Menkesova choroba: príčiny a príznaky. Liečba choroby kučeravých vlasov

Menkesova choroba alebo choroba kučeravých vlasov je stav, pri ktorom sú vlasy v dôsledku nedostatku medi poškodené vlnitými vlasmi - odtiaľ pochádza aj názov. Nie sú to však jediné príznaky tohto vzácneho genetického ochorenia. Aké sú príčiny a ďalšie príznaky Menkesovho syndrómu? Ako prebieha liečba pacientov s touto poruchou?

Menkesova choroba (MNK) alebo choroba kučeravých vlasov je zriedkavé genetické ochorenie. Jeho podstatou sú poruchy metabolizmu medi v tele, ktoré vedú k nedostatku tohto prvku.

Menkesov syndróm je ochorenie spojené s pohlavím a väčšinou postihuje mužské pohlavie. Ženy nesú mutantný gén.

Prevalencia Menkesovej choroby v Európe sa odhaduje na 1/100 000–1 / 300 000 živo narodených detí. Väčšina pacientov zomiera pred dosiahnutím veku 4 rokov.

Menkesova choroba - príčiny

Príčinou Menkesovho syndrómu je mutácia génu, ktorý kóduje ATPázu typu P transportujúcu meď (ATP7A). Mutácie v géne ATP7A vedú k zníženiu absorpcie medi v čreve a intracelulárnemu transportu v centrálnom nervovom systéme a spojivovom tkanive, a teda - k nedostatku tohto prvku v tele.

Menkesova choroba - príznaky

Nedostatok medi obmedzuje tvorbu a funkciu mnohých enzýmov, čo narúša fungovanie centrálneho nervového systému. Potom sa objavia príznaky ako psychomotorická retardácia, znížený svalový tonus a kŕče. Tieto poruchy sú sprevádzané abnormalitami spojenými s poruchami spojivového tkaniva, ako sú divertikuly močového mechúra, stenčenie lebky a štruktúra dlhých kostí a zlomeniny viacerých rebier.

Pre Menkesov syndróm je charakteristická aj abnormálna štruktúra pokožky a vlasov (vrátane obočia a mihalníc). Pokožka je ochabnutá (príliš voľná) a vlasy sú v pravidelných intervaloch kučeravé, hrubé a lámavé. Vzhľadom na zmenu ich štruktúry, zlomenín a zákrutov sa tieto vlasy jednoznačne líšia od prirodzene zdravých a kučeravých vlasov. Okrem toho vlasy zvyčajne dostávajú bielu alebo striebornú farbu.

Pozornosť môže prilákať aj iná štruktúra tváre: so širokými lícami, plochým nosom, poklesnutými viečkami a zníženou mimikou. Bledá (málo pigmentovaná) pokožka sa javí ako príliš objemná na zátylku, v podpazuší a na trupe.

Príznaky Menkesovej choroby sa zvyčajne objavujú medzi 2. a 4. mesiacom veku, ale v novorodeneckom období sa vyskytujú príznaky charakteristické pre túto chorobu, ako sú ťažkosti s kŕmením, hypotermia, poruchy dýchania a svalová hypotenzia.

Mankesova choroba - diagnostika a liečba

Diagnóza Menkesovej choroby je založená na klinických príznakoch a vyhodnotení dvoch biochemických markerov - zníženia hladiny medi a ceruloplazmínu v krvnom sére.

Liečba spočíva v podaní (subkutánne alebo intravenózne) prípravkom na nedostatok medi deťom. Podľa pozorovaní lekárov môžu v niektorých prípadoch viesť k miernemu zlepšeniu psychomotorického vývoja a spomaleniu neurodegeneratívneho procesu alebo vôbec nebudú mať vplyv na priebeh ochorenia.