Primárne imunodeficiencie - príčiny, príznaky, liečba

Primárne imunodeficiencie (PID) sa stále označujú ako zriedkavé choroby, odhaduje sa však, že tento problém postihuje až 1 zo 400 ľudí na celom svete. Podstatou primárnych imunitných nedostatkov je narušenie imunitného systému. Spôsobujú časté a závažné vírusové a bakteriálne infekcie u detí a dospelých. Aké sú príčiny a príznaky primárnych imunodeficiencií? Aká je liečba? Na tieto a ďalšie otázky odpovedá doktorka Hanna Suchanek, imunologička z Univerzitného klinického centra v Gdaňsku.

Primárna imunodeficiencia (PID) je skupina viac ako 250 chorôb, ktorých podstatou je nesprávne fungovanie niektorých prvkov imunitného systému. Výsledkom je, že u pacientov s ochorením primárnej imunodeficiencie je oveľa pravdepodobnejšie, že sa u nich rozvinú závažné infekcie a trpia mnohými chronickými chorobami, najmä dýchacích ciest. Najväčším problémom v Poľsku je stále nízke povedomie o existencii PID, a teda - veľkého počtu nediagnostikovaných pacientov. Neliečená imunodeficiencia môže viesť k vážnym chronickým komplikáciám alebo dokonca k smrti.

Primárne imunodeficiencie - príčiny

Primárne imunodeficiencie sú skupinou genetických chorôb.

Primárne imunodeficiencie - príznaky

Niektoré ťažké formy chorôb s primárnou imunodeficienciou spôsobujú príznaky, ktoré sa prejavia skoro po narodení. Príkladom takého stavu je Di Georgeov syndróm, ktorý spôsobuje skreslenie tváre, srdcové choroby a problémy s nervovým systémom, ktoré sa prejavia už pri narodení. - Primárne imunodeficiencie sa môžu prejaviť aj ako autoimunitné ochorenia, keď je telo napadnuté vlastným imunitným systémom. Prejavuje sa to napríklad poklesom počtu krvných doštičiek, artritídou alebo vitiligom, vysvetľuje doktorka Hanna Suchanek, imunologička z Univerzitného klinického centra v Gdaňsku.

Závažné infekcie sú najčastejšie prvými podozreniami na PID. Zvyčajne ide o závažné opakujúce sa infekcie, ktoré sa ťažko liečia aj napriek používaniu antibiotík. Ak v priebehu roka opäť trpíme na zápal stredného ucha, prínosových dutín, priedušiek alebo pľúc, nemali by sme to podceňovať, pretože to môže byť signál, že náš imunitný systém nefunguje správne.

Mali by ste vedieť

Aj keď primárne imunodeficiencie sú vrodené, dajú sa diagnostikovať u detí i dospelých, pretože príznaky ochorenia sa nie vždy prejavia okamžite. - V niektorých, najmä ľahších prípadoch, pacienti žijú s ochorením často mnoho rokov, kým príslušné testy umožnia stanovenie správnej diagnózy - vysvetľuje Adrian Górecki, prezident Asociácie pre ľudí s imunodeficienciou „Immunoprotect“.

Prečítajte si tiež: Keď je dieťa neustále choré - spôsoby častých infekcií u detí Predpísané lieky na zvýšenie imunity. Ako fungujú imunizačné vakcíny? Sarkoidóza: príčiny, príznaky, liečba

Primárne imunodeficiencie - diagnostika

V situácii, keď existuje podozrenie na PID, sa vykonávajú podrobnejšie štúdie imunitného systému. - Spravidla sa robia postupne, aby sa od začiatku vylúčili najťažšie formy PID, ako je ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID). Najskôr sa vykoná krvný obraz s náterom a potom - ak je to potrebné - sa stanovia hladiny imunoglobulínov a vykonajú sa ďalšie špecializované testy - hovorí doktor Suchanek.

Krvný obraz je hlavným indikátorom abnormalít týkajúcich sa imunitného systému, nie je však dostatočný na správnu diagnózu primárnej imunodeficiencie. Výsledky krvného obrazu sú skôr indikátorom presnejších testov na konkrétne typy buniek. Takéto testy zvyčajne vykonávajú imunologickí špecialisti.

Podľa odborníčky doktorky Hanny Suchanek, imunologičky z Univerzitného klinického centra v Gdaňsku

Ak je pacientovi diagnostikovaná imunodeficiencia, môže sa začať s vhodnou liečbou. Aj keď PID nemožno úplne vyliečiť, účinné terapie zlepšujú zdravie ľudí s chorobami, významne znižujú počet infekcií a umožňujú im viesť aktívny život, rozvíjať kariéru a mať rodinu. Najčastejšie používaná substitučná liečba imunoglobulínmi, to znamená subkutánne alebo intravenózne podanie ľudských imunoglobulínových prípravkov, sa u väčšiny pacientov používa počas celého života.

Primárne imunodeficiencie - liečba

Pre veľkú časť primárnych imunodeficiencií telo produkuje príliš málo alebo žiadny imunoglobulín. Podávanie imunoglobulínov je najbežnejšie používanou formou terapie, pretože umožňuje dosiahnuť požadovanú a bezpečnú hladinu protilátok. Vďaka tomu je možné chrániť telo pred mnohými infekciami a znížiť závažnosť autoimunitných príznakov.

Mnoho ľudí s PID tiež potrebuje antibiotiká na prevenciu a liečbu infekcií. Antibiotiká sú účinné proti infekciám spôsobeným baktériami. Niekedy je tiež potrebné použiť iné lieky na boj proti infekciám spôsobeným plesňami (napr. Drozd) alebo vírusmi (napr. Kiahne). V prípade najťažších imunodeficiencií, ako je SCID, sa používa transplantácia kostnej drene.

Pacienti s primárnou imunodeficienciou musia zvyčajne užívať lieky po zvyšok svojho života, čo však neruší ich bežné denné fungovanie. - Osoba s PID môže a mala by viesť normálny život. Neexistujú žiadne kontraindikácie týkajúce sa chodenia do školy, štúdia alebo práce. Samozrejme, musíte urobiť určité preventívne opatrenia, aby ste minimalizovali riziko infekcie, ale to je v podstate všetko - zhŕňa Adrian Górecki.

Mali by ste vedieť

Ak máte podozrenie, že máte primárnu poruchu imunodeficiencie, navštívte stránku www.immunoprotect.pl a vyhľadajte najbližšie špecializované pracovisko pre diagnostiku a liečbu PID.