Plánujeme dieťa s mojím manželom, ale sme zvedaví, pretože môj manžel má holennú kosť (kratšie končatiny, menšia noha), jeho bratranec má to isté. Je to genetická chyba, môže mať naše dieťa aj takúto nohu? Existujú nejaké štúdie, ktoré by vylúčili, že ide o genetiku?
Ak sa chyba končatiny vyskytla u 2 osôb v rodine, je s najväčšou pravdepodobnosťou podmienená geneticky. Predmet a rozsah genetického testovania je však potrebné prediskutovať na genetickej klinike, berúc do úvahy príznaky a rodinnú anamnézu.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Prof. navyše MUDr. Aleksandra Jezela-Stanek, PhDNiekoľko rokov sa špecializuje na klinickú genetiku. V súčasnosti je docentom na Detskom pamätnom zdravotnom ústave vo Varšave. Trvale spojený so Sliezskom, kde okrem iného v spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultácie pacientom, ktorí chcú diskutovať o výsledkoch genetických testov alebo hovoriť o prenose genetických chorôb v rodine. V praxi sa venuje diagnostike genetických príčin vrodených chýb, vývojových porúch a zlyhania tehotenstva.
Pacienti majú možnosť získať informácie o účinkoch daného výsledku testu DNA, potrebe preventívnych opatrení a označení testov potrebných na vykonanie a následnú diagnostiku ochorenia. Pani Docentová si cení nielen svoje vedomosti a profesionalitu, ale aj príjemnú dispozíciu k pacientom, čo často zdôrazňovali na internetových fórach.
