorení, zatiaľ čo problémy, ktoré sa vyskytli od začiatku, môžu narastať na intenzite.

Huntingtonova choroba: diagnóza

Vzhľadom na to, aké môžu byť príznaky Huntingtonovej choroby, je možné okamžite dospieť k záveru, že diagnostika tohto stavu nie je ľahká - u osoby, ktorá bojuje s vyššie uvedenými ochoreniami, je možné podozrenie na depresívne poruchy alebo na niektorú z porúch demencie. .

Všeobecne je pri diagnostike Huntingtonovej choroby veľmi dôležitá anamnéza - je dôležité vedieť, aké príznaky a v akom poradí sa u pacienta vyskytli, ako aj to, či sa ich intenzita časom zvyšovala.

$config[ads_text4] not found

Pri stanovení diagnózy sú veľmi užitočné informácie, ktoré utrpeli niektorí členovia rodiny pacienta podobnými ochoreniami.

Neskôr sa vykoná neurologické vyšetrenie, pri ktorom je možné identifikovať odchýlky súvisiace s ochorením (ako napríklad nadmerné stuhnutie svalov alebo poruchy chôdze), niekedy je v ordinácii odborného lekára možné pozorovať u chorého výskyt chorea.

Pred stanovením konečnej diagnózy je dôležité vykonať pacientovo zobrazenie hlavy (napríklad CT alebo MRI), aby sa vylúčili ďalšie stavy, ktoré môžu viesť k podobným príznakom ako v prípade Huntingtonovej chorey.

V skutočnosti však konečnú určitú diagnózu možno stanoviť až po vykonaní genetických testov, pri ktorých sa u vyšetrovanej osoby zistí prítomnosť genetickej mutácie charakteristickej pre tohto jedinca.

Huntingtonova choroba: liečba / h2>

V súčasnosti zostáva Huntingtonova choroba, bohužiaľ, nevyliečiteľnou chorobou - pacientom sa ponúka symptomatická liečba zameraná na zníženie intenzity ich symptómov.

V prípade chorea môže byť ich intenzita znížená vďaka použitiu prípravkov ako napr tetrabenazín, amantadín alebo látky patriace do skupiny benzodiazepínov a neuroleptík.

Pri liečbe Huntingtonovej choroby sa používajú aj prípravky obvykle používané u pacientov s Parkinsonovou chorobou, ako aj - v prípade výrazného zosilnenia príznakov porúch nálady - antidepresíva.

Mimoriadne dôležitá je aj pravidelná rehabilitácia, a keď majú pacienti výrazné problémy s rečou, logopedické cvičenia sa ukážu ako cenné.

Symptomatická liečba je v súčasnosti jedinou liečbou Huntingtonovej choroby, je však možné, že pacientom budú v budúcnosti ponúknuté ďalšie terapeutické intervencie.

Vedci stále pracujú na liečbe, ktorá by mohla pacientom s touto jednotkou pomôcť - napríklad na výskume terapie kmeňovými bunkami, ktorá by sa mohla zaviesť do centrálneho nervového systému pacientov s Huntingtonovou chorobou (tieto bunky by tieto neuróny nahradili, degenerovaný kvôli stavu).

Huntingtonova choroba: prognóza

Ľudia s Huntingtonovou chorobou mávajú v priebehu času sklon k narastajúcim ťažkostiam v každodennom živote - kvôli pohybovým poruchám nemusia byť schopní prevziať profesionálne zodpovednosti a nakoniec je pre nich ťažké vykonávať každodenné bežné domáce práce.

Smrť nastáva zvyčajne do asi 20 rokov od prvých príznakov ochorenia.

Zdroje:

1. Raymund AC Roos, Huntingtonova choroba: klinický prehľad, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40. Publikované online 2010 20. decembra doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
2. Sołtan W. a kol.: Huntingtonova choroba - tri hľadiská, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, roč. 5, č. 2, 108–114

O autorovi

Luk. Tomasz Nęcki Absolvent lekárskej fakulty na Lekárskej univerzite v Poznani. Obdivovateľ poľského mora (najlepšie prechádzky pozdĺž jeho brehov so slúchadlami v ušiach), mačiek a kníh. Pri práci s pacientmi sa zameriava na to, že ich vždy počúvam a trávim toľko času, koľko potrebujú.

Prečítajte si viac článkov od tohto autora