Pacienti s Fabryho chorobou predčasne zomierajú na kardiologické, nefrologické a neurologické komplikácie, apeluje Anna Moskal, prezidentka Asociácie rodín s Fabryho chorobou. Každý nasledujúci mesiac, rok bez náhrady je pre nás rozsudkom smrti. Aby žiadosti o preplatenie liečby opäť neboli splnené s oficiálnou bezohľadnosťou, pripravilo združenie aj odvolanie k predsedovi vlády Mateuszovi Morawieckimu, ktoré spolu s podpismi pacientov odovzdali v kancelárii predsedu vlády.
Fabryho choroba je jedným z mála zriedkavých chorôb, ktoré je možné účinne liečiť dodaním chýbajúceho enzýmu telu. Liečba je už mnoho rokov k dispozícii vo všetkých krajinách EÚ - okrem Poľska. V Poľsku zomierajú Fabryho pacienti na následky komplikácií tohto ochorenia, hoci správna liečba môže zastaviť jeho progresiu. Keby to bolo len vrátené.
- Nepamätám si, že žiadna iná skupina pacientov musela tak dlho čakať na terapiu, ktorá zachránila zdravie a život! Čím viac je v Poľsku asi 100 pacientov s Fabryho chorobou. Každý nasledujúci zoznam úhrad bez enzymatickej substitučnej liečby pri liečbe Fabryho choroby je pre nás rozsudkom smrti - zdôrazňuje Anna Moskal, prezidentka Asociácie rodín s Fabryho chorobou. - Uplynulo viac ako 15 rokov odvtedy, čo sme začali ako združenie uľahčovať prístup k účinnej liečbe poľských pacientov s Fabryho chorobou, a 18 rokov od zaregistrovania enzýmovej substitučnej liečby v EÚ. V tom čase sme mali 10 vlád, 8 premiérov a 10 ministrov zdravotníctva a žiadna z nich sa nezaoberala enormným utrpením pacientov s Fabryho chorobou. Ako pacienti so zriedkavým ochorením sme neustále ignorovaní a tlačení na okraj spoločenského života v Poľsku, dodáva Moskal.
V Európskej únii je priemerná doba od registrácie lieku používaného pri zriedkavých chorobách po jeho úhradu 30 mesiacov. V Poľsku bola čakacia doba iba 10 rokov. 18 rokov čakania v prípade Fabryho choroby je jediný takýto prípad v Poľsku a zatiaľ najdlhší!
18 rokov čakania je určite príliš dlhá doba, jedná sa o porušenie práv pacientov, ľudí a občanov - hovorí Moskal a v reakcii na správy znepokojujúce pacientov ohľadom priebehu procesu refundácie podáva odvolanie ministrovi zdravotníctva ohľadom liečby pacientov s Fabryho chorobou, pod ktorým sa podpísali odborníci v odbore metabolickej pediatrie, kardiológovia, nefrológovia a neurológovia i bežní občania. Celkovo takmer 2,5 tisíc ľudí, ktorým nie je ľahostajné zdravie a život pacientov s Fabryho chorobou.
- Naozaj dúfame a stále pevne veríme, že tentokrát to bude inak. Informácie, ktoré dostávame, bohužiaľ ukazujú, že ministerstvo zdravotníctva, ktoré sa nestaralo o zdravie a život pacientov, v prebiehajúcom rokovacom procese odmietlo návrh jedného z výrobcov, ktorý deklaroval ochotu nájsť nejaké prostriedky na pokrytie nákladov na liečbu Fabryho choroby pomocou svoje portfólio. V rámci nezvýšeného rozpočtu na preplatenie liečby Gaucherovej choroby mohlo ministerstvo zriadiť nový program liečby Fabryho choroby. Takéto riešenie by bolo obrovskou úsporou pre platiteľa a bolo by prospešné pre všetky strany, najmä pre pacientov, ktorých zdravie a život by mali byť na prvom mieste. Verím, že toto rozhodnutie nie je konečné a ministerstvo, berúc do úvahy život a zdravie pacientov, sa na to znova pozrie, odvoláva sa Anna Moskal.
Pacienti s Fabryho chorobou nie sú viditeľní, pretože sa ich choroba neobjavuje naoko. Na rozdiel od všeobecného presvedčenia, nesúvisí to ani s mentálnym postihnutím. Fabryho pacienti vyzerajú ako každý človek, ale ich orgány vo vnútri sú každý deň ničené hromadením škodlivých produktov metabolizmu v tele.
Všetko kvôli nedostatku jedného zo 40 enzýmov nachádzajúcich sa v ľudskom tele - alfa-galaktozidázy (alfa-GAL), ktorá štiepi tukové látky. Ľudia s Fabryho chorobou dedia abnormálnu štruktúru génu zodpovedného za produkciu tohto enzýmu. Jeho nedostatok spôsobuje hromadenie lipidov v mnohých tkanivách a krvných cievach, poškodzuje napr. obličky, srdce alebo mozog. Z dôvodu poškodenia periférnych nervov žijú títo pacienti s pretrvávajúcimi bolesťami, ktoré sa nedajú zmierniť žiadnymi liekmi proti bolesti.
- U neliečených pacientov sa vyvinú závažné orgánové komplikácie: zlyhanie obličiek (ktoré si následne vyžaduje začatie dialýzy a transplantácie obličiek); závažné kardiovaskulárne komplikácie, ako je infarkt myokardu, chlopňová nedostatočnosť, hypertrofia ľavej komory; alebo na mozgovú príhodu - zdôrazňuje dr hab. n. med. Jolanta Sykut - Cegielska, Prof. IMiD, národný konzultant v oblasti metabolickej pediatrie, predsedníčka správnej rady Poľskej spoločnosti pre vrodené poruchy metabolizmu, prednostka Kliniky vrodených abnormalít metabolizmu a pediatrie, ústav matky a dieťaťa. - Tí pacienti, ktorí boli liečení dosť skoro, a máme takýchto prípadov v Poľsku, vďaka charitatívnemu programu liečby, ktorý je pokračovaním klinických štúdií, môžu normálne žiť, učiť sa, pracovať a fungovať v spoločnosti - dodáva profesor.
- Je paradoxom a hanbou Poľska, že v 21. storočí sa pacientom už toľko rokov upiera právo na lekársku starostlivosť a ochorenie, ktoré by sa vďaka efektívnej liečbe dalo nazvať chronickým ochorením, je pre nich rozsudkom smrti - komentuje neurológ, účastník 6. vedeckej a odbornej konferencie Poľská neurologická spoločnosť, počas ktorej Asociácia rodín s Fabryho chorobou zbierala podpisy na odvolanie adresované ministrovi zdravotníctva so žiadosťou o preplatenie enzýmovej substitučnej liečby.
Odvolanie podpísalo takmer 2,5 tisíc ľudí vrátane najväčších lekárskych autorít, profesorov a prezidentov vedeckých spoločností: Poľská kardiologická spoločnosť, Poľská neurologická spoločnosť, Poľská nefrologická spoločnosť, Poľská spoločnosť vrodených chýb metabolizmu, špecialisti v odbore metabolická pediatria, kardiológovia, nefrológovia, neurológovia aj bežní občania.
- Zdravie pacientov s Fabryho chorobou v Poľsku je dlhodobo liečené z hľadiska rozpočtového zaťaženia, finančných plánov a obmedzení. Pri pohľade na náklady rozhodovacie orgány v našej krajine zabúdajú na nepriame náklady v podobe liečby mnohých následkov základného ochorenia, nákladov na lekárske zákroky s nimi spojené, napríklad dialýzu, transplantáciu zlyhávajúcich orgánov, operáciu srdca alebo náklady na rehabilitáciu po mozgovej príhode, rehabilitáciu po infarkte alebo sociálnu starostlivosť - apeluje Prof. dr hab. med. Michał Nowicki, podpredseda Poľskej spoločnosti pre nefrológiu, vedúci katedry nefrológie, hypertenziológie a transplantácie obličiek, Lekárska univerzita v Lodži.
- Efektívna liečba pacientov s Fabryho chorobou by mala byť orgánmi považovaná nielen za náklady pre verejného platiteľa, ale aj ako investícia do zdravia. Táto investícia musí brať do úvahy úspory spojené so znížením nákladov na početné lekárske zákroky spojené s typickými komplikáciami choroby, ktoré si pacienti s týmto ochorením vyžiadajú, ak nezrealizujeme účinnú kauzálnu liečbu, dodáva profesor Nowicki.
- Spolu s ďalšími spoločnosťami, kardiológiou a neurológiou, pracuje Poľská nefrologická spoločnosť na príprave pozície pre diagnostiku a liečbu Fabryho choroby, ktorá bude po schválení všetkými partnermi zverejnená neskôr v tomto roku - zdôrazňuje profesor Nowicki
- Mali by sme pamätať na to, že medzi novodiagnostikovanými pacientmi sú aj deti, ktoré stratia možnosť cez noc obmedziť škodlivé účinky choroby. Každý deň čakania na rozhodnutie o úhrade je spojený s nepredstaviteľným utrpením pre pacientov a ich rodiny, niekedy so smrťou - zdôrazňuje Anna Moskal, prezidentka asociácie. - Pacienti s Fabryho chorobou už nemajú čas, čakali dostatočne dlho, zomierali v tichu a utrpení. Pevne veríme, že enzýmová substitučná terapia sa konečne objaví na zozname úhrad 1. júla 2019 - dodáva. Ak to tak nebude, využijeme svoje právo zúčastniť sa na procese refundácie ako strana. Dňa 11. apríla 2019 rozhodol Krajský správny súd vo Varšave v náš prospech a zrušil rozhodnutia ministra zdravotníctva, ktorým sa našej asociácii odmietlo zúčastniť ako účastník konania o refundácii. Až toto rozhodnutie nadobudne právoplatnosť, budeme môcť byť ešte bližšie k tomuto procesu, zastupovať záujmy pacientov s Fabryho chorobou a pozerať sa do rúk tých, ktorí rozhodujú, komentuje Moskal.
O združení
Asociácia rodín s Fabryho chorobou bola založená vo Vroclave v roku 2002 z iniciatívy lekárov zaoberajúcich sa touto chorobou a pacientov trpiacich touto chorobou. V súčasnosti má približne 70 členov.
Hlavným cieľom činnosti združenia je popularizácia poznatkov o Fabryho chorobe, zlepšenie situácie pacientov postihnutých týmto ochorením poskytnutím prístupu k liečbe v súlade s aktuálnymi lekárskymi poznatkami a všetka pomoc chorým a ich rodinám.
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
