Trombofília (hyperkoagulabilita) - príčiny, príznaky a liečba

Trombofília alebo hyperkoagulácia je tendencia k tvorbe krvných zrazenín v cievach. Je to život ohrozujúci stav, pretože zrazeniny môžu cestovať krvou do mnohých orgánov, napríklad spôsobiť pľúcnu embóliu, mŕtvicu alebo infarkt. K potratu môže prispieť aj tromobofília.Aké sú príčiny a príznaky trombofílie? Aká je liečba?

Trombofília, tiež známa ako hyperkoagulabilita alebo hyperkoagulačný syndróm, je vrodená alebo získaná tendencia k tvorbe zrazenín (zrazenín) vo vnútri hlbokých žíl alebo (menej často) tepien, ktoré bránia alebo bránia normálnemu prietoku krvi.

Počuť o trombofílii. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipmi.

Ak chcete zobraziť toto video, povoľte JavaScript a zvážte inováciu na webový prehliadač, ktorý podporuje video

Prečítajte si tiež: Krvácanie v tehotenstve: príčiny krvácania v prvej polovici tehotenstva Epistaxa u dieťaťa - príčiny a postupy Trombóza: príznaky, príčiny a liečba

Trombofília (hyperkoagulabilita) - príčiny

1. Vrodená trombofília - príčiny

Najbežnejšou príčinou vrodenej trombofílie (dedičná tromboembólia) je mutácia génu pre zrážací faktor V, známa ako prítomnosť faktora V Leiden. Frekvencia leidenských mutácií v géne pre faktor V v poľskej populácii sa odhaduje na 5%.

Medzi ďalšie príčiny vrodenej trombózy patria mutácie v géne protrombínu 20210A alebo nedostatok jedného z troch proteínov, ktoré zabraňujú zrážaniu: proteín C, proteín S a antitrombín III.

Vrodená trombofília sa dedí hlavne autozomálnym dominantným spôsobom. To znamená, že gény sa dedia bez ohľadu na pohlavie - muži aj ženy môžu niesť gén s mutáciou. Okrem toho stačí, aby sa príznaky choroby prejavili iba jednou kópiou génu, ktorý určuje chorobu.

2. Získaná trombofília - príčiny

• imunitné choroby a systémové choroby spojivového tkaniva, vrátane: antifosfolipidového syndrómu, systémového lupus erythematosus, reumatoidnej artritídy, dermatomyozitídy;
• infekcie a zápaly vrátane ulceróznej kolitídy, Crohnovej choroby;
• rakovina a chemoterapia vrátane leukémií, lymfómov, rakoviny hrubého čreva a konečníka, rakoviny pľúc;
• hyperhomocysteinémia (prebytok homocysteínu) spojená so zlyhaním obličiek, hypotyreoidizmom alebo liečbou antagonistami folátu;

Trombofília - rizikové faktory

Rizikové faktory pre vznik krvných zrazenín u ľudí bojujúcich s trombofíliou sú:

• tehotenstvo a šestonedelie;
• užívanie antikoncepčných liekov;
• Hormonálna substitučná terapia;
• imobilizácia, ako napríklad dlhodobé sedenie v lietadle alebo v aute, predĺžený odpočinok v posteli po mnoho dní;
• zranenie;
• chirurgická procedúra;
• fajčenie;
• vek nad 60 rokov;

Dôležité

Trombofília (hyperkoagulabilita) - komplikácie

Vrodená trombofília je spojená so zvýšeným rizikom trombózy mozgových žíl, brušných žíl (najčastejšie portálnych a pečeňových) a žíl horných končatín, ako aj pôrodníckych komplikácií - najmä spontánnych potratov v druhom a treťom trimestri a mŕtveho dieťaťa.

Na druhej strane ľudia s nedostatkom bielkovín C alebo S majú zvýšené riziko arteriálnych tromboembolických príhod, najmä mŕtvice.

Na rozdiel od toho majú pacienti s faktorom V Leiden a nosičmi variantu 20210A protrombínového génu zvýšené riziko infarktu myokardu.

Komplikácie sa najčastejšie vyskytujú, keď sa ku genetickej predispozícii pridá ďalší faktor prostredia (napr. Tehotenstvo a šestonedelie, užívanie antikoncepčných prostriedkov atď.).

Podľa odborníka Dr. MUDr. Aleksandra Jezela-Stanek, špecialista na klinickú genetiku

 

U žien, ktoré opakovane potratili (v závislosti od veku tehotenstva - 1. alebo 2. trimester) - by sa mala vykonať analýza faktora V Leiden, mutácia v protrombínovom géne a analýza vybraných mutácií v génoch MTHFR a PAI-I alebo ANXA5.

Trombofília - príznaky

Najbežnejším príznakom vrodenej trombofílie je hlboká žilová trombóza dolných končatín. Trombofília je považovaná za jeden z hlavných rizikových faktorov venóznej tromboembólie. Zistí sa to v 41 percentách. pacienti s hlbokou žilovou trombózou. Riziko trombózy je najväčšie u pacientov s nedostatkom antitrombínu.

Toto ochorenie sa najčastejšie objavuje u mladých ľudí pred 45. rokom života.

Existuje podozrenie na tromboembolizmus, aj keď pacient alebo jeho rodina mali v mladom veku tromboembolické poruchy, epizódu pľúcnej embólie alebo cievnu mozgovú príhodu, ako aj v prípade mŕtveho plodu alebo potratu bez malformácií po prvom trimestri tehotenstva.

Trombofília - diagnostika

Testy zrážania krvi, tzv koagulogram.

Trombofília - liečba

V prípade hyperkoagulačnosti sa užívajú lieky, ktoré zriedia krv a znižujú jej sklon k zrážaniu.

Dva najobľúbenejšie lieky na zriedenie krvi sú heparín a acenokumarol. Heparín je rýchly a krátkodobý, preto sa zvyčajne podáva pacientom s hyperkoagulabilitou, ktorí potrebujú lieky na riedenie, iba v osobitných situáciách, keď je pravdepodobnejšie, že sa v ich tele tvoria zrazeniny (napríklad v nemocnici po operácii, ak cestujú dlhší čas autom alebo lietadlom alebo keď sú tehotné). Acenokumarol sa často používa dlhšie, dokonca aj na celý život, preto bude odporúčaným liekom pre ľudí, ktorí bojujú s vrodenou trombofíliou. Užívanie posledne menovaného lieku vyžaduje lekársky dohľad. Tiež stojí za to vedieť, že acenokumarol interaguje s rôznymi liekmi. Okrem toho by ho nemali brať tehotné ženy.