Koronavírus a gény: náchylnosť na infekciu v DNA?

Ľudia so špecifickými genetickými vlastnosťami môžu mať potenciálne väčšie riziko vzniku koronavírusu. Štúdie preukázali, že v ľudskom géne ACE2 bol identifikovaný rad variantov, ktoré môžu ovplyvniť náchylnosť k infekcii inými koronavírusmi: SARS-CoV a NL63. Vzťah medzi náchylnosťou na ochorenie a priebehom COVID-19 však stále nie je úplne objasnený.

Podľa imunológov je možné vďaka znalostiam mechanizmov zodpovedných za penetráciu vírusov do tela a analýze génov kódujúcich proteíny zapojené do tohto procesu predvídať, či rozdiely v DNA medzi ľuďmi ovplyvňujú náchylnosť k infekcii. Týka sa to mnohých známych a nebezpečných chorôb.

- Genetický výskum a asociačné analýzy umožnili zistiť vzťahy medzi genetickými rozdielmi a náchylnosťou na infekcie vírusmi, ako sú: HIV, HBV, HCV, vírus dengue, baktérie spôsobujúce tuberkulózu, lepru, meningitídu a parazity spôsobujúce maláriu - uvádza Dr. Paweł Gajdanowicz z Predsedníčka a katedra klinickej imunológie Lekárskej univerzity vo Vroclave. - Napríklad mutácia v géne kódujúcom receptor CCR5 spôsobuje, že ľudia sú menej náchylní na infekciu HIV a podobných vzťahov je možné znásobiť.

Ľudia so špecifickými genetickými vlastnosťami, napríklad s variantmi génov, majú rôznu náchylnosť na infekcie a reagujú odlišne na lieky používané pri liečbe. V dôsledku toho môže samotný priebeh ochorenia závisieť od individuálnych genetických predispozícií. Tieto poznatky sú mimoriadne cenné a začínajú sa prejavovať klinickými účinkami.

Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video

Gény a koronavírus SARS-CoV-2

Rovnako ako u iných chorôb, aj gény môžu hrať úlohu v koronavíruse SARS-CoV-2; jedným z najlepšie opísaných je gén ACE2. Predchádzajúce štúdie na koronavíruse SARS-CoV, ktoré spôsobili pandémiu v rokoch 2002 a 2003, preukázali vzťah medzi množstvom proteínov kódovaných génom ACE2 na povrchu alveol a infekciou týmto vírusom. To isté teraz môže byť prípad SARS-CoV-2.

Napriek počiatočným štádiám prepuknutia nového koronavírusu vedci stále viac vedia o tom, ako môže tento vírus infikovať ľudské bunky.

- Mechanizmus infekcie pľúcnych buniek vírusom SARS-CoV-2 súvisí s aktiváciou vírusových proteínov špecifickým enzýmom na povrchu pľúcnych buniek. Ukázalo sa, že aktivované vírusové proteíny - ako v prípade pandémie SARS-Cov v roku 2002 - sa viažu na ľudský receptor kódovaný vyššie uvedeným génom ACE2 a spôsobujú infekciu - vysvetľuje Dr. Mirosław Kwaśniewski, vedúci Centra pre bioinformatiku a analýzu údajov, Lekárska univerzita v Bialystoku.

Ako vysvetľuje doktor Kwaśniewski: ACE2 receptor môžu vírusy použiť na vstup do hostiteľskej bunky, v ktorej sa množia. Z tisícov identifikovaných variantov v géne ACE2 majú mnohé potenciál ovplyvňovať náchylnosť k infekcii koronavírusmi, ako sú SARS-CoV a NL63. Stále však nie je možné potvrdiť, či existuje podobný vzťah so súčasným koronavírusom - SARS-CoV-2. Pre ďalšie epidemiologické štúdie v súvislosti s šírením a invazívnosťou vírusov budú potrebné rozsiahle genetické analýzy viacerých populácií.

Môžete skontrolovať, či ste ohrození?

Je zaujímavé, že skoršie štúdie preukázali vzťah genetických zmien v géne ACE2 u pacientov náchylných na mnoho ďalších chorôb vrátane kardiovaskulárnych chorôb.

- Vidíme, že priebeh liečby COVID-19 môže byť ovplyvnený nielen vekom pacientov, ale aj pridruženými chorobami, ako je cukrovka alebo hypertenzia, t. J. Tými, ktorých pôvod môže závisieť aj od genetických podmienok a životného štýlu. Až teraz, v krízovej situácii, si všetci začíname viac uvedomovať dôležitosť takýchto závislostí - pokračuje Dr. Miroslaw Kwasniewski.

Podľa vedcov môže byť zbraňou v boji proti novým nebezpečným vírusom dostupnosť moderných technológií, ktoré umožňujú rozsiahle sekvenovanie genómov (dokonca aj pre celú populáciu), globálny prístup k informáciám o infekciách a priebehu choroby a pokročilé analytické metódy.

Identifikácia genetických predispozícií ovplyvňujúcich priebeh infekcie alebo efektívnosť liečby môže zasa hrať dôležitú úlohu pri riadení systému zdravotnej starostlivosti v krízovej situácii, napr. identifikáciou osôb so zvýšenou náchylnosťou na ochorieť alebo u ktorých môže byť klinický priebeh choroby závažný.

Znalosť genetických predispozícií, ako aj behaviorálnych a environmentálnych podmienok môže umožniť výber najefektívnejšej terapie.

O odborníkoch:

dr hab. Mirosław Kwaśniewski - genetik, molekulárny biológ, bioinformatik, vedúci Centra pre bioinformatiku a analýzu údajov Lekárskej univerzity v Bialystoku. Koordinátor práce výskumných skupín na projektoch v oblasti personalizovanej medicíny a rozsiahlej genomiky zameraných hlavne na problémy civilizačných chorôb, najmä rakoviny, cukrovky II. Typu a kardiovaskulárnych chorôb. V rámci týchto projektov spolupracuje s poprednými výskumnými centrami v Poľsku a vo svete. Pri svojej práci využíva najnovšie analytické metódy v oblasti genomiky a systémovej biológie. Je poradcom medzinárodných organizácií a biotechnologických spoločností v oblasti nových technológií genomiky a analýzy biomedicínskych údajov. Laureát ceny ministra vedy a vysokoškolského vzdelávania za vedecké výsledky.

dr Paweł Gajdanowicz - odborný asistent na katedre a katedre klinickej imunológie na Lekárskej univerzite vo Vroclave. Autor vedeckých prác z oblastí imunológie, alergológie, onkológie, molekulárnej biológie a personalizovanej medicíny. Získal skúsenosti v prestížnych výskumných inštitúciách v Poľsku a Európe. Podieľa sa na implementácii mnohých vedeckých, výskumných a vývojových projektov. Člen rady mladých vedcov 3. funkčného obdobia a Európskej akadémie alergológie a klinickej imunológie (EAACI).